El Periódico Juvenil de Pompeya se abrió hacia el sur. ¿Qué tipo de enfermedad es la enfermedad de Pompe?

Enfermedades por almacenamiento lisosomal. Los síntomas incluyen debilidad muscular, incapacidad para realizar grandes movimientos y dificultad para respirar. Dividido en tipo infantil y tipo tardío.

1. La enfermedad de Pompe es una enfermedad por almacenamiento lisosomal. La enfermedad de Pompe es una enfermedad por almacenamiento lisosomal, también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II o ácida. -Deficiencia de glucosidasa, generalmente heredada de forma autosómica recesiva. ¿Porque el cromosoma 17 codifica la acidez? -¿Mutación del gen de la glucosidasa, acidez insuficiente en el cuerpo humano? -La glucosidasa hace que el glucógeno se metabolice y almacene de forma anormal en los lisosomas de las células musculares, provocando graves problemas. Trastornos neuromusculares. La tasa de prevalencia poblacional suele ser de 1/40.000 a 1/300.000.

En primer lugar, se manifiesta como debilidad muscular e incapacidad para realizar grandes movimientos. Los síntomas generales de esta enfermedad son opresión evidente en el pecho e incapacidad para respirar. De hecho, la falta de una enzima en el paciente provoca opresión en el pecho y dificultad para respirar. Sólo hay entre 0,2 y 0,25 casos por cada 10.000 y la incidencia es muy baja. También se denomina enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo II.

Dividida en tipo infantil y tipo en etapa tardía, la enfermedad se desarrollará poco después del nacimiento, manifestándose como hipotonía severa, fatiga, hepatomegalia y cardiomegalia. El desarrollo suele ser normal durante algunas semanas o meses después del nacimiento, pero se ralentiza a medida que avanza la afección. Los niños desarrollan gradualmente dificultad para tragar y agrandamiento de la lengua. La mayoría de los niños mueren por complicaciones respiratorias o cardíacas antes de los 2 años.

La enfermedad de aparición tardía suele presentarse con debilidad muscular progresiva, intolerancia al ejercicio y daño progresivo de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria en adolescentes o adultos. De hecho, la falta de una enzima en el cuerpo hace que los pacientes experimenten opresión en el pecho y dificultad para respirar. Los pacientes pueden complementar esta sustancia según el consejo médico para prevenir un mayor desarrollo de la enfermedad.

Los pacientes enfermos todavía sienten dolor y el costo del tratamiento es muy alto, lo que supone un gran golpe económico para la familia del paciente y también es una tortura para el cuerpo.