Explicación de términos biológicos
2. Biología molecular médica: Es una rama importante de la biología molecular y una materia interdisciplinaria emergente. Es una ciencia que estudia las actividades vitales y las leyes del cuerpo humano en estados normales y patológicos desde el nivel molecular, y lleva a cabo investigaciones sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas desde el nivel molecular.
3. Ingeniería enzimática: en el pasado, las preparaciones enzimáticas se extraían y preparaban principalmente a partir de diversas materias primas mediante métodos bioquímicos. En la actualidad, la tecnología de ingeniería genética se utiliza principalmente para preparar preparados enzimáticos.
4. Proyecto Proteínas: En el pasado, las proteínas purificadas se transformaban principalmente mediante métodos químicos para preparar proteínas con funciones específicas. En la actualidad, la tecnología de ingeniería genética se utiliza principalmente para modificar la estructura de genes diana para que puedan expresar proteínas de diferentes estructuras en las células receptoras.
5. Ingeniería microbiana: También conocida como ingeniería de fermentación, es una tecnología que utiliza las características específicas de los microorganismos para producir sustancias útiles o utilizadas directamente en la producción industrial.
6.Metilación del ADN: En la estructura primaria del ADN, algunas bases pueden modificarse añadiendo un grupo metilo. Este fenómeno se llama metilación del ADN.
7. Islas CG: Hay grupos de CG no metilados estables a lo largo del genoma, llamados islas CG.
8. ARN mensajero: Entre las moléculas de ARN transcritas a partir de moléculas de ADN, existe un tipo de plantilla que puede utilizarse para la biosíntesis de proteínas, llamado ARN mensajero.
9. Cis-trans: La secuencia de ARN producida por la transcripción de genes estructurales también se denomina cis-trans.
10. Estructura del sombrero: el nucleótido 1 en el extremo 5 es un nucleótido de guanina metilado, que está conectado al extremo 5 del segundo nucleótido con un enlace trifosfato de 5 terminales en lugar del habitual 3- y Enlaces 5-fosfodiéster.
11. Ribozima: En ausencia de cualquier proteína (enzima), algunas moléculas de ARN también pueden catalizarse a sí mismas o a otras moléculas de ARN para llevar a cabo reacciones químicas, es decir, algunos ARN tienen actividad catalítica similar a una enzima. Este ARN catalíticamente activo se denomina ribozima.
12. Desnaturalización de proteínas: Las moléculas de proteínas se ven afectadas por factores físicos y químicos (como calentamiento, luz ultravioleta, alta presión, disolventes orgánicos, ácidos, álcalis, etc.), que pueden romper los enlaces secundarios. que mantienen la estructura espacial, cambian sus propiedades y pierden actividad biológica, lo que es la llamada desnaturalización de las proteínas.
13. Renaturalización de proteínas: Una vez eliminados los factores que provocan la desnaturalización de las proteínas, algunas proteínas pueden recuperar su conformación natural y exhibir la actividad biológica de las proteínas naturales, lo que se denomina renaturalización de proteínas.
14. Gen: La unidad genética que almacena información genética en moléculas de ácido nucleico se refiere a todas las secuencias de nucleótidos necesarias para almacenar información de la cadena polipeptídica de una proteína funcional o de la secuencia de ARN y expresar esta información.
15. Genoma: La suma de un conjunto completo de material genético haploide en una célula u organismo se denomina genoma.
16. Operador: Es una unidad de expresión génica compuesta por genes estructurales exponencialmente relacionados funcionalmente conectados en serie para formar una región de información, su región reguladora aguas arriba (incluidos los genes promotores y operadores) y señales de terminación de la transcripción aguas abajo. . El ARN transcrito es policistrónico.
Unidad de transcripción: Gen estructural que almacena información de la secuencia de la cadena peptídica de ARN y proteínas. La secuencia (promotor) y la secuencia (terminador) que guían el sitio de inicio de la transcripción * * * constituyen la unidad de transcripción.
17. Promotor: Es la región de unión de la ARN polimerasa. El gen operador no es en realidad un gen, sino una secuencia de ADN que puede ser reconocida y unida por una proteína represora específica.
18. Plásmido: Es una molécula de ADN extracromosómico transportada en las células bacterianas. Es una molécula de ADN circular cerrada con una valencia de * * * y puede replicarse de forma independiente.
19. Incompatibilidad de plásmidos: dos plásmidos con el mismo sitio de origen de replicación y región de distribución no pueden * * * existir en una bacteria huésped, lo que se denomina incompatibilidad de plásmidos.
20. Elementos transponibles: Los componentes genéticos móviles son segmentos de ADN que pueden moverse dentro de una molécula de ADN o entre dos moléculas de ADN.
20. ADN egoísta: También existen algunos elementos genéticos móviles en los genomas de los organismos nucleares. Estas secuencias de ADN no tienen ninguna función biológica obvia y parecen estar organizadas para sus propios fines, por lo que se les llama ADN egoísta.
21. Gen suicida: genes específicos de determinadas bacterias, virus y hongos se transfieren a las células tumorales. La enzima específica codificada por este gen puede convertir sustancias precursoras que originalmente no son tóxicas o son altamente tóxicas para las células. Metabolizado en sustancias tóxicas en las células tumorales, matando así los tumores. Este gen precursor de la transferasa se llama gen suicida.
22. Genes rotos: los genes estructurales de los eucariotas son discontinuos y las secuencias que codifican los aminoácidos están interrumpidas por secuencias no codificantes, por eso se denominan; las secuencias entre las secuencias codificantes se denominan intrones, que son separada La secuencia codificante se llama exón.
23. Los elementos que actúan en cis se refieren a aquellas secuencias de ADN que están relacionadas con la regulación de la expresión génica estructural y pueden ser reconocidas y combinadas específicamente por proteínas reguladoras de genes.
24. Factores de acción trans: Algunos factores proteicos pueden regular la actividad de transcripción genética uniéndose a elementos de acción cis. Estos factores proteicos se denominan factores de acción trans.
Las células eucariotas contienen una gran cantidad de proteínas de unión al ADN de secuencia específica, algunas de las cuales se utilizan principalmente para activar o desactivar genes, llamados factores de acción trans.
25. Promotor: secuencia de ADN específicamente reconocida y unida por la ARN polimerasa.
26. Elementos promotores aguas arriba: Algunas secuencias de ADN específicas aguas arriba de la caja TATA, así como factores de acción trans, pueden unirse a estos elementos y regular la unión de los factores TATA a la caja TATA, la ARN polimerasa. y promotor La combinación y la formación del complejo de iniciación de la transcripción (la combinación del factor de iniciación de la transcripción y la ARN polimerasa) regulan la eficiencia de la transcripción del gen.
27. Elemento de respuesta: Después de que los receptores de ciertas moléculas de información son activados por moléculas de información extracelulares, pueden unirse a secuencias de ADN específicas y regular la expresión génica. Esta secuencia de ADN específica es en realidad un elemento cis, conocido como elemento de respuesta, porque media la respuesta del gen a alguna señal fuera de la célula.
28. Potenciador: Secuencia de ADN que contiene múltiples elementos que actúan en cis y que pueden ser reconocidos y unidos por factores que actúan en trans.
29. Potenciador negativo (silenciador); el potenciador contiene secuencias reguladoras negativas.
30. Familia de genes: se refiere a un grupo de genes que presentan cierta homología en la secuencia de nucleótidos o en la estructura del producto codificado.
31. Superfamilia de genes: se refiere a un grupo más amplio de familias de genes compuesto por familias multigénicas y genes únicos.
32. Retrotransposones: Los componentes de transferencia de algunas secuencias moderadamente repetitivas en eucariotas son diferentes a los de las bacterias en general. Primero deben transcribirse en ARN, luego transcribirse inversamente en ADNc y luego reintegrarse en el genoma. Este componente transferido de la vía retrorretroviral se llama retrotransposón.
34. Las repeticiones invertidas se refieren a dos copias de la misma secuencia dispuestas en orden inverso en la cadena de ADN. Una forma son dos copias concatenadas al revés, sin ninguna secuencia intermedia. Esta estructura también se llama estructura palíndromo.
35. Tecnología RFLP: Tecnología que revela las diferentes composiciones de bases del ADN a través del polimorfismo de longitud de fragmentos de enzimas de restricción, denominada tecnología RFLP.
36. Mapa genético: también llamado mapa de ligamiento, es un mapa del genoma con marcadores genéticos como polimorfismos genéticos y distancia genética como "iconos".
37. Mapa físico: Es un mapa del genoma que utiliza fragmentos de ADN con secuencias de nucleótidos conocidas como "coordenadas" y la longitud real del ADN (Mb o kb) como distancia del mapa.
38. Reacción a la luz: Existe una enzima que reacciona a la luz en el organismo. Después de ser activada por la luz, la energía proporcionada por la reacción luminosa se puede utilizar para separar el dímero de pirimidina causado por la irradiación ultravioleta y restaurar los dos nucleótidos originales, lo que se denomina fotólisis.
39. Transcripción inversa: se refiere al proceso de utilizar ARN como plantilla y cuatro dNTP en las células huésped como materia prima para sintetizar una cadena de ADN complementaria a la dirección 5-3 del ARN en el extremo 3. de la imprimación.
Este proceso es opuesto al dogma central, por eso se llama transcripción inversa.
40.Secuencia SD: Existe una estructura llamada secuencia SD de 8~13 bases aguas arriba del codón AUG, que es complementaria a la secuencia al final de 16SRRNA en la subunidad pequeña. Cuando el ARNm se une a la subunidad pequeña, la secuencia SD se empareja con la secuencia complementaria al final del 16SRRNA y la codificación inicial se coloca con precisión en el sitio de inicio de la traducción.
41. Expresión génica: se refiere a la información genética transportada por los genes estructurales en el genoma biológico, que sufre una serie de procesos como la transcripción y la traducción para sintetizar una proteína específica, ejerciendo así su función biológica específica. y función biológica. Todo el proceso de efecto de aprendizaje.
42. Ingeniería genética: Los métodos y trabajos relacionados utilizados para clonar genes, expresar genes clonados, preparar proteínas o productos peptídicos específicos o modificar direccionalmente las características de células o incluso de organismos individuales se denominan colectivamente ingeniería genética.
43. Clonación molecular: Preparar fragmentos de ADN, introducirlos en las células receptoras a través de vectores, y replicarlos y amplificarlos en las células receptoras para obtener un gran número de copias de una única molécula de ADN.
44. Recombinación del ADN: Moléculas de ADN de diferentes fuentes pueden formar moléculas de ADN recombinantes a través de conexiones de valencia terminales (enlaces fosfodiéster).
45. Genes constitutivos: Algunos genes que son esenciales a lo largo de la vida y se expresan continuamente en casi todas las células de un organismo suelen denominarse genes constitutivos.
46. Expresión inducida: Algunos genes se ven afectados fácilmente por los cambios ambientales. Bajo la estimulación de señales ambientales específicas, la superficie de expresión de ciertos genes se abre o mejora, por lo que este método de expresión se denomina expresión inducida.
47. Reacción rigurosa: En un ambiente carente de aminoácidos en las bacterias, la actividad de la ARN polimerasa disminuye y la síntesis de ARN (ARNr, ARNt) disminuye o se detiene. Este fenómeno se denomina reacción rigurosa.
Atenuador: la transcripción del ARNm y la traducción y síntesis de proteínas en bacterias se acoplan entre sí. Esta característica permite que algunas secuencias especiales de operones bacterianos controlen el nivel de transcripción durante el proceso de transcripción. Estas secuencias especiales se denominan (también conocidas como atenuadores) y se encuentran en algunos operones antes del primer gen estructural y son secuencias que pueden debilitar la transcripción.
49. Regulación genética combinatoria: aunque cada factor de acción trans puede promover o inhibir después de combinarse con elementos de acción cis, la regulación de la expresión génica por factores de acción trans no está controlada por un Un solo factor, pero una combinación de varios factores juega un papel específico. Esta es la llamada regulación genética combinatoria.
50. Comunicación celular: El proceso de reconocimiento, comunicación e interacción celular se denomina comunicación celular.
51. Transducción de señales: Todo el proceso de respuesta de las células a señales externas se denomina transducción de señales.
52. Elementos de unión reguladores: Muchas moléculas de transducción de señales en las células son proteínas, y hay algunos dominios estructurales especiales en sus moléculas, que son las partes que las moléculas de señales se reconocen entre sí. Mediante el reconocimiento y la interacción de estos dominios especiales, las moléculas de señalización se conectan para formar diferentes cadenas de transmisión de señales o vías de transducción de señales. Estos dominios se denominan elementos vinculantes reguladores.
53. Segundo mensajero: Una vez activada la proteína G, puede activar sus moléculas efectoras posteriores, como la adenilil ciclasa, la fosfolipasa C, etc. Estas moléculas efectoras pueden luego catalizar la producción o cambios en la concentración y distribución de algunas moléculas. Estas pequeñas moléculas pueden continuar transmitiendo información aguas abajo, por lo que se denominan mensajeros intracelulares de moléculas pequeñas, también conocidos como segundos mensajeros. Los mensajeros intracelulares de moléculas pequeñas conocidos incluyen AMPc, GMPc, diacilglicerol (DAG), IP3, Ca2, etc.
54.Recombinación del ADN: Moléculas de ADN de diferentes fuentes se pueden conectar a través de enlaces de valencia terminales (enlaces fosfodiéster) para formar moléculas de ADN recombinantes.
55. Endonucleasa de restricción: Es un tipo de endonucleasa, por lo que también se llama endonucleasa de restricción. Estas enzimas reconocen sitios específicos dentro del ADN bicatenario y rompen enlaces fosfodiéster.
56. Isoenzimas: Las enzimas de diferentes fuentes pueden reconocer y escindir el mismo sitio. Estas enzimas se llaman isoenzimas.
57. Enzimas homólogas: Algunas enzimas de restricción tienen diferentes secuencias de reconocimiento pero producen los mismos extremos pegajosos. Estas enzimas son enzimas homocaudales.
58. Fragmento de Klenow: la ADN polimerasa I se puede dividir en dos fragmentos mediante subtilisina. El fragmento grande tiene un peso molecular de 76 kD y también se llama fragmento de Klenow.
59. Bacteriófago: Es un virus que infecta a las bacterias. Su genoma es una molécula de ADN bicatenario lineal. Cuando infecta una célula huésped e integra el gen en la célula, el ADN genómico se vuelve circular y se utiliza como vector para la clonación molecular.
60. Biblioteca de genes: El ADN genómico se corta en fragmentos mediante endonucleasas de restricción, y cada fragmento de ADN se empalma con una molécula vector para formar ADN recombinante. Todas las moléculas de ADN recombinante se introducen en la célula huésped y se amplifican para obtener una mezcla de clones moleculares. Esta mezcla se llama -
61, biblioteca de ADNc: se conecta una mezcla de ADNc y vectores de modo que cada molécula de ADNc se empalma con una molécula de vector para formar ADN recombinante. Todas las moléculas de ADN recombinante se introducen en la célula huésped y se amplifican para obtener una mezcla de clones moleculares. Esta mezcla se denomina -
62. ADNc: se refiere al ADN complementario sintetizado in vitro utilizando la transcriptasa inversa como plantilla.
63. La transformación se refiere a la introducción de plásmidos u otro ADN exógeno en células huésped competentes. y adquirir nuevos fenotipos.
64. Transducción: El proceso de transmisión de información genética mediado por fagos y virus celulares también se llama transducción.
65. Transfección: Proceso en el que las células eucariotas captan o introducen fragmentos de ADN extraños para obtener nuevos fenotipos.
66. Microinyección: En la preparación de animales transgénicos, el gen exógeno se inyecta directamente en el núcleo del óvulo fecundado a través de un tubo capilar de vidrio bajo un microscopio, lo que se denomina microinyección.
67. La mutación dirigida al sitio genético se refiere al proceso de reemplazar o eliminar artificialmente uno o varios sitios de un gen.
68. Método de terminación de cadena didesoxi; utilizando ADN monocatenario o bicatenario como plantilla, se utilizan cebadores de ADN para guiar la síntesis de ADN nuevo, por lo que también se denomina síntesis de cebadores o síntesis de cebadores enzimáticos. .
69. La hibridación de moléculas de ácido nucleico se refiere al proceso en el que dos hebras simples de ácido nucleico con secuencias complementarias forman hebras dobles basándose en el principio de apareamiento de bases bajo ciertas condiciones.
70. Sonda: La secuencia de ácido nucleico conocida en el sistema de hibridación se denomina sonda.
71. Desnaturalización del ADN: Bajo la acción de factores físicos o químicos, como el calentamiento, la irradiación ácido-base o la irradiación ultravioleta, se pueden romper los enlaces de hidrógeno entre las dos cadenas del ADN, y todas las valencias del ADN. Las moléculas de ácido nucleico se romperán. Los enlaces (como los enlaces fosfodiéster y los enlaces glicosídicos) no se ven afectados, y esta desnaturalización se llama desnaturalización del ADN. Métodos comúnmente utilizados: desnaturalización térmica, desnaturalización alcalina, desnaturalización de reactivos químicos.
72. Renaturalización del ADN: Cuando se eliminan los factores que promueven la desnaturalización, las dos cadenas de ADN pueden formar una estructura de doble hélice de ADN mediante el emparejamiento de bases complementarias, lo que se denomina renaturalización del ADN.
73. Transferencia: aunque los fragmentos de ADN en el gel se han degradado en hebras simples y se han roto durante el proceso de desnaturalización alcalina, las posiciones relativas de cada fragmento de ADN en la membrana después de la transferencia siguen siendo relativas a las de la membrana. gel. Las posiciones son las mismas, por eso se llaman huellas.
74. Hibridación por transferencia Northern: método para detectar ARN (principalmente ARNm) transfiriendo la muestra de ARN a un soporte sólido después de la separación electroforética y luego usando una sonda de ácido nucleico marcada para la hibridación sólido-líquido.
75. Hibridación de puntos: el ARN o ADN desnaturalizado se coloca directamente en una membrana de nitrocelulosa o una membrana de nailon para la investigación cualitativa y cuantitativa de genes específicos y su expresión en el genoma, lo que se denomina hibridación de puntos.
76. Hibridación in situ: El ácido nucleico se almacena en células o secciones de tejido. Después de tratar las células o tejidos con métodos adecuados, la sonda de ácido nucleico marcada se hibrida con el ácido nucleico de las células o tejidos. que se llama hibridación de bits in situ.
77. Hibridación en fase líquida: las moléculas de ácido nucleico que se van a analizar y las sondas de ácido nucleico existen en la solución de hibridación, y las moléculas de ácido nucleico monocatenarias con bases complementarias se emparejan en el líquido para formarse. moléculas híbridas. Actualmente, los métodos de hibridación en fase líquida comúnmente utilizados incluyen el ensayo de protección de RNasa (RPA) y el ensayo de protección de nucleasa S1.
78. Efecto de estancamiento: (Fase de plataforma): A medida que el producto de amplificación del ADN objetivo se acumula gradualmente, la reacción catalítica de la enzima tiende a saturarse. En este momento, el aumento del producto de amplificación del ADN se ralentiza. y entra en un estado relativamente estable, es decir, se produce un efecto de estancamiento.
79. PCR anidada: primero use un par de cebadores externos para amplificar un fragmento grande que contiene el gen objetivo, y luego use un cebador interno para amplificar el fragmento grande como plantilla para obtener el gen objetivo.
80. La PCR múltiple es un proceso de PCR en el que se añaden múltiples pares de cebadores en una reacción para amplificar simultáneamente diferentes secuencias en una muestra de ADN.
81. Reacción en cadena de la ligasa (reacción de amplificación de la ligasa LCR LAR): Se basa en la reacción cíclica del 5-fosfato de una cadena de ADN con el 3-hidroxilo de otra cadena adyacente.
82. Orientación genética: se refiere al cambio de un gen específico en el genoma mediante una recombinación homóloga dirigida de ADN para estudiar la función del gen en organismos vivos. Si un gen está destinado a ser eliminado, se denomina gen knockout; si una secuencia genética está destinada a ser reemplazada por otra secuencia genética, se denomina gen knock-in.
83. Eliminación genética: proceso de destrucción de genes endógenos específicos de las células ES mediante la recombinación homóloga del ADN, provocando que pierdan sus funciones y luego obteniendo un modelo murino de pérdida de genes mediante la mediación de las células ES. Se llama -; su proceso básico: (1) Construcción del vector objetivo; (2) Cultivo in vitro de células madre embrionarias; (3) Transfección de células ES con vector recombinante; ; (5) ) Trasplante de células madre embrionarias y mejoramiento de híbridos de quimera.
84. Vector diana: El vector diana es un vector compuesto por una parte del fragmento homólogo del gen a eliminar, el gen neo situado en su interior y el gen hsu-tk situado fuera de él. .
85.Tecnología de chip de ADN: se refiere a la síntesis in situ de oligonucleótidos sobre un soporte sólido o a la solidificación ordenada de un gran número de sondas de ADN directamente sobre la superficie del soporte mediante microimpresión, y luego etiquetar la hibridación de la muestra. Mediante la detección y análisis de señales de hibridación se puede obtener la información genética de la muestra. Tipos de chips de ADN: chips de síntesis in situ y microarrays de ADN.
86. Mutación espontánea: Hay dos razones principales para los cambios en la estructura primaria del ADN: una es el desajuste accidental de bases durante la replicación, y la mutación resultante se llama mutación espontánea; cambio en la estructura primaria del ADN causado por algunos factores ambientales causados por radicales libres generados durante el metabolismo en el cuerpo. Las mutaciones resultantes se denominan mutaciones inducidas.
87. Mutación sin sentido: La sustitución de pares de bases en la molécula de ADN cambia un codón del ARNm, y el aminoácido codificado por él cambia a un aminoácido diferente, cambiando correspondientemente la secuencia de los aminoácidos. en la cadena polipeptídica. Esta mutación se llama -
mutación sinónimo: la sustitución de bases no provoca cambios a nivel de proteína y el aminoácido no se reemplaza. Esto se debe a que el codón mutado y el codón original representan el mismo aminoácido. Estas mutaciones se denominan mutaciones sinónimas.
89. Mutación por desplazamiento de marco: En la secuencia codificante, la eliminación o inserción de varias bases a partir de una única base, así como la eliminación o inserción de fragmentos, pueden cambiar el marco de lectura del código triplete tras el sitio de mutación. Aquellos que no pueden codificar la proteína normal original se denominan -
90. Los protooncogenes son genes normales en las células normales, que codifican proteínas reguladoras clave en las células normales y desempeñan un papel regulador importante en la proliferación y la proliferación celular. diferenciación. No es cancerígeno, pero cuando se sale de control o muta bajo la acción de carcinógenos físicos, químicos o virales, sus productos pueden sobreexpresarse o expresarse continuamente y convertirse en oncogenes, que pueden provocar una transformación maligna de las células.
91. Oncogenes virales: Genes transformadores transportados por los virus.
92. Genes supresores de tumores (genes anticancerígenos): una gran clase de genes presentes en las células normales que pueden inhibir el crecimiento celular y tener posibles efectos anticancerígenos. Sus productos de expresión incluyen principalmente proteínas funcionales como receptores transmembrana, factores reguladores citoplasmáticos o proteínas estructurales, factores de transcripción y factores reguladores de la transcripción, factores del ciclo celular y factores de reparación de daños en el ADN.
93. Ciclinas/quinasas dependientes del ciclo: La activación específica del ciclo celular o dependiente de la fase de ciertas proteínas quinasas se basa en un tipo de expresión específica del ciclo celular o de la fase, proteínas acumuladas y descompuestas. , las últimas se denominan ciclina quinasas y las primeras son quinasas dependientes del ciclo.
94. Factores iniciadores: factores que provocan cambios precancerosos en las células en la fase inicial del cáncer.
95. Diagnóstico genético: Es un método y proceso que utiliza ADN y ARN como materiales de diagnóstico para diagnosticar condiciones y enfermedades humanas mediante el examen de la presencia, defectos o expresión anormal de genes.
96. Terapia génica: Método terapéutico para tratar enfermedades expresando genes que no se expresan en células diana específicas, o desactivando o inhibiendo genes expresados anormalmente de una manera específica.
97. Reemplazo de genes: (corrección de genes): Introducir genes diana específicos en células específicas, y reemplazar los genes defectuosos originales en el genoma con los genes normales introducidos mediante recombinación posicional.
98. Adición de genes (suplementación de genes) Al introducir genes extraños, las células diana expresan genes que ellas mismas no expresan.
99. Intervención genética: Inhibir la expresión de un determinado gen de una forma específica, o destruir un determinado gen para que no pueda expresarse, con el fin de lograr el objetivo de tratar enfermedades.