¿Qué significa muñeca de porcelana?
Hablando de muñecos de porcelana, es posible que muchas personas no sepan lo que significa. De hecho, los muñecos de porcelana se refieren a niños con osteogénesis imperfecta, siempre que se golpeen o caigan levemente, tendrán fracturas. Son muñecos muy frágiles, por eso la gente también lo llama enfermedad de los huesos de cristal. Sus huesos son muy frágiles, entonces, ¿cómo tratar esta enfermedad?
1. ¿Qué significa muñeca de porcelana?
La osteogénesis imperfecta también se llama enfermedad de los huesos de cristal. El paciente tiene un alias: "Muñeca de porcelana", que ilustra vívidamente las características de esta enfermedad. : Así como una muñeca de porcelana se rompe cuando sufre una colisión, los pacientes con osteogénesis imperfecta son propensos a fracturarse cuando sufren caídas o colisiones.
En términos de investigación sobre el tratamiento de la osteogénesis imperfecta, el Peking Union Medical College Hospital sigue el ritmo del mundo y se encuentra a un nivel líder en China. Recientemente, los periodistas entrevistaron al profesor Li Mei del Departamento de Endocrinología del hospital sobre temas relacionados. El profesor Li Mei y sus colegas comenzaron a prestar atención a la osteogénesis imperfecta hace más de 20 años y llevaron a cabo una gran cantidad de trabajos de investigación clínica y básica.
Enfermedad hereditaria de la osteogénesis imperfecta
Li Mei dijo a los periodistas que la osteogénesis imperfecta es causada por mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo I, o por el ensamblaje metabólico del gen relevante del colágeno tipo I. Las mutaciones provocan una reducción en la cantidad de colágeno tipo I o una estructura anormal, lo que resulta en una disminución de la densidad ósea, un aumento de la fragilidad ósea y fracturas repetidas. Esta es una enfermedad ósea hereditaria de un solo gen. La razón por la que los huesos tienen cierta fuerza y cierto grado de dureza es porque contienen una gran cantidad de colágeno. Más del 90% de la proteína de los huesos es colágeno tipo I. La producción insuficiente de colágeno tipo I o una estructura anormal provocará osteogénesis imperfecta.
Li Mei dijo que aunque la osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara, no es infrecuente en nuestro país debido a su gran población, sin embargo, actualmente faltan datos de encuestas epidemiológicas. Las encuestas epidemiológicas en los Estados Unidos muestran que entre 1 y 1,5 de cada 10.000 recién nacidos padecen osteogénesis imperfecta. En comparación con otras enfermedades raras, su tasa de incidencia es relativamente alta. Esto se debe a que alrededor del 90% de la osteogénesis imperfecta se hereda mediante herencia autosómica dominante, es decir, mientras uno de los padres sea portador del gen mutado, el niño tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Además, alrededor del 10% es herencia recesiva. En este caso, cuando ambos padres portan el gen que causa la enfermedad, existe un 25% de posibilidades de que el niño desarrolle osteogénesis imperfecta.
¿Cuáles son las consecuencias de la osteogénesis imperfecta? Li Mei dijo que debido al aumento de la fragilidad ósea, los pacientes sufrirán fracturas repetidas bajo una ligera fuerza externa. Las fracturas múltiples provocarán deformidad ósea y dolor, lo que afecta gravemente la calidad de vida del paciente, y algunos pacientes pueden incluso quedar discapacitados. Los pacientes con múltiples fracturas que resultan en deformidades esqueléticas pueden requerir tratamiento quirúrgico, lo que supone una pesada carga financiera para sus familias.
La gravedad y el pronóstico de la osteogénesis imperfecta varían según su clasificación. La clasificación de Sillence divide la enfermedad en tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo 4 desde una perspectiva clínica. El tipo 1 es una enfermedad relativamente leve; el tipo 2 es un tipo letal perinatal, es decir, la muerte puede ocurrir poco después del nacimiento; el tipo 3 es una enfermedad grave entre los pacientes sobrevivientes; el tipo 4 es una condición entre el tipo 1 y el tipo 3. Debido a que los pacientes de tipo 1 tienen una enfermedad relativamente leve, tienen relativamente pocas fracturas y su altura se ve menos afectada; los pacientes de tipo 3 y 4 tienen más fracturas, deformidades esqueléticas más graves y la baja estatura es más común; Li Mei dijo que estudios extranjeros han demostrado que la esperanza de vida de la mayoría de los pacientes con los tipos 1, 3 y 4 es básicamente la misma que la de las personas normales. A menos que se produzca una deformidad torácica grave, los pacientes pueden sufrir una función cardiopulmonar deteriorada, que a menudo es inducida por una infección pulmonar, lo que conduce a insuficiencia cardíaca y otras afecciones.
Usar activamente medicamentos para aumentar la resistencia ósea
Li Mei señaló que en el pasado, la osteogénesis imperfecta se consideraba intratable, pero en los últimos años, con la profundización de la investigación, ha habido Actualmente no existen tratamientos para la enfermedad en el país ni en el extranjero. El diagnóstico y el tratamiento han logrado grandes avances. Después del tratamiento, la tasa de fracturas del paciente se reducirá y la calidad de vida mejorará significativamente.
Debido a que la osteogénesis imperfecta es causada por mutaciones genéticas, el método más eficaz es cambiar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, este método aún se encuentra en etapa de investigación y no se ha utilizado para el tratamiento clínico. Entonces, ¿qué debemos hacer clínicamente? Li Mei señaló que necesitamos encontrar formas de aumentar la densidad ósea, aumentar la masa ósea y mejorar la resistencia a las fracturas.
Esto se debe a que la esclerótica del paciente se vuelve translúcida y se puede ver el color de la coroides debajo de ella. No hay anomalías en el grosor y la estructura de la esclerótica y su translucidez se debe a cambios en la naturaleza del tejido de fibras de colágeno.
2. Laxitud articular excesiva: especialmente las de muñeca y tobillo. Esto se debe a un trastorno en el desarrollo del tejido colágeno en tendones y ligamentos. También puedes tener rodilla en valgo y pie plano. A veces hay luxación habitual del hombro y luxación de la cabeza radial.
3. Malformaciones craneales y faciales: Las personas con displasia craneal grave tendrán una sensación de flacidez en el cráneo al nacer. Más tarde, la cabeza se ensancha, el hueso parietal y el hueso occipital sobresalen, los dos huesos temporales se abultan, el hueso frontal sobresale hacia adelante, las orejas se empujan hacia abajo y la cara se convierte en un triángulo invertido. Algunos pacientes tienen hidrocefalia.
4. Enanismo: Esto se debe a un crecimiento más corto de lo normal y a una consolidación defectuosa de múltiples fracturas de la columna y las extremidades inferiores.
5. Aumento del ancho de las cicatrices en la piel: Esto también se debe a defectos en el tejido de colágeno.
6. Displasia dental: La dentina no se desarrolla bien, pudiendo verse afectados tanto los dientes temporales como los permanentes. Los dientes son de color amarillo o gris azulado y son propensos a sufrir caries y a perderse prematuramente.
7. Músculos débiles.
8. Sordera: se presenta con frecuencia entre los 11 y los 40 años, representando alrededor del 25%. Puede ser causada por la esclerosis del canal auditivo y la fijación de la platina del estribo unida a la ventana oval. a anquilosis ósea, pero también puede ser causada por Algunas personas piensan que es causada por la compresión del nervio auditivo cuando sale de la base del cráneo.
9. Aumento de la fragilidad ósea: Las lesiones leves pueden provocar fracturas y los pacientes graves presentan fracturas espontáneas. Las personas con el tipo congénito tienen múltiples fracturas al nacer. La mayoría de las fracturas son de tipo tallo verde, con menos desplazamiento, dolor leve y curación rápida. Dependen de la osteogénesis subperióstica, por lo que a menudo pasan desapercibidas y provocan conexiones deformadas. Los huesos largos y las costillas son sitios comunes. La deformidad causada por múltiples fracturas reduce aún más la longitud del hueso. Después de la adolescencia, la tendencia a sufrir fracturas disminuye gradualmente.