¿Quién hereda la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es un tipo de enfermedad genética. La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo con complejidades cromosómicas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, con un gen TSC1 o TSC2 mutado heredado de uno de los padres, se producen alrededor de dos tercios de los casos esporádicos, es decir, el paciente nace con un nuevo gen TSC1 o TSC2 mutado y no tiene familia; los miembros se ven afectados. Las mutaciones de TSC1 son más comunes en pacientes familiares, mientras que las mutaciones de TSC2 son más comunes en pacientes esporádicos. La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante que es hereditaria y puede transmitirse a generaciones futuras. Afecta principalmente a la piel del paciente, causando daños en la piel y también afecta la función cognitiva del paciente, lo que resulta en una disminución de la inteligencia del paciente. Además, también afecta a la corteza cerebral y puede provocar crisis epilépticas en los pacientes. Al tratarse de una enfermedad genética, actualmente faltan tratamientos muy eficaces y no se puede curar. Principalmente se administran algunos tratamientos sintomáticos, por ejemplo, si se produce epilepsia, se deben administrar los medicamentos antiepilépticos correspondientes. Además, se debe llevar a cabo una formación multifacética y asesoramiento psicológico para evitar que los pacientes experimenten algunos obstáculos de emergencia psicológica.