¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del síndrome de epilepsia idiopática?
(1) Epilepsia neonatal familiar benigna (BFNC). Del 10% al 14% de los niños con epilepsia pueden desarrollar epilepsia en adultos. Los estudios familiares han demostrado que el gen de la epilepsia infantil familiar benigna se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19.
El inicio de las convulsiones neonatales se produce a los 2 o 3 días del nacimiento y cesa alrededor de los 6 meses. Es una convulsión mioclónica focal o generalizada, que puede acompañarse de apnea. El pronóstico generalmente es bueno y no deja secuelas. No hay secuelas de retraso mental. La epilepsia infantil familiar benigna ocurre principalmente entre 3,5 y 12 meses después del nacimiento y se manifiesta principalmente como convulsiones focales. Los exámenes EEG a menudo no presentan cambios característicos.
(2) Epilepsia temporal central benigna en niños. También conocida como epilepsia infantil benigna con picos centro-temporales, entre el 30% y el 40% de los hermanos de los niños afectados pueden tener las mismas anomalías en el EEG, aproximadamente el 10% desarrollará convulsiones clínicas y el 40% de los parientes cercanos tendrán convulsiones febriles.
① El inicio ocurre entre los 18 meses y los 13 años, alcanza su punto máximo entre los 5 y 10 años y finaliza entre los 14 y 15 años, principalmente en niños. Los ataques suelen ocurrir antes de quedarse dormido y antes de despertarse; aproximadamente el 70 % de los ataques ocurren solo durante el sueño, el 15 % ocurre solo mientras está despierto y el 15 % ocurre tanto mientras está despierto como dormido. Sin tratamiento, el 10% tiene solo un ataque, el 70% tiene un ataque cada pocos meses o años y el 20% tiene ataques frecuentes. Después del tratamiento, los ataques se reducen significativamente.
②Manifestaciones convulsivas típicas: el niño se despierta del sueño con una sensación anormal en la boca de un lado, seguida de espasmos clónicos de la boca, faringe y cara del mismo lado, a menudo acompañados de rigidez e incapacidad de la lengua. hablar, disfagia, salivación, etc., pero la conciencia está clara y el ataque dura de 1 a 2 minutos. Las convulsiones diurnas generalmente no se generalizan a todo el cuerpo. Las convulsiones nocturnas en niños menores de 5 años a menudo se extienden a las extremidades ipsilaterales y, en ocasiones, pueden extenderse al GTCS. El examen neurológico y el examen de neuroimagen fueron normales, y el EEG mostró ondas puntiagudas de alta amplitud en las regiones centrales y/o temporales contralaterales, seguidas de actividad lenta. El EEG interictal puede mostrar picos en una o ambas regiones centrales o temporales centrales, que son picos típicos de alta amplitud y pueden ser inducidos por la somnolencia y el sueño.
(3) Epilepsia benigna del lóbulo occipital en niños. También conocida como epilepsia infantil con descargas paroxísticas en la región occipital, es de herencia autosómica dominante y puede ser una variante de la epilepsia temporal central benigna.
①La edad de aparición es entre los 15 meses y los 17 años, con mayor frecuencia entre los 4 y los 8 años. Los niños varones se ven ligeramente más afectados y aproximadamente 1/3 tienen antecedentes familiares de epilepsia, a menudo central benigna. epilepsia temporal (BRE). El ataque ocurre cuando el paciente está despierto o dormido, más a menudo cuando se queda dormido, y puede ser inducido mediante estimulación repentina. Hay auras visuales primero durante el ataque, incluyendo alucinaciones visuales como destellos de luz o puntos brillantes, e incluso ver objetos como mariposas y libélulas, pérdida transitoria de la visión o aparición de puntos oscuros en el campo visual, ceguera total o hemianopsia; ilusiones visuales como macropsia, agudeza visual, etc. Microsomía o metamorfopía, etc. también pueden aparecer al mismo tiempo, y el paciente puede tener conciencia clara o diversos grados de alteración de la conciencia o incluso pérdida del conocimiento. y posteriormente desarrollar convulsiones clónicas unilaterales, las convulsiones parciales complejas como el Automatismo también pueden extenderse a GTCS. Algunos pacientes pueden experimentar problemas del habla u otras anomalías sensoriales durante el ataque. En el 30% de los casos, pueden aparecer dolor de cabeza, náuseas y vómitos después del ataque.
② Durante el período ictal, el EEG muestra ondas puntiagudas rápidas en uno o ambos lados de la región occipital, actividad de fondo normal entre períodos ictales y una amplitud alta de 1,5 a 2,5 Hz en uno o ambos lados de la región occipital. regiones occipitales y temporales posteriores. Se emiten ondas puntiagudas u ondas agudas, de forma sincrónica o asincrónica, que desaparecen cuando se abren los ojos y reaparecen de 1 a 20 segundos después de cerrar los ojos. Rara vez se induce hiperventilación o estimulación repentina sincrónica bilateral de corto alcance. Se pueden observar picos y ondas o múltiples picos y ondas. Se producen ataques de picos difusos y ondas lentas y, ocasionalmente, se pueden ver ondas de pico en el lóbulo temporal.
30% a 50% de los niños tienen cambios en el EEG solo después de quedarse dormidos. Cuando se sospecha la enfermedad y el EEG de vigilia es normal, se puede comprobar el EEG del sueño para confirmar el diagnóstico. Las crisis de ausencia también tienen cambios EEG entre ataques. El rendimiento es similar al EEG. La resonancia magnética fue normal.
(4) Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas al despertar. La forma más común de epilepsia generalizada idiopática. La enfermedad tiene una predisposición genética y los pacientes suelen tener antecedentes de convulsiones mioclónicas juveniles o crisis de ausencia. Suele comenzar entre los 10 y los 20 años y representa del 27% al 31% de la epilepsia juvenil y adulta. El 90% ocurre durante el día o durante el despertar nocturno, y algunos ocurren durante la relajación del sueño, que puede ser inducido por la falta de sueño.
Los cambios en el EEG son consistentes con convulsiones generalizadas idiopáticas y son sensibles a la estimulación lumínica.
(5) Epilepsia de ausencia en niños.
También conocida como epilepsia intensiva, se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta y representa del 5% al 15% de todos los pacientes con epilepsia. Los niños con la enfermedad aparecen entre los 6 y 7 años, y es más probable que sean niñas. Las crisis de ausencia se producen con frecuencia, desde varias hasta docenas de veces al día. Las GTCS o crisis de ausencia pueden aliviarse en la adolescencia y, en muy pocos casos, el estado de crisis de ausencia es el único tipo de crisis.
El EEG es un complejo de punta y onda (SSW) sincrónico y simétrico bilateral de 3 veces por segundo, con un fondo normal y que puede ser inducido por hiperventilación.
(6) Epilepsia juvenil de ausencia. De inicio en la adolescencia, la frecuencia de las crisis de ausencia es baja, los movimientos de retirada son raros durante las convulsiones y, a menudo, van acompañadas de GTCS o convulsiones mioclónicas al despertar. El EEG muestra que la frecuencia de picos y ondas lentas es superior a 3 veces por segundo. El paciente respondió excelentemente al tratamiento con AEDS.
(7) Epilepsia de ausencia mioclónica. Es un síndrome de epilepsia poco común, que representa aproximadamente del 0,5% al 1,0% de todas las epilepsias, y el 85% de los niños afectados son varones. Se considera un tipo intermedio entre la epilepsia idiopática y sintomática. La causa puede ser heterogénea, algunos casos pueden ser hereditarios y algunos pueden ser síntomas de cierta encefalopatía.
①La edad de aparición es de 2 a 12 años, y la incidencia máxima es a los 7 años. El 25% de los casos tienen antecedentes familiares de epilepsia y el 40% de los pacientes tenían inteligencia anormal antes de la aparición. comienzo. Se caracteriza por ausencia de conciencia acompañada de espasmos rítmicos de ambos miembros, con ataques frecuentes, varias veces al día, que duran de 10 a 60 segundos cada vez. Puede ser inducido por hiperventilación y también puede ocurrir al comienzo del sueño. El grado de alteración del conocimiento durante un ataque varía desde leve hasta dificultad para hablar con los demás, hasta grave y pérdida del conocimiento. El mioclono son contracciones de los hombros, las extremidades superiores e inferiores y los músculos faciales (barbilla y boca). Las contracciones de los músculos palpebrales son raras. Los exámenes del sistema nervioso son en su mayoría normales, pero los niños a menudo tienen o tienen retraso mental antes de la enfermedad y pueden tener síntomas del sistema nervioso autónomo, como apnea e incontinencia urinaria. Los episodios pueden continuar hasta la edad adulta y, en ocasiones, terminar espontáneamente.
② Durante el período interictal, la onda de fondo del EEG fue normal, con picos bilaterales simétricos sincrónicos de 3 Hz y ondas lentas, y paradas repentinas y repentinas. Aparece una contracción tónica en el electromiograma 1 segundo después de la descarga anormal del EEG. El registrador del polígrafo puede registrar con precisión la sincronización anormal entre el EEG y la electromiografía del músculo deltoides. El diagnóstico se basa principalmente en las características clínicas de coexistencia de crisis de ausencia y mioclónicas y los picos y ondas típicos del EEG de 3 Hz.
(8) Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). También llamadas convulsiones de pequeño mal, las convulsiones mioclónicas son contracciones musculares involuntarias breves que pueden representar un tipo de convulsión epiléptica, como espasmos infantiles, una respuesta fisiológica al sobresalto o al sueño, o pueden ser independientes de una convulsión tónico-clónica. En los últimos años, encuestas realizadas a cientos de familias de JME han revelado que la enfermedad tiene una tendencia de herencia autosómica recesiva.
① Ocurre mayoritariamente entre los 12 y 15 años, representando el 3% de la epilepsia pediátrica y más del 10% de la epilepsia en adultos, sin diferencia de género.
Los pacientes pueden acompañarse de GTCS, ausencia mioclónica o crisis de ausencia. Los ataques pueden desencadenarse por falta de sueño, fatiga, beber, despertarse, estimulación repentina o cerrar los ojos. Es especialmente probable que ocurran al levantarse por la mañana y se manifiestan como una contracción rápida y breve de los músculos flexores de ambos antebrazos. Clonus arrítmico irregular, simétrico o asimétrico, y puede ocurrir repetidamente. La contracción rápida involucra las extremidades inferiores, lo que hace que el paciente mantenga la conciencia y pueda sentir convulsiones mioclónicas. La mayoría de los pacientes desarrollan GTCS 2 a 3 años después del inicio de la enfermedad, a veces combinado con GTCS al comienzo del ataque. Aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen crisis de ausencia y siempre existe la posibilidad de otro tipo de crisis en la edad adulta.
② Durante el período ictal, el EEG es una descarga sincrónica y generalizada de polipicos y ondas lentas, seguida de una onda lenta durante el período interictal, el EEG puede ser normal o mostrar complejos de polipicos de ondas lentas de 3,5 a; 6 Hz.