¿A qué deben prestar atención los pacientes con temblor esencial?
Clasificación de la enfermedad
El temblor esencial también se denomina temblor familiar y alrededor del 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares. En varias familias de temblores esenciales, no se encontraron fenómenos intergeneracionales y la distribución de género fue equilibrada. En general, se cree que se trata de una herencia autosómica dominante, con inicio completo entre los 65 y 70 años. También hay informes de inicio incompleto y casos esporádicos. Las características clínicas de los pacientes esporádicos y los pacientes genéticos son exactamente las mismas. Por lo general, se considera que son la misma enfermedad. Sin embargo, aún no se ha identificado la anomalía genética asociada. El patrón bimodal de edad al inicio del temblor esencial sugiere que pueden estar presentes dos genes anormales diferentes. La edad de aparición del temblor familiar es más temprana que en los casos esporádicos, lo que sugiere que el temblor esencial de aparición temprana está más influenciado por la susceptibilidad genética, que puede influir significativamente en las características del subtipo clínico.
Patogenia y Fisiopatología
Se desconoce la causa exacta de esta enfermedad. Puede ser el resultado de la coactivación de las aferencias del transbordador de los músculos periféricos y del oscilador del sistema nervioso autónomo central ***. El núcleo ventral del tálamo (VIM) es un núcleo que recibe aferencias propioceptivas, y la actividad rítmica de sus neuronas puede desempeñar un papel clave, lo que ha sido confirmado mediante registros neuroelectrofisiológicos y cirugía estereotáxica. Los estudios PET de dióxido de carbono marcado con oxígeno (15O) mostraron hipermetabolismo selectivo en el cerebelo bilateral y el núcleo olivar inferior. La resonancia magnética funcional (FMRI) mostró un aumento de la actividad en las áreas corticales motoras y sensoriales, el globo pálido y el tálamo en el lado contralateral de la extremidad afectada, e hiperactividad en el núcleo dentado bilateral, el hemisferio cerebeloso y el núcleo rojo. Esto sugiere que el temblor es el resultado de oscilaciones en los circuitos cerebro-olivar del tálamo y las vías motoras de la corteza a la columna vertebral. Dado que no hay cambios especiales en la anatomía patológica y se desconoce la ubicación del "marcapasos" del sistema nervioso central de las oscilaciones anormales, se especula que el oscilador central es potenciado o inhibido por reflejos periféricos, regulando así la generación y amplitud del temblor. .
Manifestaciones clínicas
Múltiples grupos
1. Antecedentes familiares El temblor esencial también se denomina temblor familiar. Aproximadamente el 60% de los pacientes tienen antecedentes familiares. Es una herencia autosómica dominante. Los investigadores informaron antecedentes familiares que oscilaban entre 17,4 y 100. La razón de esta amplia variación es que los criterios de diagnóstico del temblor esencial varían. La evaluación adecuada de los antecedentes familiares de temblor esencial se basa en la consulta y el examen clínico de los síntomas del temblor.
2. Tasa de incidencia: el temblor esencial típico se puede observar en niños, adolescentes y personas de mediana edad y ancianos. La tasa de incidencia en la población general es de 0,3 a 1,7 y aumenta con la edad. La tasa de incidencia aumentó al 5,5 en los mayores de 40 años y al 10,2 en los mayores de 65 años. No hay diferencias significativas en la incidencia entre hombres y mujeres. La proporción entre hombres y mujeres es de 0,5:0,71 en Suecia y Finlandia. En estos dos países, el temblor esencial puede ser más común en los zurdos.
3. Edad de aparición El temblor esencial puede comenzar a cualquier edad. Hay dos opiniones sobre la edad máxima de aparición. Una opinión es que la distribución de la edad de aparición se caracteriza por una distribución bimodal, es decir, en los dos grupos de edad de 20 a 30 años y de 50 a 60 años; La opinión es que el temblor esencial rara vez ocurre en la adolescencia y el número de casos aumenta con la edad de aparición, siendo la edad promedio de aparición entre 37 y 47 años.
4. La edad de aparición del temblor no tiene nada que ver con el desarrollo de la enfermedad. La mayoría de los estudiosos creen que la enfermedad siempre progresa lentamente y nunca entra en remisión. La discapacidad debida al temblor comienza entre 10 y 20 años después del inicio y la incidencia aumenta con la duración de la enfermedad y la edad.
Síntomas
El único síntoma del temblor esencial es el temblor, con informes ocasionales de tensión y anomalías leves en la marcha. Los pacientes suelen comenzar con temblores predominantemente en las extremidades superiores, pero también pueden afectar la cabeza, las piernas, el tronco, la voz y los músculos faciales. Se manifiesta como temblor postural y también puede contener componentes de temblor motor, intencional o en reposo. El movimiento intencionado puede empeorar los temblores. Los temblores tienen una frecuencia de 4 a 8 Hz. El temblor comienza con una frecuencia de 8 a 12 Hz y disminuye en frecuencia y aumenta en amplitud con la progresión de la enfermedad y la edad.
Los pacientes suelen experimentar temblores corporales en los primeros meses, seguidos de un breve temblor al moverse, cuando están excitados o cansados, y luego el temblor persiste. Puede controlarse a sí mismo en un corto período de tiempo y tiene poco impacto en las actividades. Durante esta etapa, el temblor postural es reflejo, ocurre rápidamente y dura sólo unos segundos. A medida que aumenta la amplitud del temblor, éste suele ser difícil de controlar e incluso puede afectar el trabajo. Incluso los temblores intensos pueden fluctuar con frecuencia y, en ocasiones, desaparecer temporalmente mientras se mantiene la postura. La amplitud y frecuencia de los temblores a menudo cambian con diferentes movimientos y posturas. En este punto, el temblor aún puede autocontrolarse, pero la dificultad aumenta y la duración se acorta.
Generalmente se cree que el temblor esencial comenzará en los miembros superiores de forma bilateral o unilateral de forma simétrica. Una vez afectados los miembros superiores, el temblor suele progresar hacia la cabeza. rostro. Lengua, mandíbula. El temblor acumulativo en el tronco y las extremidades inferiores bilaterales es raro, aparece sólo en etapas tardías de la enfermedad y es menos grave que en las extremidades superiores.
Los síntomas típicos son temblores rítmicos de abducción-aducción y flexión-extensión de las manos y, muy raramente, temblores de pronación-supinación (similares a la enfermedad de Parkinson). La escritura puede estar deformada, pero no parecerá demasiado pequeña. Otro sitio comúnmente afectado es la musculatura craneocervical, donde puede acumularse en la cabeza, la lengua o los músculos vocales y manifestarse como temblores posturales severos de las manos y de la cabeza, que incluyen movimientos verticales de "asentimiento" y movimientos horizontales de "sacudida de la cabeza". Los temblores en el paladar blando y la lengua pueden provocar dificultad para hablar.
Los temblores afectarán las actividades entre 10 y 20 años después de su aparición y empeorarán con la edad, de modo que afectarán la capacidad de realizar actividades sorpresa, alcanzando un pico en la sexta década después de su aparición. El ochenta y seis por ciento de los pacientes tienen entre 60 y 70 años, y el crecimiento en la mediana edad afecta las actividades sociales y la capacidad de funcionar, incluyendo escribir, beber, comer, vestirse, hablar y funcionar. Cuanto más rápida sea la tasa de crecimiento, mayor será el impacto en la movilidad. No existen diferencias en los efectos del temblor sobre el género. Hay muchos factores que influyen en el temblor. El hambre, la fatiga, el estrés emocional y la temperatura (altas temperaturas, baños calientes) pueden empeorar los temblores. Como la mayoría de los movimientos involuntarios, el temblor esencial desaparece durante el sueño, pero hay informes aislados de que el temblor persiste durante el sueño profundo.
El temblor esencial tiene una respuesta característica al etanol (alcohol). En muchos pacientes, incluso pequeñas cantidades de etanol reducen el temblor. Los pacientes de entre 42 y 75 años experimentarán una reducción del temblor después de beber alcohol, pero esto es sólo temporal y suele durar de 2 a 4 horas, y el temblor empeora al día siguiente. Rara vez se han informado efectos similares del etanol sobre otros tipos de temblores, y los efectos del etanol son fundamentales.
Se ha descrito que el temblor esencial puede estar relacionado con otros trastornos del movimiento. La incidencia de la enfermedad de Parkinson es mucho mayor en pacientes con temblor esencial que en controles normales, aunque el riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson en pacientes con temblor esencial mayores de 60 años es 24 veces mayor que en una población aleatoria del mismo grupo de edad. El temblor postural es común en muchos trastornos del movimiento, incluida la enfermedad de Parkinson, e incluso puede ser el único síntoma en las primeras etapas. La falta de criterios diagnósticos estrictos puede llevar a un diagnóstico erróneo de temblor esencial.
Los pacientes con temblor esencial entre 6,6 y 47 años desarrollan distonía. El temblor postural también es común en las distonías, especialmente en el calambre del escritor, y entre el 7 y el 23% de los pacientes con distonía tienen temblor esencial. La tortícolis espasmódica a menudo se asocia con manifestaciones de temblor de la cabeza y el tronco.
El temblor esencial puede estar asociado con manifestaciones atípicas de temblor, incluidos trastornos del movimiento de la mano, temblor complejo en reposo y postural, temblor esencial en la escritura, temblor focal de las cuerdas vocales, temblor mandibular y temblor focal de la lengua y temblor eréctil.
El temblor que permanece localizado en una parte del cuerpo durante el transcurso de la enfermedad no se considera temblor esencial. Los temblores específicos de una tarea (p. ej., temblor de la lengua, temblor mandibular, temblor de las cuerdas vocales, temblor ortostático primario y temblor ocupacional) se consideran idiopáticos sólo si estos temblores localizados ocurren simultáneamente con un temblor característico típico.
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
Diagnóstico
El temblor esencial se presenta en personas de mediana edad y ancianos con temblor postural evidente y persistente de ambos miembros superiores, acompañado de movimiento. El temblor debe considerarse temblor esencial.
(1) Criterios diagnósticos de temblor esencial
1. Temblor postural evidente y persistente en ambas manos o antebrazos, o acompañado de temblor motor y temblor en otras partes del cuerpo. El temblor postural bilateral puede ser asimétrico y la amplitud del temblor sostenido suele ser grande y fluctuar. El temblor puede afectar la vida y el trabajo.
2. La duración de la enfermedad debe ser superior a 3 años.
3. Para hacer un diagnóstico claro, se deben excluir las siguientes condiciones
(1) Existen anomalías neurológicas distintas al temblor.
(2) El uso de drogas o estados de abstinencia a drogas y enfermedades que puedan provocar temblor.
(3) Hay un trauma neurológico claro dentro de los 3 meses anteriores a la aparición del temblor, incluido un traumatismo craneoencefálico compatible con la distribución del traumatismo de los nervios periféricos.
(4) Existen claros factores mentales que pueden provocar temblor.
(5) El temblor ocurre repentinamente o empeora rápidamente.
(2) Posibles criterios diagnósticos de temblor esencial
1. Tener las mismas características de temblor que los "criterios diagnósticos", pero el temblor no está en el origen, incluyendo la cabeza y piernas Temblor postural.
2. La duración de la enfermedad supera los 3 años.
(3) Excluir el diagnóstico de temblor esencial
(1) Los criterios de exclusión son los mismos que los "Criterios Diagnósticos".
(2) Temblor ortostático primario (temblor de ambos miembros inferiores 14-18 Hz al estar de pie).
(3) Temblor focal de fonación (porque es clínicamente imposible distinguir el temblor esencial que involucra puramente la fonación de los trastornos del habla causados por la distonía glosofaríngea y otras distonías de la fonación).
(4) El temblor postural localizado incluye el temblor específico de la tarea, incluido el temblor ocupacional y el temblor esencial de la escritura.
(5) Temblor localizado de lengua o temblor mandibular.
(6) La postura anormal de la cabeza puede indicar temblor en el tono de los músculos de la cabeza.
El temblor esencial a menudo se diagnostica erróneamente y generalmente se considera un temblor fisiológico en la fase temprana o intensificada de la enfermedad de Parkinson. La razón principal es que los estándares de diagnóstico son inconsistentes. Para confirmar el diagnóstico de temblor esencial se deben descartar otros trastornos neurológicos. Actualmente podemos atender a pacientes con temblor que cumplen los criterios diagnósticos de temblor esencial. Pero también hay pacientes con parkinsonismo (enfermedad), distonía, miastenia gravis, síndrome de piernas inquietas y otros trastornos extrapiramidales o neuropatías periféricas. El método de diagnóstico en este momento puede aprender de los métodos de diagnóstico superpuestos comúnmente utilizados en enfermedades degenerativas, como el síndrome superpuesto de Parkinson. Su manifestación es el temblor esencial superpuesto (ET PLUS), como el temblor esencial superpuesto a la enfermedad de Parkinson.
(4) Exámenes auxiliares
(1) TC, examen de resonancia magnética, tomografía por emisión de positrones (PET) o tomografía por emisión de fotón único (SPECT), estos exámenes son útiles para El diagnóstico diferencial tiene sentido.
(2) La electromiografía (EMG) puede registrar actividades de activación sincrónica y continua de los músculos agonistas y antagonistas de 4 a 8 Hz, y alrededor de 10 pacientes muestran contracción alterna de los músculos agonistas y antagonistas. El análisis de unidades motoras individuales sugiere que los impulsos eléctricos son colectivos o sincronizados. Durante un ataque de temblor, las unidades motoras recién reclutadas en la fase de reclutamiento tienen una frecuencia de disparo instantánea anormalmente alta de 20 a 50 Hz.
(3) El análisis genético es muy importante para el diagnóstico de determinadas enfermedades distonías hereditarias.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson es muy importante. La enfermedad de Parkinson suele aparecer en la vejez.
Esta es también la edad en la que se desarrolla el temblor esencial, por lo que muchos temblores esenciales se diagnostican erróneamente como enfermedad de Parkinson. Aunque la enfermedad de Parkinson clásica se caracteriza por temblor en reposo, miotonía y bradicinesia, debido a la falta de manifestaciones características en las primeras etapas del curso de la enfermedad, especialmente la presencia de solo temblor, especialmente temblor postural (que también es común en la enfermedad de Parkinson), lo que fácilmente puede conducir a un diagnóstico erróneo.
En raras ocasiones, la enfermedad de Parkinson desarrolla temblores en la cabeza, los labios, la lengua y la mandíbula. Por el contrario, los pacientes con temblor prolongado en las manos ocasionalmente desarrollan la enfermedad de Parkinson clásica, pero no está claro si inicialmente tenían la enfermedad de Parkinson o si tenían temblor esencial y luego desarrollaron la enfermedad de Parkinson. La neurofisiología puede ayudar a diferenciar, y cuando la enfermedad de Parkinson es principalmente un temblor postural, la frecuencia del temblor es más frecuente de 6 Hz. La frecuencia del temblor postural del temblor esencial es de 4 a 8 Hz, y la mayoría es de 6 a 6,5 Hz. Por lo tanto, es difícil distinguir el temblor esencial de la enfermedad de Parkinson, que es principalmente un temblor postural, basándose únicamente en el análisis de frecuencia. En la enfermedad de Parkinson no es muy difícil distinguir a los pacientes con temblores predominantes en reposo porque la amplitud de los temblores cuando está relajado en posición de reposo es mucho mayor, pero menos frecuente, que cuando el paciente permanece en una posición. El componente del temblor en reposo del temblor esencial tiene casi la misma frecuencia que el temblor postural (aproximadamente 0,5 Hz menos), pero la amplitud del temblor es mucho menor. Aunque el análisis de frecuencia por sí solo no es suficiente para diferenciar entre los dos trastornos, los cambios en el temblor en reposo y el temblor postural también pueden ser útiles. La tomografía computarizada por emisión de positrones (PET) mostró que los núcleos del tronco encefálico de pacientes con temblor esencial tenían una captación normal de 18F dopa, una función normal del receptor de dopamina D2 de los ganglios basales y una función normal del transportador de dopamina, mientras que el tronco encefálico de pacientes con enfermedad de Parkinson tenía una función normal. Compruebe que la absorción de 18F dopa esté reducida, que los receptores de dopamina D2 en los ganglios basales estén regulados positivamente y que la función del transportador de dopamina en el lado afectado esté reducida. La función del transportador de dopamina está reducida.
Tanto el temblor fisiológico potenciado como el temblor esencial se caracterizan por temblores posturales y de movimiento. Las causas comunes de aumento del temblor fisiológico incluyen hipertiroidismo, intoxicación por litio o ácido valproico y abstinencia de etanol (alcohol). Sin embargo, es difícil diferenciar entre el aumento del temblor fisiológico asociado con la neuropatía periférica y la sospecha de temblor esencial. Estas neuropatías periféricas pueden estar convalecientes de una neuropatía hereditaria como la distrofia muscular peronea (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth), la polineuritis intersticial hipertrófica o el síndrome de Guillain-Barré, y las pruebas de carga de inercia EMG pueden ayudar. Una prueba de carga inercial electromiográfica es útil en la identificación y puede respaldar el diagnóstico de temblor esencial si se encuentran temblores motores y posturales de 6 a 10 Hz en las manos. El temblor de las piernas del temblor esencial no es difícil de distinguir del temblor ortostático esencial. El temblor ortostático primario también está presente al caminar y estar de pie, y la frecuencia del temblor de las piernas es de 7,5 a 10 Hz, mientras que el temblor ortostático idiopático es de 14 a 16 Hz; El temblor está presente sólo al estar de pie y desaparece al sentarse y caminar.
Tratamiento de la enfermedad
La mayoría de los pacientes con temblor esencial solo tienen temblores leves, y solo entre 0,5 y 11,1 requieren tratamiento. Menos de 50 de los pacientes pueden controlar bien sus síntomas con medicamentos, mientras que los pacientes restantes son insensibles a los medicamentos y tienen malos efectos del tratamiento, requiriendo inyección de toxina botulínica o tratamiento estereotáxico.
Tratamiento farmacológico
l. Etanol (alcohol) Los primeros descubrimientos muestran que beber alcohol puede reducir temporalmente de manera significativa el temblor en la mayoría de los pacientes. Incluso una pequeña dosis de etanol (alcohol) puede producir lo mismo. Efecto Efecto significativo, pero los temblores reaparecieron 2-4 h después y fueron de mayor amplitud. El estudio encontró que se necesitaba más etanol para suprimir los temblores con el tiempo. El uso prolongado de etanol (alcohol) para tratar el temblor esencial puede provocar intoxicación por alcohol, por lo que el etanol (alcohol) no debe usarse como tratamiento a largo plazo y la abstinencia de alcohol también puede producir temblor. Sin embargo, ocasionalmente se puede utilizar etanol (alcohol) para controlar los síntomas. Se desconoce el mecanismo de acción del etanol (alcohol). Puede actuar en el cerebelo.
2. El propranolol, bloqueador de los receptores β suprarrenales, tiene un claro efecto terapéutico sobre el temblor esencial. Hasta la fecha, ningún otro betabloqueante suprarrenal selectivo o no selectivo ha demostrado ser más eficaz que el propranolol.
La mayoría de los informes confirman que el propranolol reduce la amplitud, pero no la frecuencia, del temblor postural de la mano. El propranolol es menos eficaz o completamente ineficaz contra los temblores en otras partes del cuerpo. El efecto terapéutico es independiente de la concentración sanguínea del fármaco, por razones que aún no están claras.
Los betabloqueantes suprarrenales bloquean las catecolaminas endógenas que actúan de forma central y periférica. Las investigaciones muestran que el propranolol funciona mejor porque es altamente soluble en grasa y puede cruzar la barrera hematoencefálica y entrar al sistema central. Los bloqueadores de los receptores adrenérgicos liposolubles son propranolol, metoprolol, sotalol y atenolol en orden, pero la eficacia en el temblor esencial es propranolol y sotalol en orden. Por tanto, los receptores beta suprarrenales actúan no sólo a través de mecanismos centrales sino también a través de mecanismos periféricos. Los sitios receptores periféricos de catecolaminas se encuentran en los músculos fusiformes intrínsecos y extrínsecos. Los receptores beta2 que actúan sobre los músculos extraclaviculares acortan el ciclo de contracción, mejorando así el temblor postural.
El propranolol es eficaz en el tratamiento del temblor esencial, pero un número importante de pacientes todavía no responde bien a él. Los síntomas se alivian en un 50-70% y la amplitud se puede reducir en un 50-60%. La eficacia del propranolol está relacionada con la dosis. Aunque 80 mg/d ha sido eficaz en algunos pacientes, la dosis de 120 mg/d sigue siendo insuficiente. la mayoría de los pacientes en el extranjero, por lo general, se necesitan 240-320 mg por día. Sin embargo, dosis más altas no provocan un aumento correspondiente de los efectos secundarios. Se recomienda comenzar a tomar propranolol en una dosis pequeña, dividida en tres veces al día. El efecto se verá al cabo de unos días y la dosis debe aumentarse de 10 a 20 mg cada 2 días. puede conducir a la tolerancia. Después de un uso prolongado, el medicamento debe suspenderse lentamente (más de una semana) para prevenir reacciones de abstinencia como taquicardia, sudoración, temblores y malestar general.
La insuficiencia cardíaca, el bloqueo auriculoventricular de segundo o tercer grado, el asma u otras enfermedades broncoespásticas y la diabetes mellitus insulinodependiente son contraindicaciones relativas para el tratamiento con propranolol. La mayoría de los efectos secundarios están asociados con el bloqueo beta suprarrenal y el debilitamiento del pulso, pero se toleran frecuencias cardíacas superiores a 60 latidos. Otros efectos secundarios poco frecuentes incluyen fatiga, aumento de peso, náuseas, diarrea, sarpullido, impotencia y cambios en el estado mental (como depresión). Los efectos secundarios del propranolol son en su mayoría tolerables después de un período de tratamiento. Los pacientes asmáticos no deben usar bloqueadores β2 ni propranolol. Pueden usar bloqueadores β1 selectivos como el atenolol y el metoprolol.
Algunos pacientes con temblor esencial sólo experimentan temblor en circunstancias previsibles y especiales. Los síntomas se pueden controlar bien con propranolol tomado de forma intermitente. Tomar el medicamento 1 hora antes del ataque puede prevenir eficazmente la aparición de temblores.
3. Si los pacientes idiopáticos se acompañan de enfermedad obstructiva crónica de las vías respiratorias, insuficiencia cardíaca o enfermedad vascular periférica y el propranolol está contraindicado, la primidona puede ser el tratamiento de primera elección. Para el temblor de gran amplitud, Cellucid es más eficaz que el propranolol e incluso puede reducir el temblor al rango de amplitud asintomático.
La palomidona es un fármaco antiepiléptico de uso común que se absorbe completamente en el tracto gastrointestinal superior y alcanza la concentración sérica máxima en 3-5 horas. La pomidona se convierte en dos metabolitos activos en el cuerpo, uno es la fenilefrina diamida no conjugada. Unos 50, con una vida media de 24 a 48 horas, y otro producto, el fenobarbital, unos 50 combinados con fenobarbital, tiene una vida media de 120 horas. El fenobarbital no alcanza concentraciones séricas en estado estacionario hasta las 3 semanas de administración crónica. Se desconoce el efecto antirremoción del paracetamol. El fenobarbital tiene un efecto latente similar al GABA, mientras que el mecanismo farmacológico de la pemetona es similar al de la carbamazepina y la fenitoína, actuando sobre la membrana de las células nerviosas y cambiando la entrada de iones.
La dosis de pramipexol para tratar el temblor esencial es de 125 mg dos veces por semana, hasta 250 mg tres veces por semana. Esta dosis redujo significativamente la amplitud del temblor tanto en pacientes sin tratamiento previo como en pacientes tratados con propranolol. Pueden ocurrir efectos tóxicos agudos como mareos, náuseas y vómitos en 1 de cada 5 pacientes tratados con paracetamol, incluso en dosis pequeñas. Por tanto, la dosis inicial es de 62,5 mg una vez al día.
La dosis debe aumentarse lentamente, en 62,5 mg cada 2 días, hasta conseguir un buen efecto terapéutico sin efectos secundarios. Los efectos secundarios del paracetamol para tratar el temblor son mayores que los del tratamiento de la epilepsia. Las reacciones agudas a la primera dosis y los efectos secundarios de dosis grandes a menudo conducen a la interrupción del tratamiento. Las náuseas, los vómitos y la ****taxia son retrasos metabólicos inducidos por las enzimas hepáticas, pero su metabolito fenetilendiamina no tiene efectos secundarios y el fenobarbital tiene efectos secundarios mínimos. Si se producen efectos secundarios intolerables, se puede sustituir por fenobarbital, pero sólo con moderación.
Si el tratamiento con un solo fármaco no es eficaz, se puede probar con una combinación de propranolol y pemetrexed.
4. Otros fármacos En estudios públicos con muestras pequeñas, 0,15-0,45 mg/día de clonazepam fue eficaz. Además, dosis bajas de clozapina (18 a 75 mg/día) son eficaces en la mayoría de los pacientes. El clonazepam generalmente es ineficaz en el temblor esencial, pero puede alcalinizar el temblor esencial que tiene un componente predominantemente motor. Los inhibidores de la anhidrasa carbónica (metoxazolamida) son muy eficaces para los temblores de cabeza y cuerdas vocales, pero también hay informes de total ineficacia
Tratamientos no farmacológicos
1 Inyección de toxina botulínica-A (. Toxina botulínica A) La toxina botulínica A puede bloquear la liberación de acetilcolina de las terminaciones nerviosas periféricas, provocando cierto grado de debilidad muscular, y es eficaz en 67 pacientes. El período de validez más largo es de 10,5 semanas y la debilidad es el efecto secundario más común.
2. Cirugía estereotáctica La cirugía talámica estereotáxica puede reducir significativamente el temblor esencial, pero rara vez se requiere cirugía cerebral para mejorar los síntomas. La cirugía del tálamo se dirige al núcleo intermedio ventral del tálamo y sus estructuras subyacentes, incluido el área intratalámica y el núcleo subtalámico, e implica destrucción y estimulación eléctrica.
La cirugía de fragmentación talámica puede lograr resultados postoperatorios moderados o superiores a la media en el 80% de los pacientes, y algunos pacientes con malos resultados del tratamiento inicial pueden lograr una mejora significativa cuando se vuelven a operar 2 meses después. La intervención del núcleo intermedio ventral del tálamo es adecuada para el temblor unilateral de las extremidades, que recaerá en el plazo de un año en pacientes de 4 a 20 años. Las complicaciones quirúrgicas incluyen hemorragia intracraneal, meningitis, parestesia y lesión extrapiramidal. La tasa de mortalidad operatoria es sólo del 0,5. En el posoperatorio pueden aparecer discapacidad intelectual transitoria, disartria, disfagia y hemiplejía. Las cirugías bilaterales mayores de 25 años pueden causar complicaciones graves. No se recomienda la cirugía para destruir los núcleos diencefálicos ventrales del tálamo bilateral porque puede provocar alteraciones permanentes del habla, cambios mentales y movimientos involuntarios.
La estimulación eléctrica de alta frecuencia del núcleo intermedio ventral del tálamo es mejor o equivalente al daño. Se implantan electrodos de estimulación de alta frecuencia a largo plazo en el núcleo intermediario ventral del tálamo. El estimulador se enciende durante el día y se apaga por la noche. El efecto es notable y los efectos secundarios son mínimos. El mayor riesgo de la cirugía es la hemorragia intracraneal y 32 los efectos secundarios son molestias leves, como nefritis, distonía en las piernas o trastornos del equilibrio, pero todos los efectos secundarios son tolerables y desaparecen después de apagar el estimulador. De manera similar, no se encontraron complicaciones graves con la implantación bilateral de electrodos, lo que es especialmente cierto en pacientes con manifestaciones clínicas de temblor bilateral de las extremidades.
La estimulación eléctrica del núcleo interventricular del tálamo tiene las ventajas de reversibilidad, baja interferencia, fácil adaptabilidad, autoajuste y control de los síntomas bilaterales de las extremidades. Las desventajas son que requiere ajustes frecuentes, tiene riesgo potencial de infección y es susceptible a interferencias de campos magnéticos externos.
Pronóstico
La edad de aparición del temblor esencial no está relacionada con el pronóstico, y la gravedad del temblor no está relacionada con la mortalidad. Aunque el temblor esencial generalmente se considera "benigno" y puede permanecer estable a largo plazo o durante toda la vida, algunos pacientes con temblor severo pueden tener dificultades para moverse, reducir las interacciones sociales y eventualmente quedar discapacitados y tener dificultades para cuidar de sí mismos. Esta afección suele ocurrir más de una década después de su aparición y la incidencia aumenta con la edad. Hasta 15 pacientes pueden jubilarse anticipadamente por incapacidad.
Referencias
1. Grupo de Enfermedad de Parkinson y Trastornos del Movimiento, Rama de Neurología, Asociación Médica China. Directrices para el diagnóstico y tratamiento del temblor esencial: Chinese Journal of Neurology, 2009: 571-572 2.