¿Se puede retomar el tratamiento de la esclerosis tuberosa?
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¿Sinónimos? La esclerosis tuberosa generalmente se refiere a la esclerosis tuberosa
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El complejo de esclerosis tuberosa (CET), también conocido como enfermedad de Bourneville, es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante con casos esporádicos. Es causada principalmente por el desarrollo anormal de tejidos y órganos ectodérmicos y puede afectar múltiples órganos como el cerebro, la piel, los nervios periféricos y los riñones. Las manifestaciones clínicas incluyen adenomas sebáceos faciales, epilepsia y retraso mental. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/6.000 nacidos vivos y la proporción entre hombres y mujeres es de 2:1.
En noviembre de 2018, la Comisión Nacional de Salud y otros cinco departamentos formularon conjuntamente el primer lote de catálogos de enfermedades raras, y en él se incluyó la esclerosis tuberosa. ? [1]?
Otro nombre
Enfermedad de Bourneville
Nombre en inglés
Esclerosis tuberosa
Departamento médico
Neurología
Múltiples grupos
Inicio en la infancia, más hombres que mujeres.
Interpretación experta
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¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la esclerosis tuberosa?
Las principales manifestaciones de la esclerosis tuberosa son el angiofibroma facial, el retraso mental y la epilepsia.
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Dedicado a la comunicación científica autorizada
El experto en verificación de identidad para esta entrada es
El médico jefe Fan Dongsheng
Escrito por el Departamento de Neurología, Tercer Hospital de la Universidad de Pekín
Médico jefe Xu Yingsheng
Escrito por el Departamento de Neurología, Tercer Hospital de la Universidad de Pekín
Médico tratante Liu
Escrito por el Departamento de Neurología, Tercer Hospital de la Universidad de Pekín
Comisión Nacional de Salud
La plataforma de red autorizada de popularización de la ciencia médica
Artículos de investigación y divulgación científica de enfermedades (1)
Contenido
1? ¿Causas de la enfermedad
2? Manifestaciones clínicas
3? Chequeos
4? Diagnóstico
5? Diagnóstico diferencial
6? Hospitalidad
7? >Información básica
Otro nombre
Enfermedad de Bourneville
Nombre en inglés
Esclerosis tuberosa
Departamento médico
Neurología
Múltiples grupos
Ocurre en la infancia y es más común en hombres que en mujeres.
Causas comunes
Herencia autosómica dominante
Síntomas comunes
Adenoma sebáceo facial, crisis epilépticas y retraso mental
La causa de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad genética y el modo de herencia es autosómico dominante. Aproximadamente un tercio de los casos son familiares, en los que uno de los padres muta el gen TSC1 o TSC2. Los casos esporádicos representan alrededor de dos tercios, es decir, los pacientes nacen con una nueva mutación en el gen TSC1 o TSC2 y ningún miembro de la familia se ve afectado. Las mutaciones de TSC1 son más comunes en pacientes familiares, mientras que las mutaciones de TSC2 son más comunes en pacientes esporádicos.
Manifestaciones clínicas
Puede haber diferentes manifestaciones dependiendo de las partes implicadas. Los hallazgos típicos incluyen adenomas sebáceos faciales, convulsiones y retraso mental. Suele ocurrir en la infancia, con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.
1. Lesiones cutáneas
Adenomas de glándulas sebáceas en la zona triangular de boca y nariz, distribución simétrica en forma de mariposa, de color rojo o marrón rojizo, pápulas cerosas duras que van desde la punta de una aguja del tamaño de una haba, se hundió ligeramente. 90 aparece antes de los 4 años, aumenta con la edad y rara vez afecta al labio superior. Después del nacimiento del 85% de los pacientes, se extrajeron más de tres piezas de pigmento ovalado o irregular de 1 mm de largo, especialmente bajo irradiación ultravioleta, principalmente en las extremidades y el tronco. 20 Pueden aparecer manchas de piel de tiburón en el área lumbosacra después de los 10 años, que son ligeramente más altas que la piel normal. La piel local está engrosada y áspera, y aparece como manchas de color marrón grisáceo o tostado.
El 13% de los pacientes pueden desarrollar fibroma del lecho subungueal, también conocido como tumor de Koenen, que crece en el surco ungueal de las manos (de los pies) y es común y es la única lesión cutánea de esta enfermedad. Entre ellas, más de tres manchas despigmentadas y los miomas debajo del lecho ungueal son las lesiones cutáneas más características de esta enfermedad. 【1-2】Se pueden observar otros, como manchas café con leche y dermatofibroma.
2. Daño al sistema nervioso
(1) La epilepsia es el principal síntoma neurológico de esta enfermedad, con una tasa de incidencia del 70 al 90%. Comienza en la infancia y tiene varios patrones de convulsiones, desde espasmos infantiles hasta convulsiones parciales focales o complejas y convulsiones completas. Las convulsiones frecuentes y persistentes pueden provocar trastornos epilépticos de la personalidad como la desobediencia y la terquedad. Si se acompaña de despigmentación de la piel, se puede diagnosticar como esclerosis tuberosa, que luego se convierte en crisis epilépticas parciales integrales, simples y complejas. Los autores con convulsiones frecuentes suelen tener cambios de personalidad.
(2) El retraso mental suele ser progresivo y se acompaña de síntomas mentales como inestabilidad emocional, comportamiento infantil, impulsividad y trastornos del pensamiento. Casi todas las personas con retraso mental tienen ataques epilépticos y las personas con epilepsia en etapa temprana son propensas a sufrir retraso mental. Las personas con ataques epilépticos y electroencefalografía de ritmo máximo anormal suelen tener retraso mental grave y algunos pacientes pueden manifestar autismo.
(3) Algunos pueden tener signos positivos del sistema nervioso. Como signos extrapiramidales o parálisis, hemiplejia, paraplejia, hiperreflexia, etc. , como nódulos subependimarios que bloquean la circulación del líquido cefalorraquídeo o nódulos gigantes locales complicados con tumores, etc. , puede causar hipertensión intracraneal. [2]
3. Síntomas oculares
50 pacientes padecen glioma de retina, llamado glioma. El examen del fondo de ojo muestra muchos nódulos calcificados ovalados o en forma de morera en o cerca de la papila del polo posterior del globo ocular, o daño en forma de anillo de color blanco amarillento alrededor de la retina [2]. Además, también pueden producirse microftalmía, exoftalmos, glaucoma, opacificación del cristalino, cataratas, hemorragia vítrea, retinitis pigmentosa, hemorragia retiniana y atrofia óptica primaria.
4. Enfermedad renal
El angiomiolipoma renal y el quiste renal son las manifestaciones más frecuentes, como hematuria indolora, proteinuria, hipertensión o masa abdominal. Alrededor del 27,5% de las muertes por CET se deben a enfermedades renales, que es la segunda causa principal de muerte.
5. Enfermedad cardíaca
Los pacientes de 47 a 67 años pueden tener rabdomiomas cardíacos, que suelen ser más grandes en los recién nacidos y se reducen hasta desaparecer con la edad, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca. Causa más importante de muerte en la infancia. La ecografía prenatal puede detectar tumores a partir de las 22 semanas de embarazo, lo que sugiere un 50% de probabilidad de CET.
6. Enfermedad pulmonar
La linfangioleiomiomatosis pulmonar (LAM) que afecta a los pulmones es común en mujeres en edad fértil. Se trata de una red de nódulos y múltiples quistes pequeños formados por el crecimiento excesivo de tejido conectivo, músculo liso y vasos sanguíneos, que pueden provocar cardiopatías pulmonares y neumotórax espontáneos como dificultad para respirar, tos, etc.
7. Lesiones óseas
Osteoesclerosis, la esclerosis del cráneo es la más común, también se presenta en las falanges, y es causada por una hiperplasia quística del hueso trabecular que puede afectar a todos los huesos del cuerpo; , La radiografía puede detectar espina bífida y polidactilia.
8.Otros órganos
Incluyendo el tracto digestivo, tiroides, paratiroides, útero, vejiga, glándula suprarrenal, mama, timo, etc. , el CET puede afectar todos los tejidos y órganos excepto el músculo esquelético y la glándula pineal.
Comprobación
1. Radiografía simple de cráneo
Hay rastros de una enorme contrapresión cerebral causada por calcificaciones nodulares y circunvoluciones gigantes en el cerebro.
2. TC o resonancia magnética de cabeza
La exploración simple muestra muchas lesiones nodulares ligeramente bajas o de igual densidad en el borde ventricular subependimario y la superficie de la corteza cerebral. Algunos nódulos pueden mostrar calcificación de alta densidad, que es múltiple en ambos lados. El realce generalmente es mayor y los nódulos son más claros. Se pueden encontrar nódulos que no se pueden mostrar en exploraciones normales. Los nódulos corticales y cerebelosos son diagnósticos.
3. Electroencefalograma
Se pueden observar arritmias de gran amplitud y diversas ondas epilépticas.
4. Líquido cefalorraquídeo
Normal.
5. Ecografía abdominal
Se puede observar angiomiolipoma renal, quistes renales y riñones poliquísticos.
6. Ecocardiografía
Los rabdomiomas cardíacos son más frecuentes en recién nacidos y lactantes. Los tumores se vuelven significativamente más pequeños en los primeros tres años y desaparecen gradualmente en la edad adulta, por lo que la tasa positiva es menor en niños mayores y adultos.
7. Electrocardiograma
Se pueden encontrar arritmias y síndromes de preexcitación comunes.
8. Radiografía de tórax
Se pueden encontrar hamartomas pulmonares, neumotórax y otras enfermedades. [1-2]
Diagnóstico
1. Diagnosticar CET
Dos indicaciones mayores o una indicación mayor más dos indicaciones menores;
2. CET a diagnosticar
1 indicación mayor más 1 indicación menor;
3. Posible CET
1 indicación mayor o 2 o más indicaciones menores. [3]
4. Indicaciones principales
(1) Angiofibroma facial o placa en frente;
(2) Fibroma periférico ungueal o ungueal no traumático;
(3) Máculas hipopigmentadas (≧3);
(4) Erupción similar a la de un tiburón (nevo del tejido conectivo);
(5) Múltiples nódulos de hamartoma retiniano ;
(6)Nódulos corticales;
(7)Nódulos subependimarios;
(8 )Astrocitoma subependimario de células gigantes;
( 9) Rabdomiosarcoma cardíaco único o múltiple;
(10) Linfangioleiomiomatosis pulmonar;
(11) Hemangioma renal.
5. Indicaciones secundarias
(1) Múltiples depresiones del esmalte distribuidas aleatoriamente.
(2) Pólipos rectales hamartomatosos (histología confirmada);
(3) Quiste óseo (confirmado radiológicamente);
(4) Tractos de sustancia blanca migrados radialmente (confirmados radiológicamente);
(5) Fibroma gingival;
(6) Hamartoma no renal (confirmado histológicamente);
(7) Manchas de pérdida de pigmento en la retina;
(8) Lesión de Confitti;
( 9) Quistes renales múltiples (confirmados histológicamente).
6. Comentarios
(1) Si coexisten un desarrollo anormal de la corteza cerebral y una malformación del tracto de sustancia blanca, solo puede considerarse como una indicación
(2; ) Si pulmonar La coexistencia de linfangioleiomiomatosis y angiomioma renal requiere otras indicaciones de CET para el diagnóstico;
(La migración anormal de la materia blanca y el desarrollo cortical focal son comunes en pacientes con CET, pero a menudo ocurren solos. No es específico y sólo se utiliza como indicación secundaria.
Diagnóstico diferencial
Basado en las características de afectación multisistémica y multiorgánica, debe compararse con otras enfermedades que afectan a la piel, nerviosas. El sistema y los ojos se pueden encontrar en el 0,8% de los recién nacidos, como la neurofibromatosis y la angiomatosis cerebral, la mayoría de las cuales no tienen importancia médica. También pueden aparecer manchas hipopigmentadas y deben diferenciarse de los pacientes con epilepsia. epilepsia primaria o secundaria mediante imágenes [2]
Debido a que las proteínas TSC1 y TSC2 participan en la regulación de la actividad quinasa del objetivo de la rapamicina en los mamíferos (mTOR), se considera que la rapamicina trata el CET. La rapamicina pertenece a los antibióticos macrólidos. Se utiliza en el tratamiento antifúngico porque inhibe la actividad mTOR y participa en la regulación del crecimiento celular.
Tratamiento antiepiléptico precoz. El control de las convulsiones epilépticas ayuda a prevenir las convulsiones secundarias. Se recomienda la medicación individualizada para el tratamiento de los espasmos infantiles. Los estudios han demostrado que la aminobazolina es eficaz en el 73% de los espasmos infantiles y la epilepsia relacionada con el CET puede no ser eficaz para ellos. Con muchos fármacos antiepilépticos, el tratamiento quirúrgico puede lograr resultados satisfactorios.
El angiomiolipoma renal es propenso a sangrar y sentir dolor cuando el diámetro del tumor es superior a 3,5 cm ~ 4,0 cm. En este momento, existen indicaciones para la intervención. Embolización de la arteria renal o nefrectomía parcial. La técnica es factible.
Algunos estudios también han confirmado que los inhibidores de mTOR son eficaces en el angiomiolipoma renal, pero la FDA no ha aprobado esta indicación.
La linfangioleiomiomatosis pulmonar es más común en mujeres en edad fértil, lo que sugiere que los estrógenos pueden estar involucrados en la estimulación del crecimiento de las células del músculo liso pulmonar. La terapia hormonal progesterona y/o la ooforectomía pueden reducir la producción de estrógeno, pero la eficacia del tratamiento varía de persona a persona. Algunos estudios también han demostrado que los inhibidores de mTOR son eficaces en la linfangioleiomiomatosis pulmonar, una indicación que aún no ha sido aprobada por la FDA.
Otros tratamientos sintomáticos incluyen la deshidratación para reducir la presión intracraneal, el tratamiento quirúrgico de la obstrucción de la circulación del líquido cefalorraquídeo y el tratamiento cosmético del adenoma sebáceo facial. [1]
Pronóstico
Actualmente no existe una forma eficaz de curar la enfermedad y es imposible predecir con precisión el curso y la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, con una estrecha vigilancia y un tratamiento adecuado, es posible que la esperanza de vida del paciente no se vea afectada.