¿Por qué la deficiencia de vitamina D causa hemorragias nasales?
(1) Ictericia neonatal: casi un tercio de la ictericia neonatal es causada por una deficiencia de G6PD. Si la ictericia no es grave, se puede tratar con radiación. Si se produce ictericia hemolítica grave, se debe realizar una exanguinotransfusión si es necesario. Generalmente, si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente, la recuperación puede producirse en dos o tres días.
(2) Anemia hemolítica aguda: Cuando el paciente entra en contacto con sustancias oxidantes se produce inmediatamente una reacción hemolítica. Los síntomas incluyen: cara pálida, ictericia, falta de energía, pérdida de apetito y orina de color marrón oscuro. En casos graves, puede provocar dificultad respiratoria, insuficiencia cardíaca o incluso shock y coma, lo que pone en peligro la vida. A menudo se necesitan transfusiones de sangre de emergencia para salvar vidas. Por lo tanto, cuando un niño desarrolla cualquiera de los síntomas anteriores, se le debe enviar al médico lo antes posible e informar de manera proactiva al personal médico que el niño tiene deficiencia de G6PD para ayudarlo a realizar un diagnóstico y tratamiento más rápido y correcto.
Las sustancias oxidativas que causan la hemólisis incluyen (1) medicamentos antipalúdicos (2) sulfas en los medicamentos antiinfecciosos (3) algunos medicamentos antipiréticos y analgésicos como la famosa aspirina. Algunos medicamentos utilizados para controlar las infecciones del tracto urinario. Además, algunas sustancias químicas como las bolas de naftalina (pastillas apestosas), la violeta de genciana (líquido violeta), el azul de metilo, etc. también pueden provocar hemólisis. En cuanto a la alimentación, los niños suelen desarrollar anemia hemolítica aguda después de comer habas y sus productos, por lo que esta enfermedad también se conoce comúnmente como favismosis.
La deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática hereditaria más común. Esta enfermedad está relacionada con la genética y no puede ser causada por comer habas.
Los pacientes con deficiencia de G6PD (favismosis) deben prestar atención a los siguientes aspectos:
1. Ayuno de habas o habas crudas y habas procesadas, y evitar la floración de las habas. Épocas de fructificación o cosecha Ir a los campos de habas.
2. Está prohibido utilizar pastillas malolientes que contengan naftaleno y guardarlas en el armario para repeler insectos.
3. Drogas ilegales
Acetanilida, azul de metileno, nitroimidazol, nitrofuracilina, furazolidona, nitrofuracilina, fenilhidrazina, primaquina, parásito de la malaria, pentaaminoquina, sulfonamida, acesulfonamida, sulfapiridina, tiazolinona, azul de toluidina. , SMZ, TNT, etc.
4. Utilizar los medicamentos con precaución
Paracetamol, fenacetina, aspirina, aminopirina, antipirina, antipirina, vitamina C, vitamina K, cloranfenicol, estreptomicina, isoniazida, sulfadiazina, sulfaguanidina, sulfisoxazol, cloroquina, colchicina, difenhidramina, levodopa, fenitoína, procainamida, pirimetamina, quinidina.
5. Causas de infección
Hepatitis viral, gripe, neumonía, tifoidea, paperas, etc.
¿Cómo tratar el déficit de G6PD?
Debido a que se trata de una enfermedad metabólica congénita causada por anomalías genéticas cromosómicas, actualmente no se puede tratar con medicamentos, pero la hemólisis se puede evitar siempre que se preste atención a las siguientes cosas en la vida diaria:
(1) No tome medicamentos casualmente. Todos los medicamentos deben ser recetados por un médico.
(2) Evite comer habas
(3) Las pastillas contra la polilla (pastillas apestosas) no deben colocarse en armarios ni baños.
(4) No use violeta de genciana (poción morada)
(5) Cuando se descubre que un niño tiene los síntomas hemolíticos anteriores, debe ser llevado al hospital para su diagnóstico. y tratamiento lo antes posible.
(6) Lleve consigo la tarjeta de notas G6PD e informe al médico cuando vaya al médico.
La favismosis es una anemia hemolítica aguda producida por el contacto con habas frescas o polen de esta planta en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Esta es una enfermedad genética que generalmente se transmite de madre a hijo. Al momento de su aparición, las principales manifestaciones son hemólisis aguda e intravascular, así como hemólisis leve sin ictericia y hemoglobinuria, en casos severos, la hemólisis puede ocurrir en un corto período de tiempo, manifestándose como anemia rápida, acompañada de ictericia y hemoglobinuria. y a menudo escalofríos, fiebre, náuseas, vómitos, dolor abdominal, etc. La forma de prevenir esta enfermedad es evitar el consumo de habas o productos de habas, y no tomar analgésicos, antipiréticos, quinina, yodoamina, nitrofurazona, nitrofurastatina y otros fármacos con efectos oxidantes. También se deben evitar en los recién nacidos la vitamina K soluble en agua y las bolas de naftalina.
Al mismo tiempo, evite las infecciones del tracto respiratorio superior y otras infecciones virales y bacterianas durante el día para evitar inducir hemólisis. Las madres que amamantan no deben tomar gusanos de seda ni los medicamentos anteriores por el momento.
Un pequeño número de personas pueden sufrir anemia hemolítica aguda tras comer habas, lo que se denomina enfermedad del gusano de seda. Esta enfermedad está relacionada con la genética, y el 90% de ellos son masculinos. Es más común en niños, especialmente en niños menores de 5 años.
El inicio agudo suele ocurrir entre unas pocas horas y unos días después de comer habas y se caracteriza por mareos, palpitaciones, fatiga y pérdida de apetito.
Síntomas como malestar general, diarrea, fiebre, ictericia y anemia. Los casos graves pueden provocar coma, convulsiones, hemoglobinuria e incluso...
Choque, en ocasiones mortal. La gravedad de los síntomas no tiene nada que ver con la cantidad de habas consumidas. A veces, comer 1 o 2 puede provocar enfermedades;
Algunas personas pueden enfermarse al inhalar o entrar en contacto con el polen de las habas.
El favismo se puede tratar con altas dosis de vitaminas B y C y reposición de líquidos. Son necesarias transfusiones de sangre y administración de adrenocorticosteroides.
(como hidrocortisona, dexametasona).
La prevención es la clave de las enfermedades de las habas. Aquellos que tienen antecedentes de habas, ellos mismos o en sus familias, deben comer habas y evitar la exposición al polen de las habas.
El tratamiento de la favismosis incluye principalmente los siguientes aspectos:
(1) Transfusión de sangre: esta enfermedad es una hemólisis aguda acompañada de anemia grave. La transfusión de sangre o la transfusión de concentrados de glóbulos rojos es el tratamiento más eficaz. En casos graves, se puede repetir la transfusión de sangre. Sin embargo, es necesario realizar una detección rápida de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en la fuente de sangre para evitar el suministro de sangre a pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y hemólisis secundaria en pacientes.
(2) Hormona suprarrenocortical: principalmente inmunosupresora, es necesario procurar una medicación temprana, intensa y de corta duración.
(3) Acidosis correcta: La acidosis de diversos grados a menudo ocurre durante la etapa hemolítica de la favismosis. En casos graves, una simple transfusión de sangre es ineficaz y debe corregirse activamente. Esta es una medida clave para rescatar a pacientes críticamente enfermos.
(4) Rehidratación: beber más agua o inyectarse líquidos para mejorar la microcirculación, mantener una circulación sanguínea eficaz y promover las funciones de excreción de ácido renal y hemoglobinuria. Sin embargo, se debe prevenir la insuficiencia renal aguda. Cuando se combina con insuficiencia renal aguda, se debe prestar atención a mantener el equilibrio hídrico y electrolítico.
(5) Tratamiento sintomático: la infección por favismo puede agravar la hemólisis y la fiebre alta, la hipoxia y el aumento de la frecuencia cardíaca pueden provocar insuficiencia cardíaca. Las complicaciones deben tratarse activamente. Evite los medicamentos que sean perjudiciales para los riñones.
Introducción a la deficiencia de G6PD
La deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática hereditaria más común, comúnmente conocida como favismosis. Aproximadamente 200 millones de personas en todo el mundo padecen esta enfermedad. Mi país es una de las zonas con alta incidencia de la enfermedad, con una distribución característica de alta en el sur y baja en el norte, con una tasa de prevalencia del 0,2 al 44,8%. Se distribuye principalmente en las provincias al sur del río Yangtze, con las tasas más altas en Hainan, Guangdong, Guangxi, Yunnan, Guizhou, Sichuan y otras provincias. La causa de la deficiencia de G6PD es una mutación en el gen G6PD, que conduce a una disminución de la actividad enzimática. Los glóbulos rojos no pueden resistir el daño oxidativo y sufren daños, lo que provoca anemia hemolítica.
Manifestaciones clínicas del déficit de G6PD
Las manifestaciones clínicas del déficit de G6PD son similares a las de la anemia hemolítica general. Se puede dividir en tipos clínicos como ictericia neonatal, enfermedad de las leguminosas, hemólisis inducida por fármacos, hemólisis infecciosa y anemia hemolítica no esférica. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad varían en gravedad. La mayoría de los pacientes, especialmente los heterocigotos en las mujeres, suelen ser asintomáticos y algunos pacientes pueden presentar síntomas de anemia hemolítica crónica. Las reacciones hemolíticas agudas, como hemoglobinuria, ictericia y anemia, a menudo son inducidas por el consumo de habas, la ingesta o la exposición a ciertos medicamentos e infecciones. La anemia hemolítica aguda grave inducida por la deficiencia de G6PD puede provocar insuficiencia hepática, renal o cardíaca e incluso la muerte debido a la destrucción excesiva de los glóbulos rojos. En la década de 1960, durante la temporada de cosecha de habas, estalló una deficiencia de G6PD en Xingning, Guangdong, lo que provocó la muerte de muchos pacientes. La deficiencia de G6PD es la principal causa de ictericia patológica en los recién nacidos. Según estadísticas de la Universidad de Medicina Sun Yat-sen, alrededor del 50% de los recién nacidos con deficiencia de G6PD desarrollarán ictericia neonatal, y alrededor del 12% de ellos pueden desarrollar kernicterus, lo que provoca daño cerebral y retraso mental.
El patrón de herencia de la deficiencia de G6PD
La deficiencia de G6PD pertenece a una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X, y las manifestaciones de la deficiencia enzimática son diversas. Algunas mujeres heterocigotas pueden tener actividad enzimática normal. Hay más pacientes varones que mujeres.
Principios de diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de G6PD
La deficiencia de G6PD es la misma que la de las personas normales. Cuando no hay causa ni enfermedad, no se requiere ningún tratamiento especial. La clave de la prevención es la prevención. Siga estrictamente estas recetas saludables para prevenir ataques epilépticos. En segundo lugar, tomar una pequeña dosis de fenobarbital a mujeres embarazadas o recién nacidos en el tercer trimestre del embarazo puede reducir eficazmente la aparición de kernicterus neonatal. La transfusión de sangre es el tratamiento más eficaz para los episodios agudos de la enfermedad, seguida de la corrección de la acidosis y el tratamiento de la insuficiencia renal. Los pacientes con hemólisis leve a moderada generalmente se tratan con reposición de líquidos.
Recetas de salud para pacientes con deficiencia de G6PD
1. Evite las habas o las habas crudas y las habas procesadas, y evite acudir a los campos de habas durante la floración, fructificación o cosecha de las habas. estaciones.
2. Está prohibido utilizar pastillas malolientes que contengan naftaleno y guardarlas en el armario para repeler insectos.
3. Drogas ilegales
Acetanilida, azul de metileno, nitroimidazol, nitrofuracilina, furazolidona, nitrofuracilina, fenilhidrazina, primaquina, parásito de la malaria, pentaaminoquina, sulfonamida, acesulfonamida, sulfapiridina, tiazolinona, azul de toluidina. , SMZ, TNT, etc.
4. Utilizar los medicamentos con precaución
Paracetamol, fenacetina, aspirina, aminopirina, antipirina, antipirina, vitamina C, vitamina K, cloranfenicol, estreptomicina, isoniazida, sulfadiazina, sulfaguanidina, sulfisoxazol, cloroquina, colchicina, difenhidramina, levodopa, fenitoína, procainamida, pirimetamina, quinidina.
5. Causas de infección
Hepatitis viral, gripe, neumonía, tifoidea, paperas, etc.
6. Soy un paciente con deficiencia de G6PD. Pídale al médico que use el medicamento de manera razonable de acuerdo con mi condición.
7. Cualquier síntoma como fiebre, dolor abdominal, vómitos, tez amarilla o pálida, u orina de color marrón amarillento o rojo oscuro después de la infección o dentro de horas o días después de la exposición o ingesta de los alimentos mencionados anteriormente. o medicamentos están prohibidos. ¡En caso de una reacción hemolítica aguda, debe acudir inmediatamente al servicio de urgencias del hospital! ! !
Preguntas frecuentes
¿La deficiencia de G6PD sólo se transmite a los hombres y no a las mujeres? Si una hija se enferma, ¿qué gen de sus padres hereda?
La deficiencia hereditaria de G6PD es una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X, que anteriormente se consideraba una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Posteriormente, se descubrió que la actividad de la enzima G6PD de algunas hembras heterocigotas también se reducía en diversos grados, e incluso enfermaban, mostrando un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Por lo tanto, dado que esta enfermedad puede causar la enfermedad en mujeres heterocigotas, no se puede decir que sea una regla genética que se transmita de hombre a mujer. Según el patrón de herencia único de la deficiencia de G6PD, el hijo debe haber heredado la enfermedad de su madre. La enfermedad de una hija puede heredarse de su padre, de su madre o de ambos padres.
¿Qué es la herencia dominante incompleta?
Por lo general, la característica de la herencia dominante es que el gen causante de la enfermedad de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad siempre que se transmita al niño. Algunos individuos con genes dominantes pueden no presentar manifestaciones clínicas, es decir, la penetrancia no es del 100%, lo que se denomina dominancia incompleta. Al igual que la deficiencia de G6PD, debido a que está ligada al cromosoma X, existe una dominancia incompleta en la población, por lo que se denomina herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X.
¿En qué circunstancias la mujer embarazada necesita medicación preventiva 1 mes antes de la fecha prevista del parto?
Según el análisis del patrón genético de la deficiencia de G6PD, 1) si la madre es homocigota y el padre es normal, entonces el hijo debe ser portador del gen de la enfermedad y la hija tiene un 50% de posibilidades de tenerlo. llevándolo. 2) Si el padre es un paciente y la madre es normal, el hijo debe ser normal y la hija debe ser portadora del gen. 3) Si la madre es heterocigota y el padre es normal, el hijo tiene un 50% de posibilidades de estar afectado y un 50% de posibilidades de ser normal; la hija tiene un 50% de posibilidades de portar el gen; Por lo tanto, para algunos portadores se recomienda la medicación preventiva. Para aquellos con un 50% de probabilidad de ser portadores, se puede considerar la medicación preventiva, pero lo mejor es dejarlo claro mediante el diagnóstico prenatal.
El fenobarbital es una pastilla para dormir. ¿Es seguro que lo tomen mujeres embarazadas y recién nacidos?
El fenobarbital tiene un efecto sedante-hipnótico y generalmente está catalogado como contraindicación para mujeres embarazadas y recién nacidos. Tiene cierto impacto en el desarrollo fetal. Teniendo en cuenta las graves consecuencias del kernicterus neonatal y sopesando los pros y los contras, tomar pequeñas dosis de medicamentos al final del embarazo y en el período neonatal puede inducir la producción de enzimas relacionadas con el metabolismo de la bilirrubina en el hígado, lo que tiene un efecto preventivo para aliviar el kernicterus. . Pero debe usarse con precaución bajo la supervisión de un médico.
¿Los pacientes con deficiencia de G6PD deben traer una receta sanitaria cada vez que acuden al médico?
Sí.
Antes de cada visita, déle al médico una receta médica y luego examínelo usted mismo después de tomar el medicamento.
Soy un paciente con deficiencia de G6PD y a menudo me resfrío. Por comodidad, ¿puedo comprar medicamentos en una farmacia cercana?
No puedo. Debido a que la gestión actual de los medicamentos recetados no es muy estricta, muchas farmacias aún pueden vender medicamentos recetados a los clientes. Algunos medicamentos, especialmente los compuestos o los analgésicos antipiréticos o antiinflamatorios domésticos, pueden inducir esta enfermedad después de ser tomados. Además, en los últimos años ha aparecido una variedad de nuevos medicamentos en el país y en el extranjero, la mayoría de los cuales no se han observado en uso clínico para el síndrome de deficiencia de G6PD, ni están incluidos en la lista de medicamentos prohibidos para prescripciones de atención médica, y deben utilizarse bajo la orientación razonable de los médicos.
¿Existe algún medicamento para prevenir el déficit de G6PD?
No. Siga principalmente las precauciones de la prescripción sanitaria para la prevención.
Si te diagnostican deficiencia de G6PD, ¿se heredará?
No necesariamente. Los defectos de G6PD se pueden dividir en dos tipos: heredados y adquiridos. Algunas enfermedades, como la leucemia, pueden desarrollarse como consecuencia de la deficiencia de G6PD, que no es hereditaria. La deficiencia hereditaria de G6PD suele tener antecedentes familiares.
¿Es necesario el diagnóstico prenatal del déficit de G6PD?
La deficiencia de G6PD no es una indicación estricta para el diagnóstico prenatal. Porque algunos pacientes son tan inofensivos como la gente normal cuando no se enferman sin motivo alguno, pero una vez que se enferman, es una enfermedad genética grave. Los médicos deben usar discreción. La clave es hacer un buen trabajo de detección, informar a los pacientes que tienen el gen, predecir el riesgo de enfermedad fetal después del matrimonio y hacer un buen trabajo de prevención y tratamiento.
Espero que te ayude.