¿Se heredarán los genes después de la cirugía plástica dental?
Chien Ying-hsiu, médico jefe de pediatría genética del Hospital Universitario Nacional de Taiwán, señaló que, en términos simples, las enfermedades raras se refieren a enfermedades que tienen una prevalencia muy baja y rara vez se ven. La mayoría de las enfermedades raras son causadas principalmente por defectos genéticos que dan lugar a enfermedades congénitas. Algunos son defectos genéticos causados por mutaciones genéticas y otros son cambios patológicos causados por genes defectuosos a través de la herencia. Además, aún no se han estudiado algunas enfermedades raras y no se han descubierto los factores causales exactos.
Debido a que la prevalencia de las enfermedades raras es baja y el público en general tiene menos oportunidades de entrar en contacto con los pacientes, existe hasta cierto punto una falta general de comprensión de las enfermedades raras. Básicamente, aunque la probabilidad de contraer una enfermedad rara es muy baja, existen alrededor de 25.000 genes en el cuerpo humano. Si ambos cónyuges tienen un gen recesivo para una enfermedad rara, o el gen muta accidentalmente, el niño puede sufrir la enfermedad rara debido a anomalías genéticas. Además de los exámenes de salud prematrimoniales o previos al embarazo, las parejas también pueden someterse a un diagnóstico genético prenatal. Después del nacimiento del bebé, se puede extraer sangre para realizar pruebas de detección en el recién nacido. Sin embargo, no todas las enfermedades raras serán detectadas a tiempo, y los métodos para detectar enfermedades raras no son totalmente aplicables a todas las familias. Si es necesario realizar pruebas de detección a una madre embarazada o a un bebé, el costo puede ser una carga para la familia y no debe subestimarse.
El Dr. Jian Yingxiu ha enfatizado repetidamente que los padres que dan a luz a bebés con enfermedades raras no necesitan culparse. Esto no es causado por fantasmas y dioses como el karma y la reencarnación. Y no es porque los padres hayan hecho algo malo que el bebé tendrá algunos defectos congénitos. Todo el mundo tiene muchos genes mutados, pero simplemente no aparecen. Cuando nace un bebé con una enfermedad rara, los padres deben limpiar sus emociones negativas y buscar diversos recursos sociales para solucionar el problema a tiempo. En la actualidad, nuestro país ha establecido servicios institucionalizados de bienestar para enfermedades raras, incluida la promoción de la Ley de Enfermedades Raras y el programa de subsidio médico para enfermedades raras, que * * * * subsidia los medicamentos y nutrientes especiales necesarios para la supervivencia de los pacientes con enfermedades raras. Al mismo tiempo, se han establecido uno tras otro centros logísticos para alimentos nutricionales especiales y medicamentos de emergencia para enfermedades raras, y se han establecido centros de asesoramiento genético en el norte, centro, sur y este. esperado.
¿Se pueden curar las enfermedades raras? Si algunas enfermedades raras se pueden detectar temprano, se pueden tomar o administrar medicamentos específicos a tiempo, o se pueden reducir los daños causados por enfermedades raras, como la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo y otras consecuencias, mediante el control de la dieta. Sin embargo, todavía hay algunas enfermedades raras para las que aún no se han desarrollado medicamentos que puedan aliviar o controlar la enfermedad, y solo pueden depender de la rehabilitación para aliviar los síntomas.
Causas genéticas, 6 enfermedades raras en niños, 1 fenilcetonuria, común.
La fenilcetonuria es causada por un defecto en la vía metabólica de la fenilalanina, un aminoácido esencial en el cuerpo humano, que conduce a la acumulación de una gran cantidad de fenilalanina en el organismo, que no puede ser excretada a través del metabolismo. y produce muchos metabolitos tóxicos, que son perjudiciales para el bebé. Causan daño cerebral. Los síntomas principales son decoloración de la piel y el cabello, retraso del crecimiento, retraso mental, olor corporal y movimientos corporales anormales.
La fenilcetonuria daña el cerebro paso a paso. La mayoría de los recién nacidos no presentan síntomas y aparecerán lentamente después de aproximadamente 3 a 4 meses. Puede haber vómitos, decoloración de la piel y el cabello, eccema, retraso en el crecimiento, retraso mental, olor en la orina y el sudor corporal, convulsiones y temblores.
Llevar leche en polvo especial y control dietético
Lo mejor es iniciar el tratamiento dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento del bebé para evitar daños irreparables en la inteligencia. Los bebés con fenilcetonuria necesitan controlar el nivel de fenilalanina durante mucho tiempo, como beber leche en polvo especial con bajo contenido de fenilalanina y evitar alimentos que contengan fenilalanina, como pescado, carne, huevos, leche, frijoles, etc., para evitar cantidades excesivas. de fenilalanina en el cuerpo Se acumulan para prevenir el deterioro de la inteligencia y las capacidades de comportamiento del bebé. Actualmente, los bebés recién nacidos en la provincia de Taiwán serán examinados para recibir un tratamiento temprano.
2 Mucopolisacaridosis (Mucopolisacárido Bebé) Debido a la falta de una enzima específica, las células del cuerpo no pueden descomponer los mucopolisacáridos de manera normal y suave, lo que hace que los mucopolisacáridos se acumulen dentro y fuera de las células, dañando así la estructura y la estructura. de órganos.
Los síntomas principales son retraso en el desarrollo, puente nasal colapsado, labios gruesos, agrandamiento del cráneo, opacidad corneal, hernia ventral, deterioro de la función respiratoria y del desarrollo óseo.
Debido a que la acumulación de mucopolisacáridos es un proceso acumulativo, generalmente los bebés con mucopolisacáridos no tendrán anomalías obvias cuando nazcan. A medida que los bebés con mucopolisacáridos envejecen, la acumulación excesiva de mucopolisacáridos en el cuerpo afectará la inteligencia, la apariencia o el desarrollo óseo, como función respiratoria deteriorada, movimientos descoordinados de las extremidades, retraso en el desarrollo, puente nasal colapsado, cabeza agrandada, labios gruesos, síntomas como opacidad corneal. y hernia abdominal.
Principios de enfermería de la terapia de sustitución enzimática
La acumulación de mucopolisacáridos puede provocar que los huesos del bebé se deformen, bloqueen las vías respiratorias y provoquen dificultad para respirar. Los síntomas generalmente se tratan con tratamiento, incluida la prevención y el tratamiento de la infección. Por ejemplo, los bebés con mucopolisacáridos deben comer menos leche entera, alimentos ricos en azúcar y grasas. Si los labios, las encías y la lengua de su bebé son más gruesos, afectará la disposición y el desarrollo de los dientes. Los padres deben ayudar a sus hijos a cepillarse los dientes, utilizar hilo dental y enjuague bucal para prevenir el mal aliento y las caries.
El Dr. Jian Yingxiu señaló que la principal dirección actual de rescate para los bebés con mucopolisacáridos es aliviar la afección y aliviar el dolor. Se puede considerar que la terapia de reemplazo enzimático existente proporciona enzimas especiales para retrasar eficazmente la progresión de la enfermedad. Otra opción de tratamiento es un trasplante de médula ósea o de células madre. Después de un trasplante exitoso, el bebé mucopolisacárido puede producir sus propias enzimas para descomponer los mucopolisacáridos. Sin embargo, el momento, la compatibilidad, el costo y los riesgos del trasplante son sin duda una gran prueba para el bebé o la familia.
3 Atrofia cerebelosa (ataxia espinocerebelosa) La atrofia cerebelosa es un término general para un gran grupo de enfermedades con síntomas similares. Los síntomas de disfunción de la médula espinal y del cerebelo también pueden ser causados por una neuropatía de la médula espinal o periférica, no necesariamente por atrofia cerebelosa, también conocida como ataxia espinocerebelosa. Los síntomas principales son dificultad para hablar, dificultad para tragar, coordinación de los movimientos corporales y trastornos del movimiento de las manos.
Síntomas asintóticos de la ataxia causada por atrofia cerebelosa o disfunción cerebelosa, como mala coordinación de los movimientos corporales, dificultad para hablar, dificultad para tragar, malos movimientos de las manos (escritura), etc. ) y marcha inestable, que puede causar otras complicaciones debido a lesiones en otras partes del sistema nervioso, como diplopía, enfermedad de Parkinson, epilepsia y atrofia muscular.
Principios del lenguaje de enfermería, tratamiento de rehabilitación física y funcional
Existen seis enfermedades raras en los niños, concretamente la osteogénesis imperfecta (muñeca de cristal). La osteogénesis imperfecta congénita, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, también se conoce comúnmente como muñeca de cristal. La principal causa de la osteogénesis imperfecta es un defecto en la producción de fibras de colágeno que constituyen el tejido conectivo del cuerpo, lo que resulta en una reducción de la resistencia y la tolerancia ósea, huesos frágiles y fracturas frecuentes. Los síntomas principales son debilidad muscular, abrasiones, fracturas, escoliosis, baja estatura, color azul escleral, mala dentina y esclerosis osicular.
No existe diferencia de inteligencia entre los bebés con osteogénesis imperfecta y los bebés normales. Sin embargo, debido a la falta de fibras de colágeno, tienen más probabilidades de sufrir fracturas, debilidad muscular, escoliosis, baja estatura y abrasiones. , el blanco de los ojos y problemas dentales. Síntomas como displasia intrínseca y osificación de los huesecillos.
Principios de enfermería: Reducir las fracturas y utilizar fármacos fortalecedores de los huesos.
La osteogénesis imperfecta es lo mismo que la atrofia cerebelosa. En la actualidad, no existe una cura completa para la osteogénesis imperfecta congénita y la terapia de apoyo se utiliza principalmente en el ámbito clínico. Los bebés con osteogénesis imperfecta pueden usar medicamentos para fortalecer sus huesos, ayudarlos a elegir los dispositivos de asistencia adecuados y reducir la probabilidad de fracturas. Otros incluyen evaluaciones de seguimiento de la audición, evaluaciones y cuidados dentales preventivos y tratamiento de nervios pinzados que pueden verse afectados por la curvatura de la columna para controlar su condición.
5 Degeneración hepatolenticular La degeneración hepatolenticular se debe a una anomalía genética en el metabolismo del cobre, que provoca que el metabolismo del cobre en los bebés no pueda secretarse a través de la bilis, provocando que el exceso de cobre se acumule en el hígado y se extienda gradualmente al hígado. cuerpo de diferentes órganos y son tóxicos y destructivos para el tejido humano. Los síntomas principales son anillos de cobre anormales en el hígado, el cerebro (sistema nervioso central) y la córnea.
Cuando los niños con enfermedad de Wilson desarrollan síntomas, primero pueden mostrar problemas en el hígado, el cerebro (sistema nervioso central) y los ojos. La acumulación excesiva de cobre puede provocar la aparición de anillos de cobre anormales en el examen corneal. Los síntomas de los problemas hepáticos serán similares a los de la hepatitis o la cirrosis, y pueden aparecer síntomas como aumento del índice hepático, ictericia, disminución de la albúmina, ascitis y función anormal de la coagulación. En cuanto a los síntomas neurológicos, puede haber síntomas maníacos como temblores, movimientos involuntarios, marcha inestable, tensión anormal de las extremidades, dificultad para hablar, babeo, dificultad para tragar o inestabilidad emocional y confusión.
El principio de cuidado reduce los niveles de cobre en el organismo.
Cuanto antes se trate la enfermedad de Wilson, mejor se podrá evitar la acumulación excesiva de cobre y el envenenamiento del organismo.
El tratamiento de la enfermedad de Wilson está dirigido principalmente a reducir el nivel de cobre en el cuerpo, tomando medicamentos de por vida para acelerar la excreción de cobre del cuerpo o tomando medicamentos para prevenir la absorción de cobre en el intestino delgado, reduciendo así la acumulación de cobre en el cuerpo. Además, la dieta debe ser principalmente baja en cobre y evitar alimentos con alto contenido en cobre, como despojos, cereales integrales, gambas y cangrejos, judías y sus derivados, frutas con hueso, setas, frutos secos, alimentos que contengan chocolate y cacao, etc. .
6 Ampollas epidermolíticas hereditarias (Bubblelong) Las ampollas epidermolíticas hereditarias son un grupo de enfermedades hereditarias raras, también conocidas como ampollas epidermolíticas congénitas. Son causadas principalmente por el mantenimiento de la epidermis y la dermis. Las adherencias son causadas por mutaciones genéticas. y no hay riesgo de infección.
La estructura de la piel de un recién nacido es muy frágil después del nacimiento. Siempre que frotes suavemente la piel de tu bebé, puedes romperla e incluso causarle ampollas o ampollas de sangre. Los principales síntomas son ampollas en la piel y mucosas, desnutrición, atrofia de las extremidades y ampollas o ampollas de sangre en la piel. En casos más graves, incluso puede encontrarse en las mucosas de la boca, lengua, esófago, estómago, etc., provocando dificultad para respirar o comer, y posteriormente desnutrición, deformación de la piel o atrofia de las extremidades. A excepción de los síntomas mencionados anteriormente de defectos de la piel y atrofia de las extremidades, el bebé no se diferencia de los bebés normales en otros aspectos, pero la mayoría de los síntomas acompañarán al bebé durante toda su vida.
Principios de enfermería para prevenir la infección de heridas
Actualmente no existe un tratamiento fundamental para las ampollas de epidermólisis hereditaria. El principio de lactancia es cambiar el vendaje del bebé todos los días, envolverlo con espuma y. Mantiene la integridad de la piel de tu bebé, evitando nuevas ampollas y previniendo infecciones de heridas. Baby Bubble Bobble también requiere el cuidado de muchos médicos de diferentes disciplinas. Además de los dermatólogos, los otorrinolaringólogos se ocupan de la obstrucción de las vías respiratorias y del esófago, los médicos rehabilitadores ayudan en la recuperación y evitan la atrofia y deformación de las extremidades, los cirujanos plásticos se encargan de la reconstrucción de las extremidades, los nutricionistas dan sugerencias sobre nutrición y alimentación, y los psicólogos brindan asesoramiento psicológico oportuno.
Jian Yingxiu
Educación: Doctorado por el Instituto de Medicina Clínica, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Provincial de Taiwán, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina de la Universidad Chang Gung Memorial.
Experiencia: Profesor clínico asistente en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Provincial de Taiwán, residente de pediatría en el Hospital de la Universidad Nacional de Taiwán.
Cargo actual: Médico tratante de pediatría genética en el Hospital Universitario Nacional de Taiwán, profesor clínico asociado en la Facultad de Medicina de la Universidad Provincial Nacional de Taiwán.