¿Cuáles son las causas y medidas preventivas de la acidosis metilmalónica?

La acidemia metilmalónica se manifiesta principalmente como una cetoacidosis intermitente, que comienza en la primera infancia y aumenta el ácido metilmalónico en la sangre y, a menudo, se acompaña de síntomas del sistema nervioso central. El tratamiento de esta enfermedad consiste principalmente en prevenir la aparición de cetoacidosis y evitar la acumulación de ácido metilmalónico en el organismo. El tratamiento dietético es eficaz, incluida una dieta baja en proteínas o una dieta de aminoácidos sintéticos. Cuando se produce una crisis de cetoacidosis, se debe infundir glucosa y líquido alcalino y se debe inyectar una mezcla de aminoácidos a través del tubo gástrico. Para los niños con enfermedades dependientes de la vitamina B12, la inyección de vitamina B12 puede reducir significativamente la excreción de ácido metilmalónico en la orina y luego la dosis de vitamina B12 se puede ajustar para un uso prolongado.