Manifestaciones clínicas de la enfermedad del bebé de porcelana
La osteoporosis, la osteomalacia y otros factores pueden causar curvatura de los huesos largos, vértebras aplanadas y jorobadas, pelvis y base del cráneo aplanadas; aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen escoliosis, deformidad torácica, cabeza grande, doble cabeza lateral; El hueso temporal es prominente y la cara es triangular.
Se evaluaron los indicadores de desarrollo de 86 pacientes con osteogénesis imperfecta. Todos los casos disminuyeron en altura (más evidente en el tipo III/IV), la longitud del tronco también disminuyó y la circunferencia de la cabeza aumentó, especialmente en el tipo III/IV. Algunos pacientes tenían niveles bajos de IGF-1 e IGF-BP-3 en sangre, pero la mayoría de ellos estaban dentro del rango normal. Los cambios en estos indicadores del desarrollo están relacionados principalmente con el tipo de OI y el tipo de defecto de colágeno [11]. Al principio del embarazo, la ecografía transvaginal puede comprobar la morfología fetal y ayudar a la detección temprana de la OI grave [12], pero no parece ser de mucha ayuda en el diagnóstico de la OI leve. El acortamiento óseo, la densidad ósea reducida y las fracturas múltiples (tríada) a menudo se sugieren como OI (tipo IIA), mientras que IIB solo tiene acortamiento femoral, ecografía normal y una única fractura de un hueso largo. Zhao Rui et al. informaron el diagnóstico por ecografía B de osteogénesis imperfecta fetal [13, 14]. Además, el examen de la DMO y la medición del procolágeno tipo I del líquido amniótico (reducido significativamente) son útiles para detectar pacientes con OI leve [15, 16]. La OI tipo IV es propensa a síntomas neurológicos, principalmente manifestaciones de compresión de los nervios de la base del cráneo. Esta posibilidad debe considerarse cuando los pacientes (tipo IV) experimentan síntomas como tos, dolor de cabeza o neuralgia del trigémino. El diagnóstico clínico se basa en un examen de resonancia magnética o tomografía computarizada. Los pacientes adultos con OI suelen ir acompañados de cifosis y deformidad torácica, lo que puede afectar la función pulmonar y aumentar la incidencia de complicaciones pulmonares. Otras manifestaciones raras incluyen sordera, insuficiencia aórtica, osteosarcoma e hipoplasia pulmonar. Pero no importa qué tipo de paciente sea, la inteligencia es normal. (1) Costuras
Existen principalmente los siguientes cuatro cambios: ① La osteomalacia puede hacer que el acetábulo y la cabeza femoral se hundan en la pelvis en algunos pacientes. 2 La obstrucción de la osteogénesis en la membrana diafisaria puede hacer que la diáfisis se hunda; se vuelve más delgado, pero debido a que la calcificación del cartílago y la osteogénesis endocondral siguen siendo normales, el extremo del hueso de la articulación es relativamente grueso ③ Algunos pacientes tienen más calcificación en la epífisis; Puede ser causado por una absorción insuficiente de calcio intracondral durante la osteogénesis endocondral; ④ Formación de pseudoartrosis: debido a fracturas múltiples, se forma un callo de cartílago en el sitio de la fractura y parece una pseudoartrosis en las películas de rayos X.
(2) Huesos
El hueso es demasiado delgado o demasiado grueso, y el hueso es quístico o en forma de panal; el defecto cortical del hueso largo es áspero y las costillas son delgadas; el borde inferior tiene un grosor irregular o curvo diferente; los dedos cambian como maní (consulte la Figura 3-1-50 en el Capítulo 3, se absorbe la escoliosis, el aplanamiento del cuerpo vertebral o los diámetros superior e inferior del cuerpo vertebral); aumento, que también puede manifestarse como pequeños cuerpos vertebrales y cuerpos vertebrales, el crecimiento de los pedículos del cráneo es delgado, las suturas están presentes, sobresalen por delante y por detrás, y el hueso occipital está caído; de los huesos largos de las extremidades, la densidad cerca del disco del cartílago epifisario metafisario está aumentada y es desigual. Existen diferencias en el daño óseo entre la osteogénesis imperfecta de aparición temprana y la de aparición tardía. Los pacientes de inicio temprano a menudo presentan fracturas múltiples de huesos largos, acompañadas de formación de callos y deformación ósea (consulte la Figura 3-1-49 en el Capítulo 3; los pacientes de inicio tardío tienen OP evidente, fracturas múltiples, huesos largos doblados o cortos y); fémures gruesos en forma de acordeón. Los exámenes de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden revelar la formación de callos hipertróficos en las lesiones de osteogénesis imperfecta tardía, que a veces se asemejan a tumores óseos [17]. Todos los pacientes con antecedentes de osteopenia tuvieron múltiples fracturas en la infancia, y el crecimiento óseo local de las extremidades fue lento, deformado y doloroso. Tanto la radiografía como la tomografía computarizada pueden mostrar masas quísticas, y el área de baja densidad en la tomografía computarizada es tejido graso (el valor de la tomografía computarizada es –40 ~ –90Hu). El callo similar a un tumor es una manifestación clínica y radiográfica poco común pero importante de la osteogénesis imperfecta. La hiperplasia masiva del callo puede estar relacionada con la fijación laxa y la fácil descamación del periostio, y se acompaña de la infiltración y proliferación de una gran cantidad de tejido lipídico de la médula. Las manifestaciones especiales de la osteogénesis imperfecta son muchas y complejas, las cuales están relacionadas con su etiología y principales factores de discapacidad.
Las principales manifestaciones radiológicas del tipo I son (Figura 3-1-49): Cráneo de Tan O'shanter, que se caracteriza por acortamiento de los diámetros superior e inferior, ensanchamiento del diámetro transversal, adelgazamiento de la placa del cráneo, suturas múltiples, frente Los senos paranasales y los senos mastoides se expanden, los huesos de todo el cuerpo están ampliamente OP y los huesos corticales largos se adelgazan, lo que puede provocar deformidades esqueléticas debido a fracturas múltiples. Los cuerpos vertebrales estaban aplanados debido a múltiples fracturas por compresión.
El tipo II es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones genéticas, con una tasa de incidencia de aproximadamente 1/60.000.
Este es el tipo intrauterino, en el que todos los niños tienen fracturas intrauterinas, mueren más que muertes perinatales y pocos viven más de un año. El paciente tiene un tronco corto, aumento de la fragilidad del tejido conectivo en todo el cuerpo, hipoplasia de los dientes, micrognatia, cianosis escleral y pérdida auditiva no evidente.
Las manifestaciones radiológicas del tipo II son (Figura 3-1-50): costillas en forma de cuentas, huesos largos cortos y engrosados, diversas deformidades causadas por múltiples fracturas, osteoporosis generalizada y múltiples compresiones. Aplanamiento del Cuerpo vertebral causado por fractura sexual.
El tipo III es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación genética. En casos raros, también se hereda de forma recesiva, con una tasa de incidencia de 1/70.000. En este tipo, la mitad del útero tiene múltiples fracturas y la otra mitad tiene múltiples fracturas durante el período neonatal. Clínicamente, hay hipoplasia de los dientes, esclerótica azul que se vuelve menos profunda con la edad, extremidades cortas acompañadas de enanismo y deformidad progresiva, cara triangular con frente prominente e hipertensión pulmonar. Los pacientes de tipo III suelen tener una esperanza de vida significativamente más corta debido a infecciones respiratorias y fracturas de cráneo. Si el niño vive más de 10 años, habrá una mejora significativa después de la recuperación.
La radiografía de tipo III muestra que la metáfisis de los huesos largos es quística y tiene cambios similares a palomitas de maíz (Figura 3-1-51). Los signos de osteoporosis están muy extendidos. En la etapa inicial, los huesos largos son normales o cortos y anchos. En la etapa posterior, los huesos largos son delgados y corticales y hay múltiples fracturas con curación anormal.
El tipo IV es una enfermedad genética autosómica dominante y es relativamente rara. A menudo se producen múltiples fracturas en la infancia. El color de la esclerótica era normal, la audición era normal, los huesos largos estaban angulados y acortados debido a la fractura y no había tendencia a sangrar. Este tipo se divide en dos subtipos, tipo A y tipo B. El tipo A no tiene un desarrollo dental anormal y el tipo B tiene un desarrollo dental anormal.
Los hallazgos radiológicos del tipo X incluyen osteoporosis difusa, adelgazamiento de huesos largos y corticales, fracturas múltiples y deformidades causadas por consolidación defectuosa de fracturas. La DMO de los pacientes con OI se reduce significativamente, especialmente en los huesos dominados por la columna y el hueso esponjoso. La excreción del propéptido C-terminal de procolágeno tipo I (PICP) se redujo significativamente, mientras que otros indicadores bioquímicos como la fosfatasa alcalina, la osteocalcina y la hidroxiprolina urinaria aumentaron ligeramente. Esto muestra que el principal cambio en los pacientes con OI es el trastorno de la síntesis de colágeno tipo I, acompañado de un trastorno de la mineralización secundaria y de la microestructura ósea. PICP es un buen indicador de la síntesis de colágeno tipo I [18].
El examen ecográfico del sistema esquelético fetal puede detectar trastornos congénitos del desarrollo esquelético en una etapa temprana. La experiencia de Garjian et al. muestra que la ecografía tridimensional puede obtener la posición anatómica tridimensional, por lo que es mejor que la ecografía bidimensional y es más fácil detectar deformidades de la cabeza, la cara y las costillas que esta última. 19].
Sarathchandra et al. midieron la relación calcio-fósforo del tejido óseo en pacientes con OI mediante sonda electrónica y análisis microscópico de rayos X, encontraron que la relación calcio-fósforo del tejido óseo. en pacientes con OI disminuyó (el grado de disminución puede reflejar la gravedad del grado de la enfermedad), entre los cuales la relación calcio-fósforo (1,49) en pacientes con OI tipo II disminuyó de manera más significativa (lo normal fue 65439). Examinar el tejido dental del paciente con microscopía óptica, microscopía de polarización, microrradiografía y microscopía electrónica de barrido puede ayudar en el diagnóstico y clasificación de la OI. Se ha descubierto que se pueden detectar más de 150 tipos de mutaciones del gen del procolágeno tipo I mediante la secuenciación automática de las cadenas pre-α1 y pre-α2 utilizando productos de PCR del ADNc de colágeno tipo I [21]. El calcio en sangre, el fósforo en sangre y la FA son generalmente normales. Algunos pacientes también pueden tener aumento de FA y aumento de hidroxiprolina en orina. Algunos pacientes se acompañan de aminoaciduria y mucopolisacariduria. La T4 sérica estaba elevada en 2/3 de los pacientes. Pueden producirse trastornos de la agregación plaquetaria debido a la tiroxina elevada y al metabolismo oxidativo excesivo de los leucocitos.