¿Cuáles son las enfermedades raras comunes?
Las enfermedades raras comunes incluyen albinismo, acromegalia, hipertensión pulmonar idiopática, fenilcetonuria, enfermedad mitocondrial, etc.
1. Albinismo
El albinismo es una enfermedad genética causada por mutaciones en diferentes genes, que provocan defectos en la biosíntesis de la melanina o melanosomas, manifestándose así como una falta de pigmento en la piel. , ojos, cabello, etc. Las personas con albinismo tienen la piel y el cabello blancos, son propensas a sufrir quemaduras solares y, en su mayoría, padecen nistagmo, fotofobia, baja visión, etc. Actualmente no existe un tratamiento eficaz.
2. Acromegalia
La acromegalia es una proliferación anormal de la piel y los huesos provocada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento debido a una hiperplasia o tumor de la glándula pituitaria. El gigantismo ocurre en menores y en adultos se manifiesta como hipertrofia difusa y engrosamiento de la piel, engrosamiento de la textura de la piel del rostro, profundización de las arrugas, ensanchamiento de los surcos nasolabiales y engrosamiento de la lengua y los labios. Al mismo tiempo, la compresión del tumor pituitario provoca lesiones en los órganos, un aumento correspondiente en la incidencia de tumores malignos y una esperanza de vida más corta. La tasa de incidencia es de 6 a 18 personas/millón.
3. Hipertensión pulmonar idiopática
La hipertensión pulmonar idiopática es una enfermedad cardiovascular rara, con una tasa de incidencia de 1 a 2 personas/millón por año, y es más común en mujeres. la tasa es mayor. El 60% de los pacientes presentan disnea, asma, dolor torácico, etc. En los casos graves se produce derrame pericárdico, lo que provoca insuficiencia cardiaca derecha y deja al paciente encamado. La edad media de los pacientes ronda los 30 años y actualmente es una enfermedad crónica grave incurable.
4. Fenilcetonuria
Falta de piruvato hidroxilasa, la fenilalanina solo se puede convertir en ácido fenilpirúvico mediante transaminación, y el paciente excreta una gran cantidad de ácido fenilpirúvico en la orina. La acumulación de ácido fenilpirúvico es tóxica para los nervios y provoca trastornos del desarrollo intelectual. La probabilidad de que un recién nacido padezca la enfermedad es aproximadamente de una entre 50.000, y cada año nacen entre 6 y 7 recién nacidos con esta enfermedad.
5. Enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son causadas por defectos en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Los defectos genéticos provocan cambios en las proteínas funcionales o estructurales de la cadena respiratoria mitocondrial, perdiendo sus funciones originales y dificultando la síntesis de energía, lo que resulta en una serie de síntomas comunes que incluyen epilepsia, migraña, demencia, hemianopsia y dolor en las extremidades. fatiga evidente después de la actividad, disminución de la visión, párpados caídos, sordera neurológica, baja estatura, diabetes, miocardiopatía, cataratas, etc.
Enciclopedia Baidu-Enfermedades raras