¿Qué es la tecnología de secuenciación de segunda generación (NGS) y cuáles son sus ventajas?

La NGS, también conocida como secuenciación de alto rendimiento, puede ayudar a identificar mutaciones genéticas en los tumores cuando los tratamientos tradicionales contra el cáncer fallan o los médicos no pueden determinar el origen del cáncer de un paciente (el foco principal), lo que puede combinarse con algunos medicamentos dirigidos a objetivos específicos. mutaciones. La principal ventaja de NGS es su alto rendimiento y la capacidad de obtener una gran cantidad de datos. La unidad de datos más pequeña de Qualcomm es G, mientras que la secuenciación de primera generación solo puede producir 1.000 datos a la vez.

¿Qué utilidad tiene la NGS en pacientes con cáncer avanzado? Las investigaciones muestran:

1. Se encontraron variantes genómicas potencialmente procesables en el 80,5 % de los pacientes.

2. Entre 132 pacientes que recibieron tratamiento bajo la guía de secuenciación, el 37,1% de los pacientes lograron un beneficio clínico y el 19,7% de los pacientes lograron una superrespuesta (definida como el control de su enfermedad durante al menos un año). ;

3. Para los pacientes con cáncer con lesiones primarias desconocidas, la NGS ha resuelto el problema de la trazabilidad del tejido en casi la mitad (50,9%) de los casos, proporcionando a los médicos mejores pistas sobre qué terapias estándar y terapias dirigidas pueden ser útil;

4. Se encontraron variantes patógenas de la línea germinal potencialmente hereditarias (que aumentan el riesgo de cáncer) en el 15,8% de los pacientes con cáncer, de los cuales el 4,8% estaban relacionados con la terapia dirigida.

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