Mucopolisacaridosis
zhān duō táng bìng 2 Referencias en inglés
mucopolisacaridosis 3 Clasificación de la enfermedad
Pediatría 4 Descripción general de la enfermedad
La mucopolisacaridosis es un trastorno de la descomposición de proteoglicanos, que consiste en proteínas. Causado por defectos congénitos en el polisacárido -enzimas degradantes. Se caracteriza por una acumulación y excreción excesiva de oligosacáridos.
La mucopolisacaridosis está causada por defectos congénitos en la hidrolasa ácida celular. Se caracteriza por deformidades esqueléticas graves, agrandamiento del bazo, retraso mental y otras malformaciones. El método más fiable para el diagnóstico prenatal de mucopolisacaridosis es la medición de la actividad de enzimas específicas en cultivos de células de líquido amniótico. Dos métodos sencillos y prácticos son el método de detección cualitativa del azul de toluidina y el método de detección semicuantitativa del ácido glucurónico.
Los trastornos autosómicos recesivos comunes incluyen enfermedades por almacenamiento lisosomal, como enfermedades por almacenamiento de glucógeno, enfermedades por almacenamiento de lípidos y mucopolisacaridosis, deficiencias de enzimas de síntesis, como deficiencia de gammaglobulina, albinismo y fenilcetonuria; , degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson) y galactosemia.
1. ¿Mucopolisacaridosis tipo I? También conocido como síndrome de Hurler. Deficiencia lisosomal de aL aedoglucuronidasa.
2. Mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como síndrome de Hunter. Deficiencia de sulfatasa. 5 Descripción de la enfermedad
La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades causadas por la falta de ciertas enzimas en los lisosomas, lo que resulta en una degradación incompleta de diferentes mucopolisacáridos ácidos y su depósito en varios tejidos. Se caracteriza principalmente por lesiones esqueléticas, pero también puede afectar al sistema nervioso central, el sistema cardiovascular, el hígado, el bazo, las articulaciones, el oído y la piel. El nombre real del mucopolisacárido es aminoglucano, que es el componente principal de la matriz ósea y las células del tejido conectivo. Es una macromolécula unitaria de disacárido compuesta por secuencias repetidas de ácido glucurónico y N-acetilhexosamina o su éster sulfato. Un polisacárido polianiónico que es el principal. componente del sulfato de cortactina (DS), sulfato de heparina (HS), queratina líquida (KS), sulfato de condroitina (CS) y sulfato de condroitina (CS). Condroitina (CS) y ácido hialurónico (HA), etc. La degradación de estos polisacáridos debe llevarse a cabo en los lisosomas. Se sabe que los defectos en cualquiera de estas enzimas conducirán a la acumulación de cadenas de glucosamina en el cuerpo. se descompone y se excreta del cuerpo a través de la orina. Según las manifestaciones clínicas y los defectos enzimáticos, la MPS se puede dividir en seis tipos, incluido el I-VII, entre los cuales el tipo V ha pasado a llamarse tipo IH/S, y cada tipo tiene varios subtipos. El tipo I es el más común y tiene las manifestaciones clínicas más típicas. Excepto el tipo II, que es recesivo ligado al cromosoma X, los demás son autosómicos recesivos. 6 Síntomas y signos
Las lesiones son principalmente esqueléticas, pero también pueden afectar al sistema nervioso central, al sistema cardiovascular, al hígado, al bazo, a las articulaciones, a los órganos internos y a la piel. 7 Fisiopatología
El nombre completo del mucopolisacárido es aminoglucano, que es el componente principal de la matriz ósea y las células del tejido conectivo. Está compuesto por secuencias repetidas de ácido glucurónico y N-acetilhexosamina o su éster sulfato. La macromolécula unitaria es un polisacárido polianiónico. Sus componentes principales incluyen sulfato de cortactina (DS), sulfato de heparina (HS), queratina dispersable (KS), sulfato de condroitina (CS) y ácido hialurónico (HA), etc. La degradación de estos polisacáridos debe realizarse en los lisosomas. Se sabe que hay 10 glicosidasas, sulfatasas y acetiltransferasas lisosomales que participan en la degradación de estos polisacáridos. Cualquiera de estos defectos enzimáticos conducirá a la acumulación de glucosamina en el cuerpo. El área de la cadena se descompone y se excreta del cuerpo con la orina.
Según las manifestaciones clínicas y los defectos enzimáticos, la MPS se puede dividir en seis tipos, incluido el I-VII, entre los cuales el tipo V ha pasado a llamarse tipo IH/S, y cada tipo tiene varios subtipos. El tipo I es el más común y tiene las manifestaciones clínicas más típicas. Excepto el tipo II, que es recesivo ligado al cromosoma X, los demás son autosómicos recesivos. 8 Exámenes de diagnóstico
El diagnóstico clínico de las mucopolisacaridosis se basa principalmente en las manifestaciones clínicas, las características radiológicas de las astillas óseas y el aumento de la excreción de diferentes mucopolisacáridos en la orina. La tinción con azul de toluidina se puede utilizar como prueba de detección de esta enfermedad y la electroforesis en membrana de acetato de celulosa también se puede utilizar para distinguir los tipos de mucopolisacáridos excretados en la orina y ayudar a tipificar. La confirmación de todos los tipos de MPS requiere la medición de la actividad enzimática específica de leucocitos o fibroblastos de la piel. La mayoría de los tipos de mucopolisacaridosis se pueden diagnosticar prenatalmente mediante el análisis genético del ADNc de las células del líquido amniótico. 9 Opciones de tratamiento
Generalmente no existe ningún tratamiento farmacológico para esta enfermedad. Los tratamientos específicos son el trasplante de médula ósea para reemplazar las deficiencias enzimáticas en todos los tipos de mucopolisacaridosis, y se están investigando el reemplazo de enzimas y la terapia génica. 10 Información relacionada
"Pediatría" Sexta edición Medicamentos relacionados con la mucopolisacaridosis Tabletas de epinefrina
La capacidad de los vasos sanguíneos para resistir daños, estabilizar los mucopolisacáridos ácidos en los vasos sanguíneos y los tejidos circundantes, reducir la permeabilidad capilar y mejorar la capacidad de recuperación de los extremos capilares dañados. Ungüento de piroxicam
Tiene fuertes efectos analgésicos y antiinflamatorios. Al mismo tiempo, este producto también puede inhibir la actividad de la mucopolisacacarasa y la colagenasa en el cartílago, reducir el daño al cartílago y reducir la respuesta inflamatoria... Inyección de adrenocromo
La capacidad anti-daño de los vasos sanguíneos, estabilizando los mucopolisacáridos ácidos en los vasos sanguíneos y los tejidos circundantes, reduciendo la permeabilidad de los capilares y mejorando el retorno de los extremos capilares dañados... Ácido de citrón y galio [ 67Ga] inyección