¡Un gran avance en el tratamiento del cáncer! La nueva dirección de la medicina de precisión: análisis genético comparativo para crear la mejor medicina personalizada

El tratamiento del cáncer cambia cada día que pasa, incluidos los recientes avances importantes en las pruebas genéticas del cáncer y la inmunoterapia, de ahí el término "medicina de precisión". La medicina de precisión es un tipo de medicina personalizada que utiliza pruebas biomédicas, como pruebas genéticas, proteicas, metabólicas, etc., para comparar y analizar la base de datos genética humana para encontrar el método de tratamiento más adecuado para el paciente, a fin de lograr lo mejor. efecto del tratamiento.

Algunos genes del cuerpo humano están muy relacionados con el cáncer. Cuando estos genes mutan, puede producirse cáncer. Hace dos años, debido al "efecto Angelina Jolie", las actrices de Hollywood desarrollaron mutaciones en el gen BRCA1. Primero se extirparon la vagina, luego los ovarios y las trompas de Falopio para reducir el riesgo de cáncer, lo que provoca la locura por las pruebas genéticas.

Prueba de mutación del gen BRCA

El BRCA normal es uno de los genes supresores de tumores, pero si este gen está mutado, puede causar fácilmente cáncer de mama y de ovario. Las mutaciones del gen BRCA1/2 conllevan un riesgo futuro de cáncer de mama de aproximadamente 60-70, mientras que el riesgo de cáncer de ovario es de aproximadamente 40-45 para BRCA1 y 15-20 para BRCA2. Por lo tanto, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF) exige pruebas genéticas y asesoramiento para pacientes en grupos de alto riesgo, incluso si alguien en la familia tiene cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de trompas de Falopio, masa abdominal o porta el gen BRCA1 y Genes BRCA2. Las pruebas de mutación de genes tumorales en pacientes con tumores ginecológicos en nuestro hospital encontraron que alrededor del 20% de los pacientes tenían mutaciones en el gen BRCA.

Test de deficiencia de recombinación homóloga.

La reparación por recombinación homóloga (gen HRR) es un gen importante implicado en la reparación del ADN en el cuerpo humano y puede ayudar a mantener el crecimiento estable de las células. BRCA Jean es miembro de HRR. Si falta este sistema de reparación, se producirán anomalías o inestabilidad en el genoma y la probabilidad de cáncer aumentará considerablemente. Los estudios han demostrado que alrededor de 40 a 50 pacientes con cáncer de ovario seroso bien diferenciado tienen deficiencia de reparación por recombinación homóloga (HRD), y más de la mitad de ellas tienen mutaciones en el gen BRCA1/2. El resto son muy similares a las anteriores, por lo que el aspecto clínico. Las estrategias de tratamiento son las mismas.