¿Qué es el síndrome del maullido? ¿Cómo se causa?

¡Enfermedad hereditaria! ¡Es difícil de curar!

Síndrome de cri du chat, también conocido como síndrome de cri-du-chat. Mucho más común que el síndrome de Down.

En 1963, los científicos franceses informaron por primera vez de una enfermedad especial en la que los niños enfermos lloraban como maullidos de gatos, lo que se denominó "síndrome del maullido del gato". El "Síndrome del Miau de Gato" es causado por la pérdida de un segmento del cromosoma 5, por lo que también puede denominarse "Síndrome de Deleción Parcial del Cromosoma 5". Según informes extranjeros, la tasa de incidencia del "síndrome del maullido del gato" entre los recién nacidos es de uno entre 45.000 y entre los que padecen retraso mental, su tasa de incidencia es de 3/2000.

El llanto felino durante la infancia es la principal característica de este tipo de pacientes, que se relaciona con déficits neurológicos. Sin embargo, este peculiar síntoma se irá haciendo menos evidente a medida que el paciente envejece, hasta desaparecer. Además, los pacientes pueden presentar una amplia variedad de síntomas y signos anormales. A través del análisis de 331 pacientes, alguien enumeró hasta 50 anomalías que estos pacientes pueden tener. Con tantos tipos, es difícil resumir las características. Por supuesto, cada paciente no puede tener más de 50 anomalías al mismo tiempo, sino sólo algunas de ellas. Las manifestaciones anormales más comunes:

1. Retraso en el desarrollo intelectual. El nivel de inteligencia de los pacientes adultos es generalmente sólo 1/5 del de las personas normales de la misma edad.

2. La hipotonía en la infancia se convierte en hipertonía en la edad adulta.

3. La cara es redonda, “en forma de luna llena”.

4. La distancia entre los ojos es demasiado amplia.

5. Las esquinas exteriores de los ojos se inclinan hacia abajo, etc.

La mayoría de estas características son más evidentes en la infancia y pueden desaparecer con la edad.

Las manifestaciones clínicas son:

Lloro pequeño al emitir un sonido, peso ligero, cabeza pequeña, rostro pequeño, laringe pequeña, pliegue epicántico, el más destacado es el llanto de recién nacido como un maullido de gato, se caracteriza por retraso mental, estrabismo, ojos muy espaciados, cardiopatía congénita, arco del paladar alto, huellas anormales de las palmas y dedos largos de manos y pies, etc.

¡Actualmente, esta enfermedad no puede ser tratada por la comunidad médica!

He estado involucrado en educación especial durante unos 15 años y solo he visto dos casos. A juzgar por los dos casos que he visto, con la educación y la capacitación adecuadas, las personas con síndrome de maullido moderado también pueden ir a lugares protegidos. Sin embargo, debido a condiciones especiales como la marcha y el idioma, es difícil para las personas con síntomas leves competir por empleo en la comunidad.

[Cromosoma]

A los cromosomas de los pacientes les faltan fragmentos de distintos tamaños. Los síntomas son causados ​​principalmente por eliminaciones de 5p15. La mayoría de las distorsiones son nuevas. El 80% son causados ​​por deleciones simples de segmentos cromosómicos (incluidas deleciones intermedias), el 10% son causados ​​por translocaciones desequilibradas, los cromosomas circulares o el mosaicismo son relativamente raros y el síndrome 5p causado por reordenamientos cromosómicos de los padres es raro.