Tipos de anomalías testiculares
Síndrome de feminización testicular
El síndrome de feminización testicular es más común en el pseudohermafroditismo masculino. Reportado por primera vez en 1817. El término "feminización testicular" propuesto por Morris en 1953 todavía se utiliza en la actualidad. En los últimos años se ha propuesto como "síndrome de insensibilidad a los andrógenos".
(B) Deficiencia de la hormona antimesonéfrica de los conductos accesorios
Los conductos mesonéfricos se desarrollan normalmente pero los conductos renales accesorios se degeneran de forma incompleta. Las manifestaciones clínicas son masculinas, pero las características sexuales secundarias masculinas no son obvias, cabello fino, piel delicada, disfunción sexual y subdesarrollo del útero y las trompas de Falopio.
El tratamiento del pseudohermafroditismo masculino debe centrarse en la selección del sexo y el tratamiento gonadal. Con el tratamiento adecuado, generalmente resulta difícil mantener la fertilidad. Por lo tanto, creemos que el género debe abordarse en la medida de lo posible hacia las mujeres.
Síndrome de hipoplasia testicular congénita
Síndrome de hipoplasia testicular congénita o síndrome de Klinefelter (síndrome de Klinefelter para abreviar), Klinefelter descubrió y describió por primera vez los testículos pequeños y el desarrollo de los senos durante la pubertad es una característica clínica. En 1959, Jacobs et al descubrieron por primera vez pacientes con síndrome de Creutzfeldt-Jakob mediante métodos citogenéticos y confirmaron sus anomalías cromosómicas.
La incidencia de este síndrome es de 1/700 ~ 1/800 entre los niños recién nacidos y llega al 30% entre los pacientes masculinos con agenesia gonadal e infertilidad. La mayoría de los pacientes tienen un cariotipo de 47,XXY, que representa el 80%, y existen varios otros tipos. Dado que los cromosomas no se separan durante la meiosis, el mosaicismo representa aproximadamente 1/3 y el cariotipo es 46, XY/47, XXY o 45, X/47, XXY. Es posible que uno de los testículos del paciente se esté desarrollando normalmente. Otros poliploides como XXYY, XXXY, etc. son relativamente raros.
Las manifestaciones individuales del síndrome de Klinefelter son masculinas. Los signos físicos no son evidentes en la infancia y la adolescencia, sin embargo, en la adolescencia aparecen figuras femeninas como agrandamiento de los senos, barba escasa, vello púbico y axilar, hombros estrechos y. Poco a poco aparecen caderas anchas. Algunos pacientes tienen temperamento femenino y los genitales externos todavía tienen características masculinas, pero los testículos son pequeños y blandos, la función sexual es baja y el semen no tiene espermatozoides. La biopsia testicular mostró hiperplasia intersticial, degeneración hialina de los túbulos seminíferos y cese completo o reducción severa de la espermatogénesis. Aproximadamente 1/4 de los pacientes tienen retraso mental. Cuanto más cromosomas XX, más evidente es el retraso mental. Según las estadísticas, estas pacientes tienen mayores posibilidades de desarrollar cáncer de mama. Las concentraciones de gonadotropinas hipofisarias, especialmente la hormona foliculoestimulante FSH, son altas en plasma y orina, mientras que las concentraciones plasmáticas de testosterona son más bajas de lo normal y la respuesta a la gonadotropina coriónica y la testosterona es deficiente. El tratamiento consiste principalmente en complementar la deficiencia de andrógenos. Generalmente se inyectan 200 mg cada 3 a 4 semanas, lo que ayuda a la virilización pero no afecta los senos femeninos. En ocasiones, la mamoplastia se realiza por motivos estéticos o psicológicos. El testículo desciende desde el retroperitoneo hasta el escroto durante el período fetal. Si se detiene en algún lugar anormal durante el descenso, como la cintura, el abdomen, el anillo inguinal interno, el canal inguinal o el anillo externo, se denomina criptorquidia. Alrededor del 80% de los pacientes con criptorquidia pueden no sólo tener tumores o traumatismos testiculares, torsión del cordón espermático y trastornos psicológicos, sino que también pueden causar disfunción reproductiva.
Actualmente se cree que la causa de la criptorquidia está relacionada con factores anatómicos y factores endocrinos. Puede ser único o ambos. Los factores endocrinos pueden ser: secreción testicular retardada o insuficiente de andrógenos y órganos diana que son insensibles a los andrógenos. Los factores anatómicos pueden ser: el frenillo testicular es demasiado corto, la adhesión del tejido alrededor de los testículos, los vasos espermáticos o los conductos deferentes son demasiado cortos, estenosis inguinal, el escroto está poco desarrollado, etc. , pero en general, la causa aún no está clara. Según las estadísticas, más del 90% de los casos de infertilidad testicular bilateral y aproximadamente entre el 60% y el 85% de los casos de criptorquidia unilateral son infértiles. Las principales manifestaciones son la oligozoospermia y los cambios patológicos en el tejido testicular. Porque la temperatura alrededor de los testículos de los pacientes con criptorquidia es aproximadamente 65438 ± 0,5-2 °C más alta que la temperatura en el escroto, y el aumento de la temperatura puede hacer que el epitelio testicular se encoja, obstaculice la producción de espermatozoides y cause infertilidad. El daño patológico de los testículos está relacionado con el entorno en el que se encuentran los testículos. Cuanto más alta es la posición, más graves son los cambios epiteliales de los testículos.
En 1979, Job informó que en pacientes con criptorquidia unilateral, a partir del segundo año después del nacimiento, el testículo en la posición normal contralateral estaba dañado, lo que se denominó "orquitis simpática". Pensó que los pacientes con criptorquidia unilateral también podían tener daño en el testículo. testículo contralateral. La biopsia testicular mostró atrofia de los túbulos seminíferos y disminución de las células espermatogénicas. En casos severos, las células espermatogénicas desaparecen y los túbulos seminíferos se vuelven transparentes y atrésicos.
La histología testicular muestra que el número de células de Leydig en la criptorquidia se reduce y se atrofia, provocando que las espermatogonias A dejen de transformarse en B, afectando a la reproducción de las células germinales. La cantidad de células germinales en los testículos antes de la pubertad está estrechamente relacionada con la cantidad de espermatozoides después de la pubertad. Antes de la pubertad, si no hay células germinales en los testículos, la fijación testicular no favorece la función reproductiva. Por lo tanto, de acuerdo con las reglas reveladas por las investigaciones de patología testicular, las personas actualmente cuentan con un plan relativamente completo para el tratamiento de la criptorquidia. Su finalidad es restablecer lo antes posible el número y función de las células germinales de los testículos y mejorar la fertilidad. El plan específico es el siguiente:
(1) Todos los recién nacidos varones deben someterse a un examen de criptorquidia (el examen más correcto es para niños con las piernas dobladas);
②Niños con criptorquidia como inteligencia Si es bajo, se deben excluir otros síndromes relacionados;
③Los niños deben tomar GnRH en aerosol nasal a los 10 meses de edad, 3 veces/día, 400 μg cada vez;
(4) Si no tiene éxito, use HCG l500U * * * cada semana durante 3 semanas
⑤ Si ocurre una recurrencia, se puede usar GnRH durante otras 4 semanas
⑥ Si la terapia endocrina falla; , debe realizarse antes de los 2 años Cirugía
⑦ Si se complica por hernia o ectopia testicular, se debe realizar una cirugía
(8) Seguimiento una vez al año hasta la pubertad;
⑨ Una pequeña cantidad de tela Relin (10 μg) una vez cada dos días puede aumentar la cantidad de células germinales o promover la fertilidad, especialmente antes de los 7 años. Los testículos faltantes son muy raros. Se reportaron 78 casos en la literatura. El testimonio se puede dividir en tres categorías:
(1) Falta testículo.
(2) Faltan los testículos, el epidídimo y parte del conducto deferente.
(3) Faltan testículos, epidídimo y conducto deferente.
La paciente presenta testículos con cariotipo sexual XY y cromatina sexual negativa. Aunque los testículos secretan andrógenos, las células somáticas no pueden formar receptores de andrógenos, por lo que los genitales no pueden masculinizarse. Características de este tipo:
①Los pacientes suelen acudir a la clínica por amenorrea primaria e infertilidad;
(2) Forma del cuerpo femenino y distribución de la grasa femenina, con hábitos femeninos;
③Los senos femeninos son normales, pero hay menos tejido mamario y los pezones son ligeramente más pequeños o normales;
④El vello axilar y púbico es escaso o ausente;
⑤El desarrollo de los genitales externos y labios menores femeninos Insuficiencia, clítoris normal o pequeño, ceguera vaginal
⑥Los genitales internos femeninos faltan o están poco desarrollados;
⑦Las gónadas son testículos no descendidos y su forma de tejido; Es similar a los testículos.
La feminización testicular se puede dividir en feminización testicular completa y feminización testicular incompleta. La primera tiene una vulva femenina normal, testículos ubicados en la ingle y los labios mayores, ceguera vaginal, desarrollo mamario puberal y escaso vello púbico y axilar. El género de los genitales externos en pacientes con feminización testicular incompleta es difícil de distinguir, manifestado por clitoromegalia, fusión de labios y escroto, desarrollo mamario puberal, vello axilar y vello púbico.
(B) Trastorno de la síntesis de testosterona
Durante el proceso de síntesis de testosterona, diferentes deficiencias enzimáticas conducen a diferentes trastornos metabólicos y obstáculos en diferentes etapas, lo que conduce a diversos grados de diferenciación anormal de los órganos reproductivos. órganos, que van desde diversos grados de masculinización hasta la aparición de genitales externos femeninos. Como la deficiencia de la enzima de la cadena de carbono 17,22 y la deficiencia de 17β-reductasa. Las pacientes generalmente son delgadas, castradas y tienen senos poco desarrollados. Se palpa tejido testicular displásico en la ingle o el escroto, a menudo acompañado de hipospadias y doble escroto.
(3) Deficiencia de 5α-reductasa
La mayoría de estos pacientes presentan hipoplasia genital masculina. La testosterona no se puede convertir en dihidrotestosterona debido a un defecto en la 5a-reductasa del órgano diana. La próstata está poco desarrollada y los genitales externos no están completamente diferenciados. Es una enfermedad genética autosómica.
La causa se desconoce, pero puede ser que los testículos sean destruidos por toxinas durante la etapa embrionaria o atrofia testicular secundaria a oclusión vascular y traumatismo. La criptorquidia unilateral ocurre principalmente en el lado derecho, a menudo acompañada de criptorquidia contralateral. La azoospermia bilateral a menudo resulta en anomalías de género y síndrome similar al eunuco debido a la falta de células de Leydig que secretan andrógenos. También hay algunas personas que no padecen una enfermedad similar a la de los eunucos y pueden tener células intersticiales ectópicas.
El diagnóstico debe diferenciarse de la criptorquidia, especialmente de la criptorquidia bilateral.
La criptorquidia bilateral generalmente carece de función, mientras que la criptorquidia aún puede mantener la función sexual masculina. La medición de los niveles de testosterona en sangre ayuda en el diagnóstico diferencial. El método fue que después de una única inyección de 5000U de gonadotropina coriónica, la testosterona en pacientes con criptorquidia aumentó significativamente. Si hay anomalías cromosómicas, se deben considerar las anomalías de género.
Cuando falta el testículo no hay fertilidad porque no hay células intersticiales que secreten andrógenos ni células germinales. Si se diagnostica, el tratamiento consiste principalmente en complementar los andrógenos de manera razonable y oportuna para que los genitales externos del paciente puedan desarrollarse mejor. Sin embargo, si los andrógenos se utilizan demasiado pronto, la epífisis se cerrará y afectará el desarrollo físico. Los niveles de testosterona deben medirse periódicamente durante la medicación para ajustar la dosis del medicamento. La implantación de "testículos artificiales" puede aliviar la inferioridad psicológica de los pacientes y reducir el trauma mental hasta cierto punto. La orquitis es una lesión inflamatoria causada por una variedad de factores patógenos, que se pueden dividir en inespecíficos, virales, fúngicos, espiroquetas, parasitarios, traumáticos y químicos. La orquitis específica es causada principalmente por tuberculosis epididimaria que invade los testículos y es muy rara. La orquitis inespecífica y las paperas son clínicamente relativamente comunes y son una de las causas comunes de infertilidad masculina.
(A) Orquitis aguda inespecífica
La orquitis aguda inespecífica suele ocurrir en pacientes con uretritis, cistitis, prostatitis, hiperplasia prostática, etc. que tienen catéteres permanentes a largo plazo. después de la resección del paciente. La infección se propaga al epidídimo a través de los ganglios linfáticos o los conductos deferentes, provocando epididimoorquitis. Los patógenos comunes incluyen Escherichia coli, Proteus, Staphylococcus y Pseudomonas aeruginosa. Las bacterias pueden propagarse a los testículos a través del torrente sanguíneo y provocar orquitis sin complicaciones. Sin embargo, los testículos tienen un rico suministro de sangre y una fuerte resistencia a las infecciones, por lo que esta situación es rara.
Las principales manifestaciones patológicas son agrandamiento testicular, congestión y tensión. Hubo un pequeño absceso cuando se abrió el testículo. Histológicamente, se puede formar necrosis focal, edema del tejido conectivo, infiltración de granulocitos lobulados, inflamación de los túbulos seminíferos, hemorragia y necrosis. En casos graves, se puede formar absceso testicular e infarto testicular.
El diagnóstico se basa principalmente en síntomas clínicos como fiebre alta, escalofríos, hinchazón y dolor testicular, enrojecimiento e hinchazón escrotal y edema. Por supuesto, se debe prestar atención a distinguirla de la epididimitis aguda, la orquitis por paperas, la torsión del cordón espermático, la hernia encarcelada, etc.
El diagnóstico temprano, el uso oportuno de antibióticos y la eliminación de la causa son medios importantes para proteger una buena función futura. Una vez curada una pequeña cantidad de orquitis, debido a la fibrosis y al daño de los túbulos seminíferos, puede provocar atrofia testicular y afectar la fertilidad.
(2) Orquitis crónica inespecífica
La orquitis crónica es causada principalmente por un tratamiento incompleto de la orquitis aguda inespecífica. También puede ser causada por infecciones por mohos, espiroquetas y parásitos, como la sífilis testicular. Puede ocurrir orquitis granulomatosa en pacientes con traumatismo testicular previo. La irradiación local o sistémica de los testículos con isótopos radiactivos de fósforo también puede causar inflamación testicular y destruir el tejido testicular.
Patológicamente el testículo se encuentra hinchado o atrofiado, la membrana basal de los túbulos seminíferos muestra degeneración vítrea y las células epiteliales seminíferas desaparecen. Puede haber esclerosis alrededor de los túbulos seminíferos o puede formarse una pequeña hiperplasia.
El examen físico clínico mostró que los testículos estaban crónicamente inflamados, duros y lisos, tenían una leve sensibilidad y habían perdido la sensibilidad normal. Algunos testículos se atrofian gradualmente y, en casos graves, son casi invisibles, lo que indica que el epidídimo está relativamente agrandado. En la mayoría de los casos, la inflamación se extiende desde el epidídimo hasta los testículos, sin límites claros entre ambos. La orquitis crónica bilateral a menudo conduce a la infertilidad. El tratamiento se centra en la causa de la orquitis crónica.
Orquitis aguda por paperas
Las paperas son la causa más común de orquitis y alrededor del 20% de los pacientes con paperas se complican con orquitis. Más común al final de la adolescencia. Cuando se observaron a simple vista, los testículos estaban muy hinchados y de color azul púrpura. Cuando se corta el testículo, los túbulos testiculares no se pueden exprimir debido a la reacción intersticial y al edema. La observación histológica mostró edema y vasodilatación, infiltración de una gran cantidad de células inflamatorias y diversos grados de degeneración de los túbulos seminíferos. Una vez que la orquitis se recupera, los testículos se vuelven más pequeños y suaves. Los túbulos seminíferos están gravemente atrofiados, pero las células de Leydig se conservan, por lo que la secreción de testosterona no se ve afectada.
La orquitis suele aparecer de 3 a 4 días después de las paperas, con aparición de eritema y edema en el escroto, agrandamiento de uno o ambos testículos acompañado de gran sensibilidad y, ocasionalmente, hidrocele. Generalmente se encuentran lesiones de paperas. Después de aproximadamente 65.438+00 días de tratamiento sintomático, la inflamación testicular disminuyó. La atrofia testicular se puede observar en aproximadamente 65,438+0/3 ~ 65,438+0/2 pacientes 65,438+0 ~ 2 meses después del inicio. Generalmente, la afectación testicular unilateral no afecta la fertilidad. Según las estadísticas, alrededor del 30% de los pacientes con orquitis causada por paperas tienen daños irreversibles en los espermatozoides y los testículos afectados están muy atróficos.
Como infección bilateral, atrofia testicular e infertilidad debido a trastornos espermatogénicos, pero la función andrógena es generalmente normal. Los testículos desempeñan un papel dominante en los órganos reproductivos masculinos porque los testículos no sólo son un símbolo de identidad masculina sino también un símbolo de fertilidad. El esperma masculino se produce y reproduce a través de los testículos. Una vez que los testículos masculinos son anormales, la fertilidad masculina también disminuirá. Hoy en día, muchos hombres se confunden porque ya se ha producido dolor testicular y este dolor se volverá cada vez más intenso. Las principales causas del dolor testicular son las siguientes:
1. La torsión testicular es el síntoma más común del escroto. En general, si el paciente realiza ejercicio extenuante dentro de las primeras horas posteriores al inicio de la enfermedad, o los testículos se ven afectados por una fuerza externa, experimentará un dolor intenso en los testículos. En casos severos, hay hinchazón y sensibilidad en el escroto.
2. Lesión testicular. Los testículos en el escroto son relativamente móviles y están protegidos por una albugínea resistente, por lo que la probabilidad de una lesión cerrada es muy pequeña. Las lesiones testiculares suelen estar relacionadas con la violencia, los accidentes automovilísticos y otros factores. Después de una lesión, los testículos experimentarán un dolor intenso, además de náuseas, vómitos e incluso shock. Por lo tanto, los pacientes deben acudir al hospital lo antes posible después de que se presenten estas afecciones.
3. Dolor isquémico testicular. Las personas mayores suelen tener dolor isquémico testicular, que puede ser intenso. Aunque la próstata es normal durante el examen, la arteriosclerosis testicular estrechará la circulación sanguínea y provocará una mala circulación sanguínea.
4. Normalmente, los testículos se encuentran en el escroto, uno a cada lado. Los testículos pueden secretar hormonas masculinas y desempeñar un papel importante en el desarrollo y maduración de los órganos reproductivos masculinos. Esta enfermedad es más común en personas jóvenes, por lo que tiene un gran impacto en la fertilidad masculina.