¿Qué es la retinosis pigmentaria? ¿Qué opinas?
Existen tres modos de herencia: herencia autosómica recesiva, herencia dominante y herencia recesiva ligada al cromosoma X. La herencia autosómica recesiva es la más común; la dominancia es secundaria; la herencia recesiva ligada al sexo es la menos común.
Hasta ahora, la decodificación de genes ha descubierto que hay cientos de genes que pueden causar retinosis pigmentaria, como el ABCA4. Las mutaciones en estos genes pueden provocar enfermedades.
En los últimos años se han ido introduciendo continuamente nuevos tratamientos para la retinitis pigmentosa, entre los que se encuentran la terapia con células madre, la terapia génica, la terapia neuroprotectora, la terapia nutricional, la oxigenoterapia hiperbárica, el trasplante de retina, etc. , entre los cuales la terapia génica ha logrado los avances más significativos.
La terapia genética para la retinitis pigmentosa relacionada con MERTK ha completado la primera fase de ensayos clínicos. Los resultados preliminares muestran que es segura, la visión del ojo inyectado ha mejorado en comparación con el ojo contraído después del tratamiento.