Herencia biológica ligada al sexo
Características de la herencia ligada al sexo
Las enfermedades causadas por genes causantes de enfermedades situados en los cromosomas sexuales se denominan enfermedades hereditarias ligadas al sexo. Esta enfermedad se divide en dos categorías: enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X y enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y.
(1) Enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X (enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X)
Esta enfermedad es causada por un gen dominante causante de la enfermedad ubicado en el cromosoma X. Sus características son:
① Independientemente de hombres o mujeres, siempre que el gen que causa la enfermedad esté presente, la enfermedad ocurrirá. Sin embargo, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, la tasa de incidencia en las mujeres es de aproximadamente. el doble que la de los hombres. Debido a que un cromosoma normal no tiene un efecto de enmascaramiento, la enfermedad suele ser más grave en hombres que en mujeres.
② Uno de los padres del paciente debe tener la misma enfermedad (excepto mutaciones genéticas).
③ Puede heredarse durante varias generaciones, pero las mujeres normales del paciente no transmitirán el gen causante de la enfermedad a su descendencia.
④ Los pacientes varones transmiten la enfermedad a sus hijas pero no a sus hijos, mientras que las pacientes mujeres (heterocigotos) transmiten la enfermedad a la mitad de sus hijos e hijas.
1. La nefritis hereditaria (nefritis hereditaria) suele ser solo proteinuria asintomática o hematuria recurrente (algunos casos pueden ser hematuria macroscópica) en la infancia, y la hipertensión es rara. Sin embargo, la enfermedad continúa progresando lentamente y los hombres suelen morir de insuficiencia renal crónica; las mujeres tienen una afección más leve y pueden alcanzar una esperanza de vida normal, aunque ocasionalmente algunos pacientes desarrollan uremia.
Algunos pacientes presentan sordera neurológica; algunos pacientes presentan anomalías oculares, como cataratas, miopía o lentes cónicos, córnea cónica, nistagmo y lentes esféricos. El gen causante se encuentra en Xq21.3~q24. Sin embargo, la nefritis hereditaria tiene heterogeneidad genética, es decir, también existen herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva.
2. La distrofia muscular pseudohipertrófica comienza a presentar síntomas clínicos a partir del año de edad. Los niños tienen dificultad cuando comienzan a pararse y caminar. Primero se ven afectados los músculos de la cintura pélvica y luego los músculos de la cintura escapular. Los niños que padecen la enfermedad son torpes, propensos a caerse, tambalearse al caminar, tienen dificultad para subir escaleras y ponerse de pie después de ponerse en cuclillas, y no pueden correr ni saltar como los niños de su misma edad. A medida que avanza la enfermedad, los músculos extensores de la espalda del niño se debilitan, lo que hace que el niño tenga una columna lordótica al estar de pie. Debido a la debilidad del músculo glúteo medio, la pelvis del niño se balancea hacia arriba y hacia abajo hacia ambos lados al caminar, creando un movimiento especial. marcha agachada. Cuando los niños se levantan desde una posición supina, primero deben ponerse boca abajo y luego levantarse lentamente con las manos apoyando el suelo y las extremidades inferiores, lo que se llama síndrome de Gower. Debido a la atrofia y debilidad de la cintura escapular y del músculo serrato anterior, la protrusión de la escápula puede aparecer cuando los brazos se estiran hacia adelante, formando un "hombro alado". La gran mayoría de los niños se acompaña de pseudohipertrofia, siendo el gastrocnemio el más evidente. Los músculos deltoides y de la lengua también presentan cambios hipertróficos y los reflejos tendinosos se debilitan o desaparecen. A menudo afecta al corazón, provocando agrandamiento del corazón, bradicardia y, a veces, muerte súbita debido a insuficiencia cardíaca. La enfermedad empeora progresivamente y, por lo general, a los 10 años ya no pueden caminar. La mayoría de los pacientes acaban postrados en cama, sufren convulsiones, escaras y neumonía y mueren alrededor de los 20 años. A menudo acompañado de retraso mental, algunos pacientes tienen electroencefalogramas anormales, lo que indica trastornos orgánicos.
Las enfermedades genéticas dominantes ligadas al cromosoma X comunes incluyen: dientes de color marrón oscuro, displasia del esmalte dental, nistagmo pendular, síndrome oral, facial y digital, lipoma, siringomielia, queratinización espinosa de los folículos pilosos, raquitismo resistente a la vitamina D. , etc.
(2) Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X (enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X)
Este tipo de enfermedad genética es causada por un gen de enfermedad recesiva ubicado en el cromosoma X. Sí, una mujer debe tener el alelo causante de la enfermedad en ambos cromosomas X para desarrollar la enfermedad. Pero como los hombres sólo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y muy pequeño, no tienen alelos correspondientes al cromosoma X. Por lo tanto, en el caso de los hombres, este tipo de enfermedad genética se producirá siempre que exista un gen causante de la enfermedad en el cromosoma X.
Las características de las enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X son:
① Se ven afectados muchos más hombres que mujeres, e incluso es difícil encontrar pacientes femeninas en algunas enfermedades. Esto se debe a que dos genes portan enfermedades recesivas. de genes tienen pocas posibilidades de unirse.
② Un hombre enfermo que se casa con una mujer normal generalmente no tendrá hijos con la enfermedad, pero todas las hijas son portadoras del gen de la enfermedad. Si una mujer con la enfermedad se casa, dará a luz a la mitad; de los hijos e hijas con la enfermedad; si una mujer con la enfermedad se casa con un hombre normal, todos los hijos que nazcan estarán enfermos y las hijas serán portadoras del gen de la enfermedad.
③ Cuando ambos padres de un hombre afectado están libres de la enfermedad, el gen causante de la enfermedad debe haber sido heredado de la madre del portador. Si una mujer padece la enfermedad, su padre debe estar enfermo, y el padre. La madre puede estar enferma o no.
④ Hay más mujeres afectadas entre los hijos de matrimonios consanguíneos que entre los hijos de matrimonios no consanguíneos.
1. La hemofilia (hemofilia) es un trastorno hemorrágico congénito que es causado por el gen recesivo que causa la enfermedad en el vitíligo globulina o el factor de tromboplastina plasmática. Los pacientes a menudo sangran espontáneamente o sangran incontrolablemente debido a una rotura en algún lugar, especialmente en las cavidades de las articulaciones, los músculos, las membranas mucosas subcutáneas y el sistema urinario. Los pacientes con esta enfermedad eventualmente morirán por sangrado excesivo. Por tanto, la hemofilia es una enfermedad genética mortal. Los pacientes masculinos generalmente rara vez viven más de 20 años, por lo que la posibilidad de que las mujeres sean homocigotas para el gen que causa la enfermedad es extremadamente pequeña. El gen causante se encuentra en Xq 28.
El ejemplo más famoso de hemofilia es la "Enfermedad Real" británica. La reina Victoria era portadora del gen de la hemofilia. Uno de sus hijos, Leopoldo, murió de hemofilia, y sus hijas, la princesa Príncipe y Beatriz, también eran portadoras del gen de la hemofilia. Dos de los hijos de Princes padecen hemofilia. Una hija, la reina Ena, también es portadora del gen de la hemofilia. También dio a luz a dos hijos con hemofilia.
2. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) es una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X y se encuentra en hombres y mujeres portadores del gen de la enfermedad. Aunque la actividad de G6PD en las células es extremadamente baja (ligeramente mayor en mujeres heterocigotas), no hay ninguna anomalía en el cuerpo. Sin embargo, si esta enfermedad es causada por la ingestión de habas y polen de habas o por la ingesta de aspirina, acetanilida, paraaminobencenosulfonamida y otras sulfamidas, así como varios antimicrobianos, primaquina, quinidina y varios Al tomar otros medicamentos antipalúdicos y pedículo y otros Si toma medicamentos, una gran cantidad de glóbulos rojos se destruirá repentinamente y se producirá una anemia grave. No solo la capacidad de ejercicio disminuirá drásticamente, sino que la salud física también se verá profundamente afectada. El gen causante se encuentra en Xq28.
3. La displasia ectodérmica anhidrótica I (displasia ectodérmica I) tiene muy poca o ninguna sudoración debido a glándulas ecrinas defectuosas, no puede adaptarse a ambientes calurosos y, a menudo, tiene fiebre. El cabello es corto y seco, a menudo escaso o caído, y las cejas son escasas o ausentes, especialmente en los lados exteriores. Además, la barba, el vello de las axilas, el vello púbico y el vello fino son escasos o inexistentes. Los dientes temporales o permanentes faltan o están poco desarrollados, a menudo afilados, largos y retorcidos, acompañados de recesión de las encías. Además de las glándulas sudoríparas, las glándulas sebáceas, las glándulas mamarias, las glándulas lagrimales, las glándulas salivales y las glándulas de la mucosa nasal pueden faltar o estar poco desarrolladas, lo que provoca los síntomas correspondientes. Como piel seca, boca, ojos y nariz secos, rinitis crónica, ausencia de senos, etc.
El paciente tiene una inteligencia normal, pero es de baja estatura y tiene un rostro especial: frente alta, pómulos altos y anchos, parte inferior de la cara estrecha, puente nasal plano, punta de la nariz pequeña y respingona, fosas nasales grandes y prominentes. Labios gruesos, especialmente el labio superior, sobresale y hay surcos radiantes alrededor de los ojos y la boca. El gen causante se encuentra en Xq12.2~q13.1. Algunos se heredan de forma recesiva.
Las enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X comunes incluyen daltonismo, atrofia óptica hereditaria familiar, albinismo ocular, anoftalmia, ceguera nocturna congénita, angiomatosis, granuloma letal y síndrome de feminización testicular, deficiencia congénita de agammaglobulina, hidrocefalia ocular. -síndrome cerebro-renal, etc. Según las estadísticas, se han descubierto más de 200 enfermedades genéticas de este tipo.
(3) Enfermedad hereditaria ligada al Y
El gen causante de este tipo de enfermedad genética se encuentra en el cromosoma Y y no existe un gen correspondiente en el cromosoma X Genes, por lo que estos genes sólo pueden transmitirse junto con el cromosoma Y, de padre a hijo, de hijo a nieto, y así sucesivamente de generación en generación. Por eso se le llama "herencia exclusivamente masculina".
1. Hombres con dedos palmeados. Según los informes, 14 hombres de la familia Schofield en los Estados Unidos tienen una conexión similar a una red entre el segundo y tercer dedo del pie (como las membranas en las patas de un pato). Sin embargo, ninguna de las 11 hijas del paciente tenía este rasgo y ninguno de los hijos de estas mujeres lo tenía después de casarse. Por lo tanto, se cree que los dedos palmeados son una herencia ligada al Y. Sin embargo, el síntoma de los dedos palmeados también afecta tanto a hombres como a mujeres, pero hay más pacientes masculinos que femeninos. Por lo tanto, algunas personas creen que no se puede determinar completamente que la heredabilidad de los dedos palmeados sea una herencia ligada al Y.
2. Hombres con orejas largas y peludas. Este es un síntoma genético ligado al Y reconocido actualmente por los estudiosos. Las aurículas del paciente tienen pelos largos y rígidos. Esta enfermedad es más común entre indios, caucásicos, aborígenes australianos, japoneses y nigerianos.
Hasta ahora, sólo se han descubierto más de 10 enfermedades genéticas ligadas al Y. Esto se debe principalmente a que el cromosoma Y es pequeño y tiene genes limitados. No existe distinción entre enfermedades genéticas dominantes y recesivas. Los hombres que tienen el gen causante de la enfermedad en el cromosoma Y desarrollarán la enfermedad.
Las características de la herencia autosómica recesiva son:
① La herencia no tiene nada que ver con el género. Tanto hombres como mujeres pueden desarrollar la enfermedad y tener igualdad de oportunidades.
② Si los padres del paciente parecen normales pero ambos son portadores de genes dañinos, el riesgo de que sus hijos desarrollen la enfermedad representa el 25%.
③Suele heredarse de generación en generación y suelen aparecer pacientes esporádicos.
④Los hijos de matrimonios consanguíneos tienen mayor probabilidad de enfermarse.
⑤ Si uno de los padres es portador y el otro es normal, el fenotipo clínico de la descendencia es completamente normal, pero la mitad de ellos son portadores.
Consejo 1: Juicio del modo de herencia de los rasgos biológicos:
Juzgar con precisión el modo de herencia de los rasgos biológicos es el requisito previo para resolver el problema de las leyes genéticas.
1. Juicio de herencia citoplasmática y herencia nuclear
[Pregunta de ejemplo] La siguiente tabla muestra los resultados experimentales de cruces ortogonales e inversos entre tres cepas mutantes diferentes de Drosophila y el tipo salvaje. .
Número de grupo cruz inversa ortogonal
① ♀ tipo salvaje × ♂ mutante a → tipo salvaje ♀ mutante a × ♂ tipo salvaje → tipo salvaje
② ♀salvaje tipo×♂mutante b→tipo salvaje ♀mutante b×♂tipo salvaje→♀tipo salvaje ♂mutante b
③ ♀tipo salvaje×♂mutante c→tipo salvaje ♀mutante c × ♂ tipo salvaje → mutante c
Respuesta del análisis de la prueba:
El ① grupo de genes que controlan el tipo mutante de moscas de la fruta son genéticos; el ② grupo de genes que controlan el tipo mutante de moscas de la fruta al que pertenece; la herencia; el tercer grupo de genes que controlan la forma mutante de las moscas de la fruta pertenece a la herencia.
Análisis: para determinar el modo de herencia de los rasgos biológicos, el primer paso es distinguir si la herencia genética de los rasgos biológicos es herencia citoplasmática o herencia nuclear. El método consiste en juzgar mediante experimentos cruzados ortogonales e inversos. Si los resultados de los experimentos cruzados ortogonales e inversos son consistentes y no hay diferencias de género, entonces el rasgo biológico pertenece a la herencia autosómica en la herencia nuclear, si los resultados de los experimentos cruzados ortogonales e inversos son inconsistentes y hay diferencias de género, entonces; el rasgo biológico pertenece a la herencia nuclear. Herencia cromosómica genéticamente neutra; si los resultados de los experimentos cruzados ortogonales y recíprocos son inconsistentes y tienen las características de la herencia materna, el rasgo biológico es la herencia citoplasmática.
Respuesta: Cromosomas autosómicos en el núcleo Cromosomas neutros en el citoplasma
2. Juicio de herencia nuclear: El siguiente es un ejemplo de una enfermedad genética humana de un solo gen
(1) Tipos y características principales de enfermedades genéticas humanas de un solo gen:
Ejemplos de características de tipo
Autosómica recesiva ① Generalmente ocurre entre generaciones ② Pacientes con hombres y mujeres; el albinismo es igual
Autosómico dominante ①La enfermedad ocurre de una generación a otra ②La polidactilia afecta a hombres y mujeres por igual Enfermedad
Cromosoma X dominante ① Ocurre de generación en generación ② Más mujeres que los hombres sufren de raquitismo
Todos los hombres con una enfermedad genética del cromosoma Y sufren de hirsutismo del canal auditivo externo.
2 Una breve discusión sobre las habilidades de resolución de problemas de las leyes genéticas
(2) Métodos para juzgar los patrones de herencia
1. Características típicas
1.1 Determinación de la dominancia y la recesión: recesividad: los padres no están enfermos, pero los hijos sí, es decir. , "algo que surge de la nada es recesivo";
Dominante - los padres están enfermos pero los hijos no están enfermos, es decir, "algo surge de la nada y nada es dominante".
1.2 Determinar si una enfermedad genética es una enfermedad genética autosómica o una enfermedad genética del cromosoma X
Cómo determinar las enfermedades genéticas humanas de un solo gen:
Tipo características
Autosómica recesiva nace de la nada y la hija está afectada
Autosómica dominante nace de la nada y la hija es normal
Cromosoma X la madre recesiva tendrá la enfermedad en su hijo y la hija tendrá la enfermedad en el padre. Debe padecerla
Si un padre con la enfermedad del cromosoma X dominante la padece, su hija la padecerá. y si un hijo tiene una madre dominante, la padecerá
Los hombres con enfermedad genética del cromosoma Y la padecerán