Películas de oftalmología

El síndrome de Down, o trisomía 21, también conocido como estupidez congénita en China, es uno de los defectos congénitos graves más comunes. Las manifestaciones clínicas son: el paciente tiene una cara especial, ojos vueltos hacia arriba, nariz chata, lengua a menudo protuberante, debilidad muscular y manos penetrantes. La gran mayoría de los pacientes padecen retraso mental grave y se acompañan de diversas anomalías orgánicas, como cardiopatías congénitas, leucemia, malformaciones del tracto digestivo, etc. La enfermedad se presenta en casi todo el mundo, con poca disparidad racial. Según las estadísticas, la incidencia de anomalías cromosómicas en los recién nacidos es de 5 a 6/1000 y el síndrome de Down es de aproximadamente 1/750. La mayoría de los casos ocurren al azar, pero la incidencia aumenta con la edad materna. Generalmente, para las madres mayores de 35 años, la tasa de natalidad de este niño puede llegar a 1/350.

En el pasado, el diagnóstico prenatal de tales enfermedades se realizaba únicamente mediante el examen del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas. Sin embargo, estos métodos requieren mucho tiempo, son costosos y problemáticos de operar, y se limitan a algunas embarazadas de alto riesgo. mujer. Según las estadísticas, alrededor del 80% de las enfermedades cromosómicas fetales ocurren en mujeres embarazadas comunes y corrientes. Debido a que el valor absoluto de fertilidad de este grupo excede al de los grupos de alto riesgo, no se puede ignorar el diagnóstico prenatal desde una perspectiva eugenésica. La situación actual es que el departamento de diagnóstico prenatal de este grupo hasta ahora no ha podido soportar la carga, lo que en última instancia convierte a este grupo en un punto ciego en la eugenesia y la educación. La aparición de métodos de detección de marcadores séricos en 1988 cambió fundamentalmente la situación pasiva de la prevención prenatal de las enfermedades mencionadas.

Referencia:

Noroeste

El síndrome de Down es un trastorno de retraso mental de apariencia característica, propenso a problemas médicos específicos y que requiere ayuda intermitente. Los pacientes con síndrome de Down generalmente pueden ser diagnosticados al nacer y la intervención temprana es mejor para estos niños; aunque todavía queda mucho por hacer y aprender, los departamentos de educación y salud deberían proporcionar cada vez más información para este grupo especial de niños. conocimiento y amor. "