Las enfermedades genéticas autosómicas recesivas son tipos comunes de matrimonio. ¿Cuáles son las enfermedades genéticas comunes?
Cuando se trata de los tipos comunes de matrimonios asociados con enfermedades genéticas recesivas, todo el mundo sabe que algunas personas preguntan ¿cuáles son las enfermedades genéticas comunes? Además, algunas personas quieren preguntar sobre una enfermedad genética recesiva común. El análisis genealógico es el siguiente. De hecho, ¿qué son los heterocigotos, los genes recesivos y, a menudo, las enfermedades genéticas recesivas? Echemos un vistazo a cuáles son las enfermedades genéticas comunes. ¡Espero que ayude a todos! Tipos de matrimonio comunes para enfermedades genéticas a menudo recesivas
1. Tipos de matrimonio comunes para enfermedades genéticas a menudo recesivas: ¿Cuáles son las enfermedades genéticas comunes?
Las enfermedades genéticas son enfermedades causadas por cambios en el material genético (incluidas aberraciones y mutaciones genéticas). Incluyen principalmente tres categorías: enfermedades, enfermedades genéticas de un solo gen y enfermedades genéticas poligénicas. Las enfermedades genéticas en un sentido estricto se refieren principalmente a enfermedades genéticas de un solo gen. Las enfermedades genéticas de un solo gen son enfermedades controladas por un par de alelos, como la sordera hereditaria, la talasemia, la hemofilia, la feniluria, la distrofia pseudomuscular progresiva, la mielopatía, etc., son todas enfermedades genéticas de un solo gen. Hay muchos tipos de enfermedades genéticas de un solo gen y actualmente existen muchos tipos. La incidencia acumulada de enfermedades genéticas de un solo gen entre las personas nacidas en todo el mundo llega al 10‰.
La mayoría de las enfermedades genéticas de un solo gen pueden causar teratogénesis o discapacidad. La mayoría de las enfermedades no se pueden curar. Solo el 5% tiene tratamientos eficaces, que son costosos y suponen una pesada carga mental y financiera para los pacientes y sus familias.
Las enfermedades genéticas poligénicas son enfermedades genéticas causadas por la acción simultánea de múltiples mutaciones genéticas y factores ambientales. Aunque no existen muchos tipos, la incidencia es relativamente alta, y en su mayoría son enfermedades comunes y frecuentes. , como hipertensión esencial, asma bronquial, enfermedades coronarias, diabetes, enfermedades mentales, cardiopatías congénitas, úlcera péptica, glaucoma, cálculos renales, anencefalia, labio leporino, etc.
Enfermedades o síndromes en los que los cambios en el material genético son visibles a nivel de número o estructura. Debido a que la enfermedad involucra una gran cantidad de genes, los síntomas suelen ser graves e implican aberraciones y cambios funcionales en múltiples sistemas. Los más comunes incluyen el síndrome de Down.
2. Tipos comunes de matrimonios para enfermedades hereditarias recesivas: existe una enfermedad hereditaria recesiva y su análisis genealógico es el siguiente
¿Por qué no puedo ver la imagen?
No puedo ver el diagrama familiar
Imagen ~~ Deje que la imagen hable por sí sola. ¿Qué son los heterocigotos, los genes recesivos y, a menudo, las enfermedades genéticas recesivas?
3. Tipos comunes de matrimonios para enfermedades hereditarias recesivas: ¿Qué son los heterocigotos, los genes recesivos y las enfermedades hereditarias recesivas?
En términos generales, un heterocigoto es Aa con letras de diferentes tamaños.
El gen recesivo es una
herencia frecuente
. (trastorno autosómico
recesivo
)
El gen que causa la enfermedad suele ser recesivo, es decir, solo los homocigotos muestran síntomas. Ambos padres de esta enfermedad genética son portadores del gen causante de la enfermedad, por lo que es más común en hijos de matrimonios consanguíneos. Hay una probabilidad de 1/4 de que la descendencia se enferme y la probabilidad de que la descendencia se enferme es igual. Muchas enfermedades con anomalías metabólicas genéticas suelen ser enfermedades genéticas recesivas. Según los conceptos de "un gen, una enzima" (un
genenzima) o "un
polipéptido cistrón" (un
polipéptido cistrón), las enzimas Los responsables de estas enfermedades metabólicas hereditarias o anomalías en las moléculas de proteínas provienen de anomalías en sus respectivos genes codificantes. Las enfermedades genéticas recesivas comunes incluyen enfermedades por almacenamiento lisosomal, como enfermedad por almacenamiento de glucógeno, enfermedad por almacenamiento de lípidos y mucopolisacaridosis; defectos de enzimas sintéticas como deficiencia de gammaglobulina en sangre y enfermedad de feniluria, enfermedad hepatolenticular (enfermedad de Wilson) y galactosemia, etc.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas comunes mencionadas anteriormente? El contenido relacionado trata sobre ¿cuáles son las enfermedades genéticas comunes? de compartir. Después de leer sobre los tipos comunes de matrimonio para enfermedades genéticas a menudo recesivas, ¡espero que esto sea útil para todos!