El síndrome de la piel psicótica es una de muchas personas.
Neurofibromatosis tipo I (NF1, NF 1): manchas café con leche clínicamente evidentes, neurofibromatosis múltiple. .
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): 65,438+0,000% Esta enfermedad tiene neurofibromatosis central, como neuromas acústicos bilaterales, meningiomas múltiples y calcificaciones no neoplásicas del plexo coroideo, schwannoma multisegmentario del huso, ependimoma espinal, astrocitoma; manifestaciones cutáneas raras. Manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis tipo I: (1) Manchas café con leche: casi todos los pacientes tienen manchas pigmentarias en la piel, que son de color marrón claro, marrón oscuro o marrón. La pigmentación parecida a las pecas en las axilas puede verse agravada por cambios fisiológicos como el crecimiento, el embarazo, la menopausia y la estimulación mental. A veces, la erupción aparece más tarde y se desarrolla lentamente durante los años de desarrollo. (2) Neurofibromatosis múltiple: los pacientes a menudo se quejan de tumores subcutáneos indoloros en todo el cuerpo que crecen y se expanden gradualmente. Se han logrado avances significativos en relación con la pubertad y el embarazo. No hay síntomas clínicos. Algunos casos se presentan con radiación o ardor y el tumor comprime el nervio óptico, provocando pérdida de la visión. (3) Síntomas del sistema nervioso: la mayoría de los pacientes no se quejan de malestar y solo unos pocos pacientes sufren de retraso mental, deterioro de la memoria, ataques epilépticos, debilidad de las extremidades, entumecimiento, etc. (4) Daño óseo: algunos pacientes tienen un desarrollo óseo anormal al nacer o anomalías causadas por la compresión ósea durante el crecimiento del tumor. (5) Daño visceral: los neurofibromas que crecen en el pecho, el mediastino, la cavidad abdominal o la cavidad pélvica pueden causar síntomas viscerales. La afectación del tracto digestivo puede causar hemorragia u obstrucción gastrointestinal y también puede causar anomalías endocrinas.
Las manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo II son raras, y el 100% cursa con lesiones del sistema nervioso central. Se producen neuromas acústicos bilaterales con meningiomas múltiples, calcificaciones no neoplásicas del plexo coroideo y schwannomas o astrocitomas fusiformes multisegmentarios bilaterales. Los síntomas del sistema nervioso varían según la ubicación del neurofibroma, como tinnitus, pérdida de audición, mareos, marcha tambaleante, ataxia e incluso dolor de cabeza, náuseas, vómitos y visión borrosa. En 1987, los Institutos Nacionales de Salud establecieron los criterios de diagnóstico para la neurofibromatosis tipo I: (1) más de 6 máculas café con leche, con un diámetro máximo de más de 5 mm antes de la pubertad y más de 15 mm después de la pubertad ( 2) 2 o más de cualquier tipo de neurofibroma o neurofibroma plexiforme; (3) pecas marrones en la axila o la ingle (4) glioma del nervio óptico (5) dos o más nódulos de Lisch, es decir, hamartoma del iris; Enfermedades esqueléticas evidentes: como displasia esfenoidal, hueso cortical delgado con pseudoartrosis (7) Pacientes con neurofibromatosis tipo I entre familiares de primer grado; Las personas con neurofibromatosis tipo I pueden ser diagnosticadas si cumplen dos o más de los criterios anteriores.
Criterios diagnósticos de 2002 para neurofibroma tipo II: Los pacientes deben cumplir uno de los siguientes: (1) Schwannoma vestibular bilateral; (2) Schwannoma vestibular unilateral con antecedentes familiares (Grado I) Pacientes con neurofibromatosis tipo II entre familiares ); (3) Schwannoma vestibular unilateral más meningioma, tumor de células de Schwann, glioma, neurofibroma y opacificación del cristalino subcapsular posterior; (4) Meningiomas múltiples más schwannomas vestibulares unilaterales, tumores de células de Schwann, gliomas, neurofibromas y opacidades del cristalino subcapsular posterior; El diagnóstico se basa en las lesiones cutáneas típicas y su proceso de desarrollo, combinado con características clínicas como la eosinofilia en sangre periférica, y puede confirmarse mediante una biopsia de piel. Las enfermedades a identificar incluyen eritema tóxico neonatal, epidermólisis ampollosa, infección por herpes simple, histiocitosis, herpes zóster, varicela congénita, pustulosis neonatal, sífilis congénita, enfermedad de melanosis de etodont, neurofibromas plexiformes, nevo epidérmico lineal, manchas café con leche segmentarias y manchas de leche, etc.