¿Cuál es la enfermedad de los hombres almidonados? ¿Se puede curar?
"ATTR-CM" es una enfermedad cardíaca rara causada por "la disociación del tetrámero de transtiretina en monómeros, su plegamiento incorrecto en amiloide y su depósito en el intersticio del miocardio. Eventualmente conduce a hipertrofia ventricular y luego a insuficiencia cardíaca".
Esta enfermedad es extremadamente rara. Actualmente sólo hay unos 400 casos de "personas del almidón" con mutaciones genéticas en nuestro país, y menos de 50 casos de "personas del almidón" salvajes. De hecho, esto también refleja desde el lado que esta enfermedad es difícil de estudiar en profundidad o de ser tomada en serio por la sociedad. Después de todo, el tamaño de la muestra es pequeño y no hay perspectivas de investigación y desarrollo.
No hace mucho, apareció en Internet la noticia de que el equipo multidisciplinario del Primer Hospital de la Universidad Médica de Chongqing diagnosticó con éxito el primer caso de "amiloidosis" de tipo salvaje en Chongqing, que también trajo la enfermedad " amiloidosis" al público nuevamente. visión.
El paciente diagnosticado con "amiloidosis" esta vez es el tío Zhang, de 93 años. Según el tío Zhang, tiene antecedentes de hipertensión desde hace muchos años y, a medida que crece, sus síntomas de dificultad para respirar y palpitaciones se volverán cada vez más evidentes después de las actividades diarias. Para aliviar este síntoma, el tío Zhang empezó a tomar medicamentos antihipertensivos. Después de tomar el medicamento, su presión arterial comenzó a bajar rápidamente y el tío Zhang dejó de tomar el medicamento.
Más tarde, para descubrir qué enfermedad tenía, el tío Zhang fue al Primer Hospital de la Universidad Médica de Chongqing para un examen y finalmente le diagnosticaron que era un "hombre almidonado" salvaje. Al principio, el tío Zhang no sabía qué tipo de enfermedad era hasta que el personal médico le explicó que se trataba de una enfermedad cardíaca poco común.
Los expertos que diagnosticaron al tío Zhang explicaron que los pacientes con amiloidosis por "mutación genética" "aparecen antes, principalmente entre los 50 y 60 años; la prevalencia de la "amiloidosis" de tipo salvaje aumenta con la edad y aumenta con el crecimiento. de la enfermedad y ocurre principalmente en hombres mayores de 75 años. Esto muestra que las "personas almidonadas" se pueden encontrar básicamente en personas de mediana edad y mayores.
Además, la enfermedad está relativamente infradiagnosticada. Si no se trata a tiempo después del diagnóstico, sólo puede sobrevivir de 2 a 5 años. El fármaco de molécula pequeña actualmente popular para el tratamiento de la "amiloidosis" es el ácido clorobenzoico (el primer y único fármaco para el tratamiento de la "amiloidosis"), que puede ayudar a los pacientes a reducir los síntomas adversos, pero no puede curar la enfermedad y es caro. Muy caro . Afortunadamente, el ácido clorobenzoico se incluirá en el catálogo de seguros médicos en 2021.
Entonces, para esta enfermedad rara, lo que podemos hacer es ir al hospital para recibir un diagnóstico lo antes posible, luego detectarla y tratarla lo antes posible, mantener una buena actitud y minimizar el daño. la enfermedad le hace a nuestro cuerpo.