Causas de la hemofilia A
También conocida como deficiencia de globulina antihemófila o deficiencia de factor VIII. Una enfermedad genética de disfunción de la coagulación causada por mutaciones en el gen que codifica el factor VIII de coagulación que conducen a defectos funcionales en este factor de coagulación. Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y tiene una tasa de incidencia de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos masculinos. Las pacientes femeninas son extremadamente raras. En el siglo XVIII d.C., Schonlein et al informaron por primera vez sobre esta enfermedad y propusieron por primera vez el concepto de "hemofilia".
1 Manifestaciones clínicas Edite este párrafo
Según la diferencia en la actividad del factor VIII de coagulación plasmática y las manifestaciones clínicas, los pacientes se dividen en graves, moderados y leves.
① Grave, la actividad del factor VIII de coagulación plasmática es menor que la normal 1
② Moderada, la actividad del factor IX de coagulación plasmática es aproximadamente de 1 a 5 normal;
③ Forma leve, la actividad del factor VIII de coagulación plasmática es mayor de lo normal 5.
Las principales manifestaciones clínicas son hemorragias articulares recurrentes y artropatía hemofílica, pseudotumor hemofílico y quistes. Alrededor del 25% de los pacientes fallecieron por complicaciones de hemorragia intracraneal, el 50% de los cuales tenían antecedentes de traumatismo. de hemorragia intracraneal.
La hematuria se produce en 2/3 de los pacientes.
2 Diagnóstico Editar este párrafo
Basado principalmente en antecedentes familiares, manifestaciones clínicas, prueba de coagulación y prueba de función plaquetaria, etc., el diagnóstico confirmado requiere la medición de la actividad del factor VIII de coagulación y la genética. diagnóstico. El diagnóstico de los portadores se basa principalmente en el análisis de ligamiento y el diagnóstico genético.
3 Prevención y tratamiento Edite este párrafo
Para prevenir traumatismos, utilice la inyección intramuscular con precaución. La terapia de reemplazo del factor VIII de coagulación es la medida más eficaz para tratar esta enfermedad y prevenir episodios hemorrágicos agudos. Los sustitutos comúnmente utilizados incluyen plasma, factor VIII de coagulación concentrado y factor VIII de coagulación recombinante. Los pacientes deben evitar la aspirina, los fármacos antiinfecciosos no esteroides y otros fármacos que puedan provocar agregación plaquetaria.
4 Consejo Genético Edita este párrafo
La hemofilia A es una enfermedad genética recesiva clásica ligada al cromosoma X. Representa aproximadamente el 80% de los casos de hemofilia. Los heterocigotos generalmente son asintomáticos, pero las pruebas hematológicas pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad, al igual que el análisis de ligamiento.