En biología: ¿Qué es el síndrome de Turner? ¿Es un gen único o una herencia poligénica?
La agenesia ovárica congénita, también conocida como síndrome de Turner, es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas congénitas. En 1959 se confirmó que este síndrome era causado por aberraciones de los cromosomas sexuales. Debido a que Turnet lo informó por primera vez en 1938, también se le llama síndrome de Turner.
[Patología]
Debido a cromosomas sexuales anormales, el ovario no puede crecer ni desarrollarse. Por lo tanto, el ovario es un tejido fibroso similar a un cordón sin folículos primordiales ni óvulos. Por tanto, existe una falta de hormonas femeninas. Provoca subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria, y es el único síndrome de monosomía que se puede sobrevivir en los seres humanos. Sus cariotipos anormales incluyen: ①45, XO. Es el tipo más común, el 95% de los cuales se eliminan por aborto espontáneo, y sólo unos pocos sobreviven hasta nacer, con manifestaciones clínicas típicas ② 45, XO/46, XX, que es el tipo mosaico; Representa aproximadamente el 25% del tipo propio; ③46, Xdel (Xp) o 46, Xdel (Xq), es decir, el brazo corto y el brazo largo de una formación de cromosomas de brazos iguales.
[Síntomas y signos]
El síndrome de Turter típico se presenta con retraso en la altura y el peso al nacer, hinchazón significativa de las manos y el dorso de los pies y piel flácida en los costados de los pies. cuello. La altura aumenta lentamente después del nacimiento y la altura en la edad adulta es de aproximadamente 135-140 cm. Sus principales características clínicas son: fenotipo femenino, línea del cabello posterior baja, 50% con cuello palmeado, tórax en forma de escudo, distancia cubital ensanchada y lunares múltiples, etc. Alrededor del 35% de los niños que padecen la enfermedad tienen malformaciones cardíacas. La coartación de la aorta es más común. también. También se pueden observar malformaciones renales (como riñón en herradura, riñón ectópico, hidronefrosis, etc.), displasia de las uñas de las manos (de los pies), cuarto y quinto metacarpianos cortos y múltiples lunares. Los genitales externos del niño siempre han sido infantiles. Los labios menores están poco desarrollados y el útero no es palpable. La mayoría de los niños con esta enfermedad tienen una inteligencia normal. Los pacientes suelen buscar atención médica debido al retraso del crecimiento, el desarrollo asexual durante la pubertad y la amenorrea primaria. Sus niveles séricos de FSH y LH han aumentado en la infancia, pero sus niveles de estradiol son muy bajos.
[Diagnóstico]
El cromosoma femenino normal es el 46, XX. Si el cariotipo es el 45, su mosaicismo se puede diagnosticar como síndrome de Turner. Además de las manifestaciones clínicas y el análisis del cariotipo, también se puede examinar la cromatina X en las células epiteliales de la mucosa oral o en las células del líquido amniótico para ayudar al diagnóstico. En las células en interfase de las mujeres normales hay un cromosoma X inactivo, que se concentra en la cromatina X. Después de frotis y teñido, la tasa de detección puede alcanzar alrededor del 30%, mientras que en los hombres es inferior al 10%.
[Tratamiento]
Dado que la mayoría de los niños con este síndrome tienen un desarrollo intelectual normal, mejorar su talla adulta final y su desarrollo sexual es una medida importante para garantizar la salud mental de los niños. Una vez que el diagnóstico es claro, la hormona de crecimiento humana genéticamente recombinante se puede administrar por vía subcutánea a razón de 0,15 U/kg por día, lo que puede aumentar significativamente la altura del niño. Si se combina con la administración oral de estanozolol (stanozolol) en una dosis de 25 a 50 μg/kg por día, el efecto será más significativo. La función tiroidea y el desarrollo de la edad ósea deben controlarse periódicamente durante la medicación. Cuando la edad ósea del niño supera los 12 años, se puede administrar terapia oral con estrógenos en dosis bajas para promover el desarrollo de los senos y la vulva, como: premarin, a partir de 310 μg por día y aumentar gradualmente la dosis según los efectos clínicos o; Etinil bestrol (10 a 20 μg/d); o dietilestilbestrol (0,1 a 0,5 mg/d). Un número muy pequeño de pacientes con mosaico puede ser fértil, pero sus tasas de aborto espontáneo y muerte fetal son extremadamente altas, y el 30% de los hijos nacidos vivos tienen aberraciones cromosómicas, con 45,X/46,XX y 47,XX (o XY) , +21 es común.
Ningún tratamiento puede favorecer el desarrollo ovárico ni restaurar la función reproductiva de la paciente. El propósito del tratamiento es promover la altura y estimular el desarrollo de los senos y los órganos reproductivos.