¿Qué orgánulo está relacionado con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?
Respuesta: Lisosomas.
Existen al menos 8 tipos de diversas enzimas necesarias para la síntesis y el catabolismo del glucógeno. Hay 12 tipos de enfermedades clínicas causadas por defectos en estas enzimas, incluidos los tipos Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅸ, etc. Las lesiones hepáticas ocurren principalmente; los tipos II, V y VII dañan principalmente el tejido muscular.
Este tipo de enfermedades tiene una característica bioquímica única, es decir, un almacenamiento anormal de glucógeno. La mayoría de ellas son un aumento del almacenamiento de glucógeno en tejidos como el hígado, los músculos y los riñones. Sólo unos pocos tipos de enfermedades tienen un almacenamiento normal de glucógeno, pero la estructura molecular del glucógeno es anormal.
Información ampliada:
Tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno
1. Tratamiento dietético
Utilizado principalmente en pacientes con afectación hepática y con tendencia a sufrirla. Pacientes neonatales y pediátricos con hipoglucemia, cetosis y acidosis láctica.
2. Terapia génica
La terapia génica es el método más eficaz y completo para tratar las enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Con el rápido desarrollo de la investigación en ingeniería genética, la investigación sobre las enfermedades por almacenamiento de glucógeno ha atraído la atención. Se ha prestado mucha atención. La enzima deficiente puede sintetizarse mediante ingeniería genética y transportarse a sitios específicos utilizando transportadores adecuados para restaurar la actividad enzimática, pero esto aún no se ha aplicado clínicamente.
3. Tratamiento quirúrgico
El tratamiento quirúrgico incluye resección de adenoma hepático, resección parcial de hígado y trasplante de órganos (el trasplante de hígado y el trasplante de corazón incluyen niveles de azúcar e insulina en sangre significativamente elevados). , el trasplante de médula ósea o el trasplante de células madre de sangre del cordón umbilical pueden mejorar parcialmente los síntomas y el desarrollo físico del paciente, pero la cirugía no puede prevenir la aparición de adenomas hepáticos y el trasplante de órganos tiene muchas complicaciones y un alto riesgo de muerte.
4. Tratamiento sintomático
Se debe seguir el tratamiento sintomático correspondiente en pacientes con insuficiencia cardíaca, daño renal, deficiencias nutricionales y neutropenia que padezcan infecciones recurrentes.
Referencia: Enciclopedia Baidu-Enfermedad por almacenamiento de glucógeno