¿Qué debo hacer si se detecta una mutación del gen BRAF en la glándula tiroides?
Explorar el estado de mutación y la importancia clínica del gen BRAF en las lesiones papilares de tiroides. Métodos Se extrajo ADN de tejidos tumorales en parafina y se utilizó el método de secuenciación directa para analizar las mutaciones del gen BRAF en los tejidos en parafina de 24 casos de carcinoma papilar de tiroides y 30 casos de adenoma papilar de tiroides atípico. Combinado con datos clínicos para su posterior análisis. Resultados Entre 24 casos de carcinoma papilar de tiroides, se encontró heterocigosidad A/T (V600E) en el codón 600 del exón 15 del gen BRAF en 16 casos y la tasa de mutación fue de 66,7 (16/24). Sin embargo, no se encontró ninguna mutación patológica V600E en 30 casos de adenoma de tiroides atípico (0/30). Conclusión La mutación del sitio BRAF V600E solo se encuentra en el carcinoma papilar de tiroides, tiene cierta especificidad y puede usarse para ayudar a distinguir la hiperplasia papilar clínica de tiroides benigna y maligna.