Introducción de enfermedades en el Centro de Atención de Enfermedades Raras de la Muñeca China
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad autosómica dominante del tejido conectivo caracterizada por fragilidad y deformidad ósea. También se conoce como enfermedad de los huesos de cristal. Es hereditaria y popular entre la gente. muñecos de porcelana. Ocurre tanto en hombres como en mujeres de todas las razas en todos los seres humanos. La tasa de incidencia general es de aproximadamente 1/10000-1/15000. Se estima que hay 5 millones de pacientes con enfermedad de los huesos de cristal en la actualidad. Según las estadísticas oficiales de investigación en China, según la proporción anterior, se estima que actualmente hay alrededor de 100.000 personas. Los síntomas de la enfermedad suelen ser los siguientes: la esclerótica suele aparecer de color azul, violeta o gris en los casos graves, se complica con múltiples fracturas en el útero de la madre, deformación progresiva de los huesos, los huesos largos son cortos y curvados, lo que resulta en una deformación extrema; baja estatura; la columna tiende a estar curvada y los dientes son duros y frágiles. Síntomas como fragilidad. La vida familiar de la mayoría de los pacientes con osteogénesis imperfecta es extremadamente difícil y los pacientes tienen una pesada carga de gastos médicos. El gobierno carece de apoyo político para la enfermedad, falta asistencia social y la discriminación y exclusión educativa son muy graves. tratamiento, educación, empleo y atención. Es difícil proteger los derechos e intereses legales.
De hecho, la enfermedad de los huesos de cristal es sólo la punta del iceberg de las enfermedades raras. Hay miles de otras enfermedades raras que se enfrentan al mismo problema que la enfermedad de los huesos de cristal. La OMS (Organización Mundial de la Salud) define las enfermedades raras como enfermedades o enfermedades en las que el número de personas afectadas oscila entre el 0,65‰ y el 1‰ de la población total. Alrededor del 80% de las enfermedades raras son causadas por defectos genéticos, alrededor del 50% de las enfermedades raras pueden ocurrir en el nacimiento o en la infancia, y sólo alrededor del 1% de las enfermedades raras tienen tratamientos eficaces. Actualmente hay entre 5.000 y 6.000 enfermedades raras confirmadas, que representan alrededor del 10% de las enfermedades humanas (como la hemofilia, la fenilcetonosis, la esclerosis tuberosa, la acondroplasia, la hipertensión pulmonar, el albinismo y la enfermedad de Gaucher). Según esta proporción, ¡debería haber al menos decenas de millones de pacientes con diversas enfermedades raras en nuestro país! El problema de las enfermedades raras es un problema social que no se puede ignorar en nuestro país.