Ver una vitalidad poco común: diagnóstico de enfermedades raras y encontrar el camino hacia los genes
¿Una cura para la enfermedad de Parkinson? Los experimentos científicos han confirmado que los cannabinoides pueden ayudar a aliviar los síntomas. Las oportunidades comerciales de pruebas genéticas de próxima generación son grandes. El tamaño del mercado crece año tras año. El cáncer de cuello uterino también es cada vez más joven. ¿Si comes? ¡Los científicos han descubierto las “bacterias que adelgazan”!
En la clase de educación especial, dos maestras cantaban con movimientos corporales exagerados. Muchos niños bailaban con la maestra. Simplemente miró al maestro con ojos grandes y una expresión en su rostro. No expresa emociones ni responde mucho a los sonidos. Este niño se llama Wang Pengyu. Tiene casi dos años y medio. Tiene la capacidad mental de un niño de un año. Ni siquiera puede llamar a sus padres porque Pengyu es un niño con una enfermedad rara, lo que se obtuvo fue el primer caso de "Síndrome de White-Sutton" en Taiwán.
"La sorpresa en ese momento fue, ¿por qué mi hijo? ¿Por qué es fácil para otros dar a luz a un niño sano, pero es tan difícil para nosotros? La madre de Pengyu, Huang Huiling, miró a su hijo". La pareja estaba esperando su primer hijo, pero con él llegó una gran prueba de vida.
Solo con un diagnóstico confirmado puede haber tratamiento médico. Huang Huiling siempre tiene que tomarse la molestia de realizar acciones sencillas, repitiendo las mismas palabras una y otra vez, y debe utilizar gestos para hacérselo posible a Pengyu. para entender! De hecho, la "diferencia" de Peng Yu se puede ver ya en la luna llena: sus ojos están desenfocados y la circunferencia de su cabeza es demasiado pequeña. A medida que crece, los problemas se suceden uno tras otro. , incapaz de sostener cosas en sus manos, tenía trastornos del sueño, problemas emocionales y obvios retrasos en el desarrollo. Para descubrir las razones, el pequeño cuerpo de Pengyu luchaba con las inspecciones casi todos los días. El padre de Pengyu, Wang Junyan, recordó el camino hasta el diagnóstico, con palabras llenas de desgana: "Para realizar controles, lo hospitalizaron más veces que yo en mi vida. Le extrajeron mucha sangre y la examinaron muchas veces. muy triste, ¿por qué un niño tan pequeño debería sufrir así?" Sin embargo, después de la hospitalización, los análisis de sangre y los exámenes, todavía no pudimos descubrir qué le pasó a Peng Yu. La comunidad médica de Taiwán no pudo encontrar una respuesta y sintió pena por el repetido sufrimiento del niño. La pareja decidió gastar más de NT$200.000 de su propia cuenta para ir a los Estados Unidos para realizar pruebas. En Estados Unidos, tomaron muestras de sangre de una familia de tres miembros y, mediante una "prueba genética completa", finalmente diagnosticaron que Peng Yu padecía una enfermedad rara: el "síndrome de White-Sutton", una enfermedad con sólo más de 10 casos. En el mundo, Pengyu es el primer caso en Taiwán. Debido al diagnóstico de Pengyu, el Ministerio de Salud y Bienestar anunció en noviembre de 2016 que la enfermedad se agregó a la lista de enfermedades raras. "Esta es la mutación genética nativa de Pengyu. El médico dijo que la posibilidad de que esto ocurra es sólo de una entre 3 mil millones". El padre de Pengyu cree que el futuro de su hijo será más difícil que el de los niños comunes, pero al menos ha sido diagnosticado y hay información médica. tratamiento, "Solo podemos tener un segundo hijo con tranquilidad". Aunque el diagnóstico de Peng Yu fue un gran shock, ¡no pudo abrumar a la familia! El padre de Peng Yu trabaja en Hong Kong y su madre se queda en Taiwán para cuidar a los niños. La separación entre los dos lugares no ha disminuido el amor. Su madre reúne fotografías de la familia y las registra con palabras. Peng Yu es un "ángel que vuela lentamente". "Vuela despacio y no tengas miedo, para que puedas ver la belleza del mundo con mayor claridad. Esperar con ansias el día en que los niños puedan correr en el parque y reírse de buena gana, esa es la mayor felicidad para una familia.
El largo viaje para encontrar genes también espera beneficiar a otros. El viaje de la familia Pengyu hacia el diagnóstico llevó mucho tiempo y fue laborioso, y este es también el epítome de una familia con enfermedades raras. Las enfermedades raras no sólo tienen un pequeño número de personas afectadas, sino que también los tipos de enfermedades son muy complejos. Cuando los médicos determinan una enfermedad rara, normalmente necesitan más tiempo y datos para respaldarla para permitir que los pacientes con enfermedades raras puedan diagnosticarla rápidamente. averiguar la causa de la enfermedad y conducta relevante En cuanto al tratamiento y la atención, ya en 2001, la Fundación de Enfermedades Raras lanzó el "Programa de cooperación internacional en pruebas" para ayudar a los pacientes que necesitan viajar al extranjero para realizarse pruebas. En 2009, comenzó a promoverlo. el "Programa de subvención de pruebas genéticas de enfermedades raras nacionales". Ayudar a los pacientes con enfermedades raras mediante la cooperación con laboratorios y centros médicos. En China se promueven activamente las pruebas genéticas para permitir el diagnóstico temprano de enfermedades raras y se espera que, como resultado, se descubran más casos. Chen Yanlin, patólogo del Hospital Xindian Gengxin, también es un paciente con enfermedades raras y ha estado trabajando arduamente en la investigación médica sobre enfermedades raras a lo largo de los años.
Chen Yanlin cumple 34 años este año. Cuando estaba en el segundo año de la escuela secundaria, descubrió que algo estaba empeorando cada vez más y que su cuerpo parecía estar fuera de control. correr es cada vez más lento, incluso más lento que las niñas ". Chen Yanlin Al principio me sometí a una serie de pruebas y finalmente me diagnosticaron que se trataba de "atrofia muscular de cinturas y extremidades" que tiene menos de 100 casos en Taiwán.
La "atrofia muscular de cinturas" es un tipo de enfermedad muscular. Los huesos de las extremidades se encogen con el tiempo, volviéndose cada vez más débiles, y no hay posibilidad de recuperación. . Chen Yanlin fue etiquetado como "discapacitado" por sus compañeros de clase y sufrió cinismo. En su segundo año de secundaria, su condición empeoró y ni siquiera podía caminar hasta su habitación en el segundo piso, lo que lo asustó y desesperó bastante. La situación ha empeorado con el paso del tiempo. Ahora quiere levantarse, pero no puede hacerlo. Sólo puede contar con el apoyo de sus compañeros. Sin embargo, la enfermedad no ha hecho que su mundo se derrumbe. Con el apoyo constante de su familia, poco a poco fue encontrando el rumbo de su vida. En los últimos años, escaló la Gran Muralla y participó en un maratón. Más tarde se graduó con honores en la facultad de medicina y se convirtió en médico. Entonces empezó a pensar: "Soy médico y paciente. Si no estudio esta enfermedad, sería una lástima que luchara contra algo raro". Enfermedades Durante casi 20 años se dedicó al diagnóstico patológico molecular y a la investigación de pruebas genéticas. Comenzó a comprender que se trataba de una enfermedad hereditaria, por lo que examinó a toda la familia durante dos años y, inesperadamente, descubrió que su hermana y él la tenían. la enfermedad Tengo la misma enfermedad rara. "También le hice una prueba al prometido de mi hermana. No hay ningún problema con sus genes, lo que significa que los niños que nazcan en el futuro serán como máximo portadores. Mientras la otra mitad del niño no sea portador, Se puede garantizar que la próxima generación no lo hará Chen Yanlin dijo que lo más aterrador de las enfermedades raras es no saber si se transmitirán a la próxima generación. Por lo tanto, muchas familias con enfermedades raras no se atreven a dar a luz. Chen Yanlin sabe que no existe cura para las enfermedades raras. Sólo puede esperar que a través del avance continuo de la medicina, se ralentice el deterioro de su condición y la de sus pacientes. También espera poder continuar practicando. medicina y ayudar a otros hasta que todo su cuerpo ya no pueda moverse!
La Fundación Nacional de Pruebas Genéticas abre la puerta al diagnóstico. Después de diagnosticar una enfermedad rara, puede buscar información relevante a través del nombre de la enfermedad y de los pacientes, comprender la dirección del tratamiento, recibir una atención eficaz. y rastrear aún más la posibilidad de heredar la rara enfermedad en su familia, asegurando atención médica eugenésica para la próxima generación. Actualmente, hay 248 enfermedades raras en Taiwán y hay aproximadamente 10.000 pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, sólo hay 75 elementos de prueba subsidiados por el gobierno, me temo que todavía hay pacientes con enfermedades raras que no pueden ser diagnosticadas. están aún más profundamente en el miedo y la sombra de la enfermedad. La Fundación de Enfermedades Raras es profundamente consciente de esto y promueve activamente las pruebas genéticas nacionales, con la esperanza de ayudar a las familias con enfermedades raras a ser diagnosticadas tempranamente. La Fundación de Enfermedades Raras también pide a *** que trabaje más duro y trabaje junto con el público para permitir que todos. pacientes de enfermedades raras para que todos puedan comprender claramente su enfermedad y poder avanzar con valentía.
Artículo citado: Fundación de Enfermedades Raras