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Fenilcetonuria, fenilcetonuria, ambas son correctas.
El aspartamo se puede metabolizar en metanol, fenilalanina y ácido aspártico en el cuerpo humano. Dado que el metanol es perjudicial para los ojos humanos, según el metabolismo de la fenilalanina en pacientes con fenilcetonuria, la ingesta de fenilalanina se debe a restricciones. necesita ser controlado, por lo que algunos países exigen que las bebidas y alimentos que contienen aspartamo indiquen en la etiqueta la cantidad de aspartamo utilizada. En China, los edulcorantes deben etiquetarse como "no aptos para pacientes con fenilcetonuria".
La fenilcetonuria, también conocida como fenilalaninemia o fenilcetonuria, es un metabolismo de aminoácidos causado por la falta de fenilalanina hidroxilasa o cofactor de tetrahidrobiopterina. Trastornos genéticos anormales. Debido a la falta de fenilalanina hidroxilasa o cofactor de tetrahidrobiopterina, la fenilalanina en el cuerpo no se puede convertir normalmente en tirosina. Después de una acumulación excesiva, la mayor parte se convierte en ácido fenilpirúvico, que se puede medir en la orina del paciente. Se produce una alta concentración de benzofenona.
La acumulación excesiva de ácido fenilpirúvico no sólo inhibirá el metabolismo de otros aminoácidos, sino que también provocará intoxicación cerebral y afectará al desarrollo intelectual. Los bebés que nacen sin tratamiento a menudo presentan retraso mental y los niños cuya afección no se controla pueden presentar comportamientos agresivos o autolesivos, convulsiones y vómitos. Los pacientes pueden experimentar olor debido a la producción de metabolitos del ácido fenilacético. Los recién nacidos con fenilcetonuria tienen piel, cabello y ojos de color claro, comen menos y están letárgicos, pero a menudo es difícil detectarlo temprano sin exámenes de detección de rutina.
Una vez descubierta la fenilcetonuria, el método de tratamiento más importante es controlar estrictamente la dieta del paciente y evitar la ingesta excesiva de fenilcetonuria. Algunos medicamentos, como las tabletas masticables Fibogare y Syngeril, contienen el edulcorante artificial aspartamo, un compuesto dual hecho de fenilalanina y ácido aspártico, que puede causar estos síntomas en personas envenenadas. Debido a que el aspartamo se excreta en la leche materna, las mujeres que amamantan deben evitar el uso de este medicamento si su bebé tiene fenilcetonuria.
En 1934, el Dr. Folin de Noruega descubrió un olor rancio especial en la orina de pacientes con retraso mental familiar. Más tarde se supo que esta sustancia era ácido fenilpirúvico, 1937 En 2000, la enfermedad recibió su nombre oficial. fenilcetonuria (PKU). La fenilcetonuria es una enfermedad genética somática recesiva, causada principalmente por la vía metabólica en la que la fenilalanina (Phe) se hidroxila en tirosina (Tyr) en el cuerpo. Es una anomalía metabólica congénita. Se sabe que las deficiencias de cinco enzimas diferentes causan esta disfunción metabólica, incluida la fenilalanina hidroxilasa (PAH), la guanina trifosfato hidroxilasa cíclica (GTPCHI), la 6-piruvoiltetrahidropiridina (6-PTP) y la 6-piruvoiltetrahidropiridina (6-PTP), las cuales conducen a a la disfunción metabólica de la tirosina. 6-piruviltetrahidropteridina sintasa; PTPS), dihidropterina reductasa (DHPR) y pterina-4? Los síntomas clínicos y los métodos de diagnóstico y tratamiento varían según la deficiencia.
La deficiencia de la primera enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH), provoca la forma más común de fenilcetonuria clásica. Las manifestaciones clínicas incluyen coloración amarillenta del cabello, piel pálida y seca y secuelas de discapacidad intelectual. Según informes de la literatura, en Europa y Estados Unidos, alrededor del 98-99% de los pacientes con PKU padecen esta enfermedad y la tasa de incidencia es de aproximadamente 1 en 10.000, pero existen grandes diferencias regionales y étnicas. Los resultados de los exámenes nacionales realizados a 870.000 recién nacidos muestran que la incidencia de PKU es de aproximadamente 1/34.000, de los cuales sólo entre 70 y 80 son fenilcetonuria típica.
Las deficiencias II a IV resultan en una deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4), una coenzima necesaria para la hidroxilación del ácido fenilpropiónico a tirosina. Además de la fenilcetonuria típica, los síntomas clínicos incluyen síntomas neurológicos graves (como convulsiones), retraso del crecimiento y susceptibilidad a las infecciones.
Una quinta deficiencia también resulta en una deficiencia de la enzima accesoria tetrahidrobiopterina, pero los síntomas clínicos son más leves y es posible que no requieran tratamiento. En China, alrededor del 20 al 30% de los pacientes con PKU tienen deficiencia de tetrahidropterina, lo que es muy diferente de los resultados en los países occidentales. Es necesario un diagnóstico diferencial para recibir el tratamiento correcto.