¿Cuál es la enfermedad si el par 23 de cromosomas es XXY?

Se trata del síndrome de Klinefelter, hipoplasia testicular congénita o microorquidia primaria. Los cromosomas sexuales del paciente son XXY, lo que significa que tiene un cromosoma X más que un hombre normal.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad causada por anomalías de los cromosomas sexuales. También conocida como agenesia congénita del túbulo seminífero, es el trastorno clínico de hipogonadismo masculino más común y es una forma de hipogonadismo hipergonadotrópico. El cariotipo típico es 47, XXY, el cariotipo atípico es 48, XXXY 49, XXXXY y el tipo mosaico es 46, XY/47, XXY;

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