¿Cómo identificar la esclerosis tuberosa?

Dependiendo de las partes involucradas, pueden existir diferentes manifestaciones. Los hallazgos típicos incluyen adenomas sebáceos faciales, convulsiones y retraso mental. Suele ocurrir en la infancia, con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.

1. Lesiones cutáneas

Adenomas de glándulas sebáceas en la zona triangular de boca y nariz, distribución simétrica en forma de mariposa, de color rojo o marrón rojizo, pápulas cerosas duras que van desde la punta de una aguja del tamaño de una haba, se hundió ligeramente.

2. Daño al sistema nervioso

3. Síntomas oculares

Los pacientes de 50 años padecen neurogliomas retinianos, llamados gliomas. El examen del fondo de ojo muestra muchos nódulos calcificados ovalados o en forma de morera en o cerca de la papila del polo posterior del globo ocular, o daño en forma de anillo de color blanco amarillento alrededor de la retina [2]. Además, también pueden producirse microftalmía, exoftalmos, glaucoma, opacificación del cristalino, cataratas, hemorragia vítrea, retinitis pigmentosa, hemorragia retiniana y atrofia óptica primaria.

4. Enfermedad renal

El angiomiolipoma renal y el quiste renal son las manifestaciones más frecuentes, como hematuria indolora, proteinuria, hipertensión o masa abdominal. Alrededor del 27,5% de las muertes por CET se deben a enfermedades renales, que es la segunda causa principal de muerte.

5. Enfermedad cardíaca

Los pacientes de 47 a 67 años pueden tener rabdomiomas cardíacos, que suelen ser más grandes en los recién nacidos y se reducen hasta desaparecer con la edad, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca. Causa más importante de muerte en la infancia. La ecografía prenatal puede detectar tumores a partir de las 22 semanas de embarazo, lo que sugiere un 50% de probabilidad de CET.

6. Enfermedad pulmonar

La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) que afecta a los pulmones es común en mujeres en edad fértil. Se trata de una red de nódulos y múltiples quistes pequeños formados por el crecimiento excesivo de tejido conectivo, músculo liso y vasos sanguíneos, que pueden provocar cardiopatías pulmonares y neumotórax espontáneos como dificultad para respirar, tos, etc.

7. Lesiones óseas

Osteoesclerosis, la esclerosis del cráneo es la más común, también se presenta en las falanges, y es causada por una hiperplasia quística del hueso trabecular que puede afectar a todos los huesos del cuerpo; , La radiografía puede detectar espina bífida y polidactilia.

8.Otros órganos

Incluyendo el tracto digestivo, tiroides, paratiroides, útero, vejiga, glándula suprarrenal, mama, timo, etc. , el CET puede afectar todos los tejidos y órganos excepto el músculo esquelético y la glándula pineal.