Acondroplasia fetal
Después del embarazo, las futuras madres siempre están preocupadas por el crecimiento y desarrollo de sus bebés. Los familiares y amigos también preguntarán sobre el estado del feto cuando se reúnan. A veces, hablar de fetos con cartílago puede hacer que las mujeres embarazadas sospechen. Después de todo, ¿qué se debe hacer si el bebé presenta algún síntoma? ¿Qué es específicamente acondroplasia fetal?
Acondroplasia fetal.
En 1994, los investigadores identificaron el gen causante de la acondroplasia. Este descubrimiento condujo al desarrollo de un diagnóstico prenatal de alta precisión para diagnosticar o descartar la acondroplasia. Estas pruebas se pueden realizar cuando ambos padres del embarazo tienen acondroplasia. En este caso, un bebé tiene una probabilidad de 1 entre 4 de heredar un gen anormal de cada padre y desarrollar la forma fatal de acondroplasia. Después del nacimiento, la enfermedad suele diagnosticarse mediante exámenes médicos y radiografías. Examen por imágenes: Columna vertebral: los principales cambios radiológicos de la deformidad de la columna en pacientes con ACH incluyen pequeños cuerpos vertebrales acompañados de pedículos cortos y una distancia pedicular estrecha en la columna lumbar. Estenosis del canal espinal lumbar, el diámetro transversal del canal espinal lumbar (es decir, la distancia del pedículo) se reduce gradualmente de L1 a L5, y la distancia del pedículo es L5/L1. Generalmente es una herencia autosómica dominante, con tendencias genéticas familiares obvias. Sin embargo, entre el 80% y el 90% de los pacientes pertenecen a familias normales. Un tipo tiene una esperanza de vida normal y es causado principalmente por mutaciones genéticas cromosómicas. El otro tipo muere dentro de un año después del nacimiento debido al polihidramnios durante el embarazo y al desarrollo fetal deficiente. La causa aún no está clara, pero algunas personas creen que es causada por polihidramnios o una pequeña cavidad amniótica durante el embarazo, que aumenta la presión del líquido amniótico y provoca isquemia fetal o trastornos de crecimiento y desarrollo. También se cree que es causado por un desarrollo fetal deficiente y trastornos endocrinos.
¿Cómo tratar la acondroplasia?
Los niños con acondroplasia no deben ser colocados en cochecitos con paraguas u otros transportadores que no brinden un buen soporte para la espalda, porque la falta de soporte puede causar la aparición de joroba. . Una vez que comienzan a caminar, los niños suelen desarrollar una curvatura significativa de la columna (lordosis o cifosis) y extremidades inferiores acortadas que a menudo se arquean. Los pies suelen ser cortos, anchos y planos. Los niños con acondroplasia a menudo requieren la colocación de un acueducto del oído medio, que ayuda a prevenir la pérdida de audición debido a infecciones frecuentes del oído. Los problemas dentales causados por dientes apiñados pueden requerir cuidados adicionales, aparatos ortopédicos y extracción de dientes sobrantes. No existe un tratamiento especial para esta enfermedad y algunas complicaciones sólo se pueden prevenir mediante algunos medicamentos o tratamientos especiales. Por lo tanto, los niños sólo deben someterse a un bloqueo epifisario tibial superior cuando tengan más de dos años. Esta es una cirugía a la que se someterán muchos niños con acondroplasia. Es posible que algunos fetos con acondroplasia no sobrevivan el momento del parto y ya hayan muerto. Incluso si el niño sobrevive, la acondroplasia afectará su vida futura y puede causar impacto y daño a su audición y comportamiento. Para evitar que esto suceda, las medidas preventivas solo se pueden tomar durante el embarazo.