Análisis de caso: descubriendo la niebla de la "superposición"
2. Antecedentes: El paciente comenzó a sentir mareos de forma paulatina el 1 de abril de 2008. Los mareos no estaban relacionados con cambios en la posición del cuerpo y no hubo mareos, tinnitus o pérdida de audición evidentes. Los síntomas aparecen de forma intermitente durante varias horas seguidas, dejando una sensación de mareo y pesadez tras el ataque, que puede aliviarse tras el descanso.
El 5 de abril de 2018 los mareos empeoraron, acompañados de náuseas, vómitos, marcha inestable, diplopía y diplopía, pero la fuerza muscular de las extremidades era aceptable y no había entumecimiento ni dolor. Por lo tanto, fui a varios hospitales locales del 8 de abril al 3 de mayo de 2018 y no hubo anomalías obvias en la tomografía computarizada de la cabeza. Así que considere el "vértigo" y mejore la circulación.
El paciente acudió a un hospital terciario en Guangxi el 7 de mayo de 2018. Los resultados de la resonancia magnética de la cabeza muestran: 1. El foco de señal anormal está en el hemisferio cerebeloso izquierdo. Se consideran lesiones tumorales y es más probable un glioma de bajo grado, a excepción de las lesiones inflamatorias. 2. No se encuentra ninguna señal anormal obvia en la médula espinal cervical; Durante el diagnóstico se consideró la naturaleza de la señal anormal en el cerebelo izquierdo y se administraron tratamientos sintomáticos como mejorar la circulación y nutrir los nervios, pero los síntomas no mejoraron significativamente.
6 de mayo de 2008 438 En febrero, fue trasladado al departamento de neurocirugía de un hospital provincial en la provincia de Hunan. Los resultados de la resonancia magnética de la cabeza mostraron que, considerando señales anormales en el hemisferio cerebeloso izquierdo, se debían organizar lesiones tumorales, gliomas de bajo grado y lesiones inflamatorias. El examen de punción lumbar perfecto (14.5.2018) mostró que la presión era de 70 mmH2O y los resultados de rutina, bioquímicos y de las tres tinciones principales fueron normales. Para aclarar la naturaleza de la lesión, el departamento de neurocirugía recomendó que el paciente se sometiera a una exploración del cráneo, pero el paciente se negó y fue dado de alta del hospital el 21 de mayo.
Para un diagnóstico y tratamiento adicionales, el paciente acudió a la Clínica de Imágenes del Hospital Xiangya el 22 de mayo de 2065438 con otra información del hospital para la lectura de películas (2065438 22 de mayo de 2008): cerebelo izquierdo Un grupo de señales mixtas Las lesiones se observaron en el interior, principalmente con señales largas en T1 y T2, que no fueron obvias después del realce. Mostraron señal alta en la secuencia Flair y señal ligeramente alta en el borde de la lesión en DWI. Lesiones vasculares a drenar. El paciente ingresó en la sala de subespecialidades de neuroinmunología de nuestro hospital para recibir tratamiento adicional.
Desde el inicio de la enfermedad el paciente se encuentra con un estado de ánimo normal, comiendo, defecando y durmiendo bien. No presenta fiebre, sudores nocturnos, convulsiones y ninguna pérdida de peso significativa.
3. Historia pasada: 2065438 En marzo de 2008, debido a enrojecimiento y edema facial, el hospital local sospechó "dermatitis de contacto" y "erisipela". El edema disminuyó y mejoró tras dos días de tratamiento antiviral, sin síntomas especiales.
4. Historia personal: Nada especial
5. Historia matrimonial y de maternidad: Casada, con 1 hijo, tanto el esposo como el hijo están sanos.
6. Antecedentes familiares: nada especial.
Situación general:
Enfermedad crónica, sin inflamación de ganglios linfáticos superficiales, (-) en corazón, pulmones y abdomen, y sin edema en ambos miembros inferiores.
Examen físico profesional de Neurología:
Conciencia clara, pupilas con círculos iguales de 3 mm, sensibles al reflejo de la luz, cálculo, memoria y orientación normales, ojos que se mueven en todas direcciones, gruesos. ojos, nistagmo horizontal y vertical obvio, surco nasolabial en el medio, sin desviación en la boca, úvula en el medio, reflejo nauseoso normal, protrusión de la lengua en el medio, fuerza muscular de las extremidades nivel 5, tono muscular normal, reflejo tendinoso ( ), signos patológicos (.* * *Disfunción total: dedo-nariz bilateral, rotación, prueba talón-rodilla-tibia ( ), incluso en el lado izquierdo, signo de Romberg positivo (ojos abiertos y cerrados), signo de irritación meníngea (-). Examen :
1. Conjunto completo de reumatismo: C3 3627 mg/L
2. Grupo inmune completo: IgG 0,07 g/L
3. Anticuerpo antinuclear 1: 80, tipo granular.
4. VSG: 17 mm/h, PCR: normal.
5. , vasculitis, vitaminas y anemia: normal
6. Anticuerpos paraneoplásicos y hematuria de cadena ligera: normal
7 Tumor C12: antígeno carbohidrato 72-4 (.CA72-4): 10,42 u/ml.
8. Cinco ítems de la Clase A: Anticuerpo peroxidasa tiroidea (A-TPO): 35,14UI/mL.
9.Anticuerpo HSV-2: Anticuerpo HSV-1-IgG ( ).
10. Punción lumbar: presión 130mmH2O, rutina, bioquímica, tres tinciones principales, citología, inmunidad, paratumor y C12 son normales.
11. Ultrasonido B abdominal: múltiples cambios polipoides en la vesícula biliar, colecistitis.
12. Ecografía ginecológica en color: No se encontraron anomalías evidentes en el útero ni en los apéndices dobles.
13. Electromiografía (múltiples nervios periféricos) y potenciales evocados visuales somatosensoriales: sin alteraciones evidentes.
14. TC de pulmón y TC pélvica (exploración simple, mejorada): no se encontraron cambios anormales en la TC de pulmón bilateral y la mayoría de las lesiones de realce anular en el área de los anexos derechos eran folículos fisiológicos.
15. Contraste simple para resonancia magnética cerebral DWI MRA MRS\contraste simple para resonancia magnética de médula espinal cervical (2018.5.28): se pueden observar focos de señal irregulares en forma de lámina larga isoT2 larga e isoT1 en el hemisferio cerebeloso izquierdo. DWI Flair Una señal mixta de altos y bajos. En comparación con la MRS del tejido cerebral normal en el hemisferio cerebeloso derecho, la MRS del área de la lesión en el hemisferio cerebeloso izquierdo mostró una relación NAA/Cr de 0,74 y una relación Cho/Cr de 65.438 ± 0,34. La relación Cr fue 65.438 ± 0,03, la relación Cho/Cr fue 65.438 ± 0,02 y se redujeron el pico NAA, el pico Cr y el pico Cho en el área de la lesión.
Conclusión:
1. Foco de señal anormal en el hemisferio cerebeloso izquierdo, ¿lesión tumoral? Otros serán dados de alta.
2. La columna cervical está ligeramente doblada hacia abajo y el disco intervertebral C4/5 sobresale ligeramente hacia atrás.
1. Localización cualitativa:
Localización: cerebelo y tronco del encéfalo.
Cualitativa: 1. ¿Tumor? 2. ¿Inflamación/desmielinización? 3. ¿Vasos sanguíneos? 4. ¿Infeccioso?
2. Análisis uno a uno:
① Tumor: La lesión se localiza en el hemisferio cerebeloso izquierdo. La RMS muestra que el pico NAA está disminuido y el pico Cho está aumentado, pero. el efecto de masa de la lesión en las imágenes no es obvio, diferente de los cambios de realce clásicos de los tumores. Si es necesario descartar aún más el glioma de bajo grado. (Por descartar)
②Infección: el paciente no presenta manifestaciones clínicas relacionadas con la infección como fiebre, y los indicadores bioquímicos sanguíneos y los resultados de dos punciones lumbares son normales. No hay evidencia clara de infección. , y no se recomienda la infección. (No es muy comprensivo)
③ Enfermedad vascular: el patrón de aparición no es como el de la enfermedad vascular y no existen factores de riesgo para la enfermedad vascular en el pasado. Los exámenes auxiliares no pueden explicar la base de la enfermedad vascular y no existe una base clara para la vasculitis. (No compatible)
④Inflamación, incluida la inflamación mediada por anticuerpos inmunes específicos y la inflamación no específica. (Consideraciones principales)
Desmielinización/inflamación mediada por anticuerpos: las enfermedades desmielinizantes mediadas por anticuerpos requieren anticuerpos positivos claros y las manifestaciones clínicas del paciente deben ser consistentes con los síntomas clínicos correspondientes a los anticuerpos. (Por determinar)
Inflamación no infecciosa y no neoplásica: este diagnóstico se puede considerar cuando no hay un soporte claro de anticuerpos positivos y no hay evidencia de infección o tumor, pero aún se considera la posibilidad de inflamación. . (Para ser excluido)
3. Examen adicional:
① PET-CT de cuerpo entero (2018. 6. 1): hinchazón del hemisferio cerebeloso izquierdo dispersa en áreas irregulares de densidad reducida, Metabolismo de la glucosa Reducido: La posibilidad de lesiones benignas es alta.
(Excluidos tumores)
②Cribado de anticuerpos:
Resultados:
①Anticuerpo NMDAR en suero (-); anticuerpo NMDAR en líquido cefalorraquídeo 1: 32 ( )
②Anticuerpo AQP4 sérico 1:10 ( ); anticuerpo acuaporina 4 del líquido cefalorraquídeo 1: 1 ( )
③Anticuerpo anti-GD1b-IgM sérico ( ); p>
Pero con tantos anticuerpos, ¿cuál es el anticuerpo patógeno? ¿Es una enfermedad única o una enfermedad conjunta?
4. Analizar los anticuerpos patógenos uno a uno:
① ¿Anti-NMDAR?
Encefalitis autoinmune: Manifestaciones clínicas típicas: comportamiento mental anormal, deterioro cognitivo, crisis epilépticas, alteraciones del habla, trastornos del movimiento, disminución del nivel de conciencia y disfunción del sistema nervioso autónomo. Aunque el LCR es un anticuerpo anti-NMDAR ( ), faltan manifestaciones clínicas. (No compatible)
②¿Anti-AQP4?
Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD): síndrome agudo del tronco encefálico: manifestaciones clínicas: mareos, nistagmo. Imagen: Lesiones del cuarto ventrículo y cerebelo. Anticuerpos desmielinizantes centrales: anticuerpos anti-AQP4 en LCR en suero ( ). Aunque no es la lesión más típica del tronco encefálico, básicamente cumple con los criterios diagnósticos. (Más consistente)
③¿Anti-GD1b?
Daño mediado por anticuerpos gangliósidos en el sistema nervioso central o periférico: encefalitis mediada por anticuerpos anti-GD1b: manifestaciones clínicas: sistema nervioso periférico intacto sin signos sintomáticos, electromiografía normal, sistema nervioso central Lesiones cerebelosas, ataxia, y nistagmo evidente. Detección del perfil de anticuerpos gangliósidos: anticuerpo anti-GD1b ( ). Los anticuerpos anti-GD1b a menudo afectan periféricamente y causan ataxia sensorial * * * EGB, pero también pueden afectar centralmente y causar nistagmo vertical u horizontal. Hay varios informes. (Significativo)
Conclusión:
1. Se sospecha que el diagnóstico es inflamación mediada por anticuerpos inmunes.
2. Los anticuerpos anti-AQP4 son anticuerpos patógenos y anticuerpos anti-GD1b. Y hay participación.
1.Durante el ingreso la paciente recibió terapia de shock hormonal a altas dosis:
Metilprednisolona 1.000 mg-500 mg-240 mg-120 mg infusión intravenosa/día, reduciéndose la dosis cada tres días.
2. Cambiar a tratamiento de seguimiento de mantenimiento inmunológico a largo plazo al alta:
Prednisona comprimidos 60 mg/día, un comprimido cada dos semanas, prestar atención a los efectos secundarios hormonales.
Después del tratamiento, los síntomas del paciente (mareos, marcha inestable y diplopía) se aliviaron significativamente después del examen físico, el grado de nistagmo se redujo significativamente y pudo levantarse de la cama, caminar y tomar peso; cuidar de sí mismo.
3. Después del alta, los síntomas del paciente se mantuvieron estables sin recurrencia ni fluctuación. Los síntomas de mareos, marcha inestable y visión doble han desaparecido por completo.
Insista en la terapia hormonal oral y reduzca la dosis según las indicaciones de su médico.
El examen físico de seguimiento todavía mostró un ligero nistagmo en ambos ojos, y los exámenes bilaterales dedo-nariz, talón, rodilla y tibia fueron más estables y precisos que antes.
4. Venir a nuestro hospital para revisión tres meses después del alta (27.8.2018): resonancia magnética simple de cabeza, DWI MRS mejorada, detección de anticuerpos in vitro (suero y líquido cefalorraquídeo).
Los resultados mostraron: ① El área de la lesión cerebelosa izquierda era básicamente la misma que antes, y el realce de la lesión básicamente disminuyó y se convirtió en una lesión antigua ② El título de anticuerpos NMDA en el; Disminución del líquido cefalorraquídeo. ③ El anticuerpo sérico de acuaporina 4 del líquido cefalorraquídeo se volvió negativo; ④ El anticuerpo sérico anti-GM1 se volvió negativo, pero el anticuerpo sérico GD1b permaneció positivo.
5. Seguimiento y revisión a largo plazo de la inmunoterapia:
① Mantenimiento a largo plazo de hormonas en dosis bajas: comprimidos de prednisona 100 mg una vez al día.
② Reducir los efectos secundarios hormonales y mejorar la eficacia de mantenimiento: Añadir comprimidos de azatioprina (25 mg dos veces al día, luego 50 mg dos veces al día).
③El paciente se encuentra actualmente en condición estable y aún bajo seguimiento a largo plazo.
Se puede comprobar que la inmunoterapia del paciente es efectiva.
Por lo tanto, al paciente finalmente se le diagnosticó síndrome de superposición de anticuerpos de la superficie de las células neuronales y encefalitis autoinmune del tronco encefálico mediada por múltiples anticuerpos anti-AQP4/GD1b.
Adjunto: Este artículo es un resumen de las notas posteriores a la lectura de la "Colección de casos difíciles" de Hu Kai, neurólogo del Hospital Xiangya de la Universidad Central Sur.