¿Dónde está el Hospital de Mujeres de Heze? ¿Qué deben saber las mujeres de Heze sobre el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal se refiere al uso de imágenes, bioquímica, citogenética, biología molecular y otros métodos y métodos de detección para diagnosticar ciertas malformaciones congénitas o enfermedades genéticas antes de que nazca el feto, para prevenir el nacimiento de fetos. enfermedades hereditarias graves, retraso mental y malformaciones congénitas.
¿En qué circunstancias es necesario consultar a un centro de diagnóstico prenatal?
1. Uno de los cónyuges es un paciente con una enfermedad genética ligada al cromosoma X o portador del gen que causa la enfermedad, o tiene antecedentes familiares de una enfermedad genética ligada al cromosoma X.
2. hombres y mujeres que están a punto de casarse debido a enfermedades genéticas o parejas casadas
3. Parejas o parientes consanguíneos que hayan tenido hijos con deformidades graves o tengan antecedentes familiares de enfermedades genéticas
4. Exposición prolongada a factores ambientales adversos, infecciones virales, medicación inadecuada y mujeres embarazadas con determinadas enfermedades crónicas
5. Mujeres embarazadas con reproducción asistida y gestaciones múltiples; >
6. Examen y consulta prematrimonial para hombres y mujeres jóvenes;
7 parejas que han sido infértiles durante muchos años después del matrimonio;
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9. Mujeres embarazadas mayores de 35 años;
10. Historia habitual de aborto espontáneo y muerte fetal;
11, historia de exposición a teratógenos fetales al comienzo del embarazo;
12, polihidramnios u oligohidramnios;
13, sí. Antecedentes de haber dado a luz a un niño con anomalías cromosómicas;
14. translocación equilibrada o mosaicismo;
15. Antecedentes de parto con defectos del tubo neural o malformaciones de las extremidades;
16. Antecedentes de parto de niños con anomalías metabólicas congénitas.
¡Recordatorio experto! ¿Cómo sé si tengo un feto con un defecto congénito?
Primero, cribado prenatal
1. Detección del síndrome de Down: entre las 11 6 semanas y las 20 6 semanas, se extraen 2 ml de sangre venosa de la madre embarazada para su detección no invasiva. métodos. Si la prueba de suero de la madre embarazada es positiva, es necesario realizar una prueba de líquido amniótico para confirmar el diagnóstico y el tratamiento. La detección del síndrome de Down también puede detectar mujeres embarazadas de alto riesgo con defectos del acueducto, síndrome de 18 cuerpos y síndrome de 13 cuerpos. La precisión del resultado es 60-70 (gratis).
2. Examen NT: en las primeras etapas del embarazo (11 6 ~ 13 6 semanas), se utiliza ultrasonido para detectar el grosor de la zona de translucidez en el cuello fetal para facilitar el diagnóstico temprano y determinar si el El feto tiene la posibilidad de sufrir anomalías cromosómicas. Si el grosor de la zona pelúcida cervical supera los 2,5 mm, significa que el feto tiene algún tipo de enfermedad cromosómica o displasia del desarrollo.
3. Pruebas genéticas no invasivas: se extraen 5 ml de sangre de las semanas 12 a 22 6 de embarazo para realizar pruebas y se extrae ADN libre de células para determinar la tasa de riesgo de aneuploidía cromosómica fetal. , con una precisión de más del 98%.
4. Examen de ultrasonido de todo el cuerpo: El "examen de ultrasonido de todo el cuerpo" más importante durante todo el embarazo debe realizarse entre las semanas 22 y 26, lo que comúnmente se conoce como "anomalía mayor de la ovulación". El propósito de esta ecografía es detectar anomalías importantes en el feto. A las 28-34 semanas se realiza un segundo control para detectar deformidades.
2. ¿Qué son las enfermedades cromosómicas?
Las células humanas normales tienen 23 pares (46 cromosomas), incluidos 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (masculino: XY; femenino: XX). Los cambios en el número de cromosomas (más o menos de uno) o las anomalías estructurales (deleciones o duplicaciones) pueden provocar trastornos cromosómicos.
En la imagen siguiente, los círculos azules son anomalías estructurales de deleciones y duplicaciones cromosómicas, y los círculos rojos son anomalías en el número de cromosomas.
¿Cuáles son los peligros de las anomalías cromosómicas?
1. Forma facial especial o defectos de órganos
2. Retraso mental
3. Debilidad muscular (neurológica). anomalías) )
5. Barreras sociales
3. Diagnóstico Prenatal Intervencionista
¿Cómo funciona el Diagnóstico Prenatal Intervencionista? ¿Cómo elegir el tiempo de operación específico?
Todo el proceso de la cirugía de diagnóstico prenatal se realiza bajo la guía de monitorización ecográfica, evitando al feto, determinando la ubicación de la placenta y el estado del feto, y luego puncionando, para que el feto no se perjudicado.
1. Biopsia de vellosidades coriónicas durante las 11-13 6 semanas de embarazo.
La amniocentesis se realiza entre las 2,16-24 semanas.
3. Punción de la vena umbilical después de las 24 semanas de embarazo.
¿Cómo saber si estás embarazada de un niño con síndrome de Down?
1. Detección del síndrome de Down: Entre las 11 6 semanas y las 20 6 semanas, se extraen 2 ML de sangre venosa de la madre embarazada para realizar pruebas. Es un método de detección no invasivo para el feto. Si la prueba de suero de la madre embarazada es positiva, es necesario realizar una prueba de líquido amniótico para confirmar el diagnóstico y el tratamiento. La detección del síndrome de Down también puede detectar mujeres embarazadas de alto riesgo con defectos del acueducto, síndrome de 18 cuerpos y síndrome de 13 cuerpos. La precisión del resultado es 60-70 (gratis).
2. Examen NT: Embarazo temprano, 11 6 a 13 6 semanas, examina el grosor de la zona pelúcida cervical para un diagnóstico temprano y determina si el feto es anormal. Si el grosor de la zona pelúcida cervical supera los 2,5 mm, provocará algunas enfermedades cromosómicas o displasia en el feto.
3. Pruebas genéticas no invasivas: se extraen 5 ml de sangre de las semanas 12 a 22 6 de embarazo para realizar pruebas y se extrae ADN libre de células para determinar la tasa de riesgo de aneuploidía cromosómica fetal. , con una precisión de más del 98%.
4. Ecografía B cuatridimensional en el segundo y tercer trimestre del embarazo.
¿Cuáles son entonces los síntomas clínicos del síndrome de Down? Siga a los expertos del Hospital Chan Ho para descubrirlo.
1. Los niños con síndrome de Down muestran un retraso mental severo, con una inteligencia general de solo el 30-70% de las personas normales, retraso en el desarrollo de las extremidades y rasgos faciales especiales, ojos muy espaciados, narices chatas y baja estatura. la edad va por detrás de la edad.
2. Hasta el momento, no existe un tratamiento muy eficaz para el síndrome de Down, y la esperanza de vida de los pacientes es más corta de lo normal. Generalmente, cuando las personas viven entre 30 y 40 años, aparecerán enfermedades relacionadas con la edad y la carga familiar será grave.
3. Malformaciones de los órganos digestivos, como la atresia esofágica congénita, alrededor de 65.438.000 niños se acompañan de epilepsia, alrededor del 40% se acompañan de cardiopatías congénitas y se acompañan de otras complicaciones. Debido a su baja función inmune, son propensos a diversas infecciones y la incidencia de leucemia también aumenta entre 10 y 30 veces.
Entonces, ¿qué es el cribado de talasemia? El experto Chen He de Heze le presentará:
La talasemia, conocida como talasemia, es una enfermedad hereditaria causada por la deleción o mutación puntual del gen de la globina humana, lo que resulta en una síntesis desordenada de la hemoglobina, que se manifiesta en diversos grados. de hemólisis Hay dos anemias comunes: α-talasemia y β-talasemia. En las zonas de alta incidencia de talasemia en las provincias de Guangdong y Guangxi, las encuestas epidemiológicas muestran que 1 de cada 6 personas en la provincia de Guangdong es portadora del gen de la talasemia y 1 de cada 250 familias corre riesgo de sufrir talasemia grave; La talasemia mayor afecta a 1 de cada 850 fetos.
La talasemia es una enfermedad genética "prevenible y difícil de tratar", y la prevención es el objetivo principal. La talasemia menor se puede tratar de forma asintomática, mientras que la talasemia mayor requiere un costoso trasplante de células madre hematopoyéticas con una baja tasa de éxito. Sin el trasplante de células madre hematopoyéticas, los pacientes sólo pueden depender de transfusiones de sangre y el uso prolongado de removedores de hierro para mantenerse con vida. Aun así, después de una transfusión de sangre prolongada, se depositará cada vez más hierro en el hígado, el bazo y otros órganos, lo que provocará que estos órganos fallen y provoque la muerte.
Si puede comprender claramente sus antecedentes genéticos antes del matrimonio y realizar exámenes prenatales y diagnósticos de talasemia, puede reducir eficazmente la posibilidad de que la próxima generación sufra talasemia mayor.
Si ninguno de los cónyuges es portador del gen de la talasemia, su próxima generación no tendrá este gen.
Si solo uno de los miembros de la pareja es portador del gen de la talasemia, entonces cada embarazo tiene un 50% de posibilidades de que el niño se convierta en portador del gen de la talasemia.
Si tanto el marido como la mujer son portadores del gen de la talasemia, entonces cada embarazo de su hijo tiene un 25 % de posibilidades de ser normal, un 50 % de posibilidades de ser portador del gen de la talasemia y un 25 % de posibilidades. de sufrir talasemia grave.
Recordatorio: a través de la presentación del ginecólogo del Hospital Hehe, debe tener una cierta comprensión de los conocimientos relevantes. Si las amigas tienen otras preguntas, pueden acudir directamente al hospital para consultar a un ginecólogo. ¡Los expertos le brindarán un servicio satisfactorio!