¿Qué es exactamente el cáncer?
En la vida diaria no es difícil encontrar el fenómeno de la agrupación familiar del cáncer. Si la madre padece cáncer, la hija también lo padecerá; si el padre padece cáncer, el hijo también lo padecerá; Estos hechos parecen proporcionar más evidencia de que el cáncer es una enfermedad altamente hereditaria. Si el cáncer está realmente determinado por los genes, y el cáncer parece ser el “destino” de muchas personas, ¿todavía necesitamos prevenir el cáncer?
Las investigaciones muestran que hay alrededor de 4,57 millones de nuevos pacientes con cáncer en mi país cada año, de los cuales alrededor de 5 a 10 son cánceres familiares [1].
Si una persona de la familia tiene cáncer y 2 o 3 parientes inmediatos también tienen el mismo cáncer, todos estarán muy atentos a si hay cáncer en su familia.
El Comité Profesional sobre Tumores Hereditarios Familiares de la Asociación China Contra el Cáncer organizó a expertos clínicos nacionales de primera línea para formular el "Conocimiento experto en diagnóstico clínico y tratamiento de tumores hereditarios en familias chinas", que cubre principalmente las siete principales introducciones a los tumores hereditarios familiares. Hoy lo resumiré y analizaré para todos.
En lugar de hablar de cáncer, es mejor afrontarlo correctamente.
Cáncer de mama
La incidencia del cáncer de mama ocupa el puesto número 1 entre los tumores malignos femeninos en el mundo. El último informe de investigación muestra que la tasa de incidencia anual de cáncer de mama en mi país es de 420.000 [2], de los cuales alrededor del 10% de los pacientes con cáncer de mama son causados por mutaciones patógenas de la línea germinal en genes conocidos de susceptibilidad al cáncer de mama, lo que se denomina cáncer de mama hereditario. .
Según investigaciones extranjeras y datos de población nacional, se cree que BRCA1, BRCA2, TP53 y PALB2 son genes de susceptibilidad al cáncer de mama con alta penetrancia, y las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de cáncer de mama al menos 5 veces. Especialmente para los genes BRCA1 y BRCA2 con alta frecuencia de mutación, la edad promedio de aparición es de 5 a 8 años antes que la de los pacientes con cáncer de mama esporádico (≤40 años).
Recomendado para mujeres sanas con mutaciones BRCA1/2:
A partir de los 25 años, realizarse una mamografía cada año combinada con una mamografía cada seis meses;
A partir de los 30 años, sobre esta base, un seno adicional combinado con películas mamarias cada seis meses.
Cáncer de ovario
El cáncer de ovario es el tumor maligno ginecológico con mayor tasa de mortalidad [3]. El cáncer de ovario (incluido el cáncer de trompas de Falopio y el cáncer peritoneal) está relacionado en 10 a 15 años. a factores genéticos.
El síndrome de cáncer de ovario hereditario está causado principalmente por mutaciones en BRCA1 o BRCA2 [4]. La edad promedio de aparición de las mutaciones en BRCA1 es de 49,7 años y la edad promedio de aparición de las mutaciones en BRCA2 es de 52,4 años [5].
Los grupos de alto riesgo pueden considerar la monitorización del CA125 sérico y la ecografía vaginal bajo la guía de un médico de entre 30 y 35 años.
Cáncer gástrico
El cáncer gástrico es en su mayoría esporádico, entre los cuales de 5 a 10 pacientes con cáncer gástrico tienen agregación familiar y de 1 a 3 pacientes tienen una tendencia hereditaria [6].
Para las personas de familias de alto riesgo que no portan mutaciones que causen enfermedades, la evidencia preliminar respalda la detección endoscópica de familiares de primer grado [7-8]. La vigilancia endoscópica generalmente la realizan centros médicos experimentados y aún no se ha unificado la frecuencia óptima de vigilancia. Se recomienda hacerlo una vez al año [9].
Cáncer colorrectal
Entre todos los pacientes con cáncer colorrectal, alrededor del 25% tiene antecedentes familiares correspondientes y alrededor del 10% están obviamente relacionados con factores genéticos [10].
Se recomienda que la colonoscopia se inicie de 2 a 5 años antes que el paciente más joven de la familia, y se debe realizar cada 1 a 2 años.
Cáncer de tiroides
La incidencia de cáncer de tiroides entre las mujeres urbanas de mi país ocupa el cuarto lugar entre todos los tumores malignos femeninos [11].
El cáncer de tiroides hereditario familiar incluye el cáncer medular de tiroides hereditario (HMTC) y el cáncer de tiroides no medular familiar (FNMTC).
HMTC tiene una clara correlación con la variación del gen RET. Se recomienda que los pacientes de HMTC y sus familias se sometan a pruebas del gen RET lo antes posible para ayudar a evaluar el riesgo genético de cáncer de tiroides.
Existe otro fenómeno en la familia FNMTC, es decir, los síntomas son más severos de una generación a la siguiente, y la aparición de la enfermedad se produce antes de una generación a la siguiente.
Por lo tanto, se recomienda que los familiares de FNMTC asintomáticos o con nódulos no palpables se sometan periódicamente a pruebas serológicas de función tiroidea y a ecografía cervical. Especialmente para los pacientes con dos o más casos de cáncer de tiroides no medular en sus familiares, todos los familiares de primer y segundo grado mayores de 20 años, especialmente las mujeres, deben someterse a un examen anual de ecografía de tiroides.
Cáncer de riñón
La incidencia de cáncer de riñón ocupa el tercer lugar entre los tumores del sistema genitourinario en mi país [12].
El carcinoma de células renales en pacientes de 2 a 4 años está causado por mutaciones de la línea germinal en genes de susceptibilidad, caracterizados por una edad de aparición temprana (≤46 años), una alta proporción de carcinoma de células renales multifocal bilateral y Carcinoma de células renales. Los antecedentes familiares positivos de cáncer se caracterizan por el síndrome de carcinoma de células renales hereditario familiar.
Se recomienda detectar mutaciones germinales en genes de susceptibilidad y elegir qué genes detectar en función de las manifestaciones clínicas, la edad y el tipo patológico.
Cáncer de Próstata
El cáncer de próstata es un cáncer altamente hereditario. Se estima que alrededor del 40-50% de los cánceres de próstata están relacionados con factores genéticos [13].
Se recomienda que las personas con alto riesgo genético de sufrir cáncer de próstata cumplan alguna de las siguientes condiciones, entre ellas BRCA2, BRCA1, ATM, PALB2, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, etc. , considere la detección de mutaciones de la línea germinal de genes de reparación de daños en el ADN:
1) Se sabe que los miembros de la familia portan mutaciones patógenas en los genes anteriores.
2) Tener antecedentes familiares claros de cáncer, incluido cáncer de vías biliares, cáncer de mama, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, cáncer de ovario, cáncer colorrectal, cáncer de endometrio, cáncer gástrico, cáncer de riñón y melanoma en el misma familia Múltiples pacientes como neoplasia, cáncer de intestino delgado, cáncer urotelial, etc., especialmente aquellos diagnosticados con edad ≤50 años y hermanos, padres u otros familiares que fueron diagnosticados con cáncer de próstata o murieron por cáncer de próstata antes de los años; 60.
3) Si existen antecedentes familiares sospechosos o desconocidos, se recomienda previo asesoramiento y evaluación genética adecuada.
4) Las mutaciones patogénicas en los genes anteriores encontradas en pruebas de tejido tumoral no han sido verificadas en la línea germinal.
5) Carcinoma intraductal y adenocarcinoma ductal.
6) Cáncer de próstata de alto riesgo, localmente avanzado y metastásico.
Además, se recomienda que los pacientes con cáncer de próstata con antecedentes familiares claros de cáncer consideren la posibilidad de realizar pruebas de mutaciones embrionarias en el gen HOXB13.
¡Es necesario concienciar sobre el cribado del cáncer!
Muchos tumores no presentan síntomas ni signos clínicos típicos en su etapa inicial y se ignoran fácilmente. A menudo es demasiado tarde para buscar tratamiento médico hasta que no se siente bien. Además de los métodos de detección de cánceres hereditarios en las familias mencionados anteriormente, los exámenes periódicos en profundidad también son la clave para la prevención y el tratamiento del cáncer.
Un examen físico y un cribado exhaustivos revelaron pistas sobre un cáncer temprano.