¿Cómo se trata el neurofibroma?
El 60% de los pacientes con esta enfermedad presentan retraso mental, y el resto son normales. La neurofibromatosis ocurre principalmente en pacientes masculinos, generalmente en la adolescencia. Las manchas pigmentadas en la piel, también conocidas como manchas café con leche, suelen aparecer al nacer, pero rara vez aparecen poco después del nacimiento. Ocurre con frecuencia, principalmente en la cara y el tronco, con distribución irregular, de color marrón claro a marrón oscuro, de diferentes tamaños y formas, y tiene valor diagnóstico. Los neurofibromas múltiples suelen aparecer después de las manchas café con leche, sobre todo en la adolescencia. Se presentan principalmente en el tronco. Varían en tamaño desde la soja hasta las uvas o los huevos de paloma. Son tumores suaves al tacto, hemisféricos o pedunculados, y en la piel. sobresale. Alrededor de 5 a 10 pacientes con esta enfermedad tienen lesiones orales, incluidos papilomas o macroglosia unilateral en el paladar, la mucosa bucal, la lengua y los labios. Los pacientes entre 30 y 46 años presentan síntomas neurológicos, que pueden provocar epilepsia y otras enfermedades.
Neurofibromatosis
[Descripción general]
La neurofibromatosis es una enfermedad genética rara caracterizada por pigmentación de la piel y múltiples fibras nerviosas caracterizadas por tumores. Aproximadamente el 25-50% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos. Pueden aparecer manchas de pigmentación en la piel del paciente poco después del nacimiento, que son de color marrón lechoso y aumentan o se expanden gradualmente. En ocasiones las lesiones aparecen más tarde y la enfermedad comienza durante el desarrollo. Los cambios fisiológicos como el crecimiento, el embarazo, la menopausia, las enfermedades infecciosas y la estimulación mental pueden agravar la afección. El curso de la enfermedad es lento, pero puede producirse una transformación maligna entre los 20 y los 50 años. La enfermedad ocurre en todo el mundo independientemente del sexo, la edad y la raza. Generalmente no se requiere ningún tratamiento y sólo se considera el tratamiento quirúrgico a menos que la apariencia y función se vean gravemente afectadas o se produzca una transformación maligna.
[Síntomas]
1. Manchas de pigmento en la piel: Casi todos los pacientes tienen manchas de pigmento en la piel, que van de color marrón claro a marrón oscuro o marrón (manchas de color marrón leche) y varían en tamaño. 1. El número varía y las axilas pueden estar cubiertas de pecas;
2. Múltiples nódulos en la piel: de varios a docenas o incluso cientos, distribuidos principalmente en el tronco, y la piel a menudo sobresale en forma de forma de hemisferio o cono, de color rojo claro o morado, de diferentes tamaños, suave al tacto como una hernia;
3. Daño del control bucal: se manifiesta como papiloma o macroglosia unilateral;
4. Daño visceral: Debido a tumores intracraneales, malformaciones vasculares o malformaciones esqueléticas, se pueden provocar síntomas neurológicos como retraso mental y epilepsia. La invasión tumoral de los huesos puede causar escoliosis, la afectación gastrointestinal puede causar hemorragia u obstrucción gastrointestinal y también puede causar anomalías endocrinas.
[Conceptos básicos del diagnóstico]
1. Hay más de 6 manchas café con leche (cada una de diámetro > 1,5 cm) y/o pecas axilares;
2. Múltiples nódulos cutáneos con textura suave, como hernia;
3. Lesión oral y lesión visceral
4. y está compuesto de nervios Está compuesto de células de la vaina y fibras de neuromembrana y es positivo para la tinción de pudín.
[Principios de tratamiento]
1. Tratamiento sintomático: como antiepilepsia, analgesia.
2. belleza, o hay demasiados tumores que afectan la función, o hay dolor y sospecha de malignidad. Si es necesario, se realiza neurocirugía para eliminar la fuente del dolor.
[Evaluación de eficacia]
1. Curación: después del tratamiento quirúrgico, extirpación del tumor, apariencia cosmética satisfactoria o función normal del órgano comprimido o desaparición de la epilepsia;
2 .Mejora: Después del tratamiento quirúrgico, la parte cosmética fue satisfactoria, las funciones de los órganos comprimidos se restauraron parcialmente y los síntomas de la epilepsia mejoraron significativamente.
3. No se cura: el tratamiento quirúrgico y el tratamiento antiepiléptico son ineficaces.
[Consejos de expertos]
La enfermedad es hereditaria y la probabilidad de tener hijos afectados por la enfermedad es del 50%, por lo que se debe considerar la esterilización. Al mismo tiempo, preste atención al autocontrol. Si se descubre que el tumor crece rápidamente en un corto período de tiempo, puede volverse maligno. Vaya a un hospital calificado para recibir tratamiento de manera oportuna.
Cuando se presentan complicaciones graves, como tumores intracraneales, hemorragias y obstrucción intestinal causadas por afectación gastrointestinal, o pesadez visceral causada por neurofibromas retroperitoneales gigantes, se debe cooperar con su médico.
¿La neurofibromatosis afecta la inteligencia de los niños?
La neurofibromatosis es un síndrome neurocutáneo caracterizado por múltiples tumores del sistema nervioso, manchas marrones y lechosas en la piel y tumores de otros órganos.
La neurofibromatosis es una enfermedad crónica progresiva y los síntomas empeoran gradualmente con la edad. Al nacer, se puede encontrar que existen algunas manchas de pigmento en la piel que no son prominentes en la superficie cutánea, de color marrón y leche, con límites claros y de diferentes tamaños. Es más común en el tronco o las extremidades y menos común en la cara. A medida que envejecemos, las manchas café con leche aumentan gradualmente. Los neurofibromas también pueden aparecer en la piel, varían en tamaño y número, suelen ser indoloros y son más comunes en el tronco, las extremidades y el cuero cabelludo. Debido a que los neurofibromas crecen en diferentes lugares, los síntomas pueden variar y la mayoría de los tumores intracraneales en los niños son solitarios. Algunos niños afectados pueden experimentar convulsiones, retraso mental y retraso en el habla y el desarrollo motor. Al mismo tiempo, también pueden estar implicados otros sistemas.
La aparición de esta enfermedad puede estar relacionada con mutaciones en el desarrollo embrionario temprano que no son fácilmente prevenibles. Por lo tanto, cuando un niño tiene muchas manchas de café y leche en la piel, debe acudir al hospital para un examen físico detallado y un examen neurológico, si es necesario, realizar un examen de rayos X y prestar atención a si hay otros sistemas involucrados. .
El tratamiento de esta enfermedad se centra en los síntomas. Cuando los tumores del sistema nervioso central y del sistema nervioso periférico se vuelven sintomáticos, se requiere extirpación quirúrgica.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del neurofibroma y cuáles son los principios de la cirugía?
El neurofibroma es un tumor benigno, compuesto principalmente por células de la vaina nerviosa y fibroblastos, y se divide en dos tipos: único y múltiple. Los neurofibromas orales y maxilofaciales a menudo se originan en el nervio facial y el nervio trigémino. Crecen lentamente y es más probable que ocurran en personas jóvenes. La superficie de la piel del neurofibroma facial tiene manchas marrones de diferentes tamaños, o pequeñas manchas de color negro grisáceo o lesiones escamosas. En el momento del diagnóstico se presentaban múltiples tumores y nódulos en la piel, de textura dura y distribuidos a lo largo de los nervios subcutáneos en forma de perlas o bultos. Cuando el tumor proviene de un nervio sensorial, puede haber un dolor significativo. El tumor se localiza en el área de distribución de los nervios y, en ocasiones, se acompaña de una proliferación anormal del tejido conectivo, y la piel está suelta o doblada y caída, cubriendo los ojos, provocando deterioro funcional y deformidad facial. Los tumores tienen una textura suave y un rico suministro de sangre y, por lo general, no se pueden comprimir. Cuando se invaden huesos adyacentes, puede producirse deformidad. Los neurofibromas de la cabeza y la cara pueden estar asociados con defectos occipitales congénitos. La neurofibromatosis múltiple tiene una tendencia hereditaria y se hereda de forma autosómica dominante. Desde el punto de vista del diagnóstico, siempre que las manchas marrones o tostadas en la piel miden más de 1,5 cm y cuando las placas miden más de 5 a 6, se puede diagnosticar como neurofibromatosis múltiple.
Los neurofibromas suelen extirparse quirúrgicamente. Los neurofibromas pequeños y localizados se pueden extirpar al mismo tiempo; los tumores grandes sólo se pueden extirpar parcialmente para corregir la deformidad y mejorar el deterioro funcional. Debido a que los tumores suelen estar adheridos a la piel y a la base y tienen un suministro de sangre muy rico, incluidos los sinusoides, hay mucho sangrado durante la operación, el tumor es frágil y es difícil detener el sangrado con métodos comunes. Por lo tanto, la sangre debe prepararse completamente antes de la cirugía y se debe seleccionar anestesia a baja temperatura. Durante la operación, se extirpa bruscamente el tejido que rodea el tumor, lo que es más rápido que la disección roma y produce menos sangrado. La ligadura bilateral de la arteria carótida externa más la resección y la embolización arterial transcatéter (TAE) también pueden ayudar a detener el sangrado.