Causas de la neurofibromatosis
La neurofibromatosis es una enfermedad autosómica dominante. El gen causante de la NF1 se encuentra en el cromosoma autosómico 17q11.2. En los individuos afectados, este sitio cromosómico se elimina, lo que hace que los individuos afectados no puedan producir la proteína correspondiente, la neurofibromina. La neurofibromina es un supresor de tumores que ralentiza la proliferación celular al acelerar la reducción de la actividad del protooncogén p21-ras (que desempeña un papel importante en el sistema de transducción de señales mitóticas intracelulares). El gen patógeno NF2 se encuentra en el cromosoma autosómico 22q11.2. En pacientes con la enfermedad, este locus genético se elimina, lo que resulta en la incapacidad del paciente para producir proteína tumoral de células de Schwann. Actualmente no está claro si esta proteína es un gen supresor de tumores y su mecanismo de acción. Pero puede desempeñar un papel en el funcionamiento del ciclo celular y en el sistema de transducción de señales intracelulares y extracelulares.