Los principios y el significado biológico de la epigenética
Nombre en inglés: epigenética
Clasificación de disciplinas: Genética
Anotación y publicación: Una rama de la genética que estudia los cambios genéticos de los genes No cambiar su secuencia de nucleótidos. Existen muchos fenómenos epigenéticos como la metilación del ADN, la impresión genómica y la edición del ARN.
La epigenética es un concepto correspondiente a la genética, que se refiere a cambios en los niveles de expresión génica basados en cambios en las secuencias genéticas, como mutaciones genéticas, pérdida de heterocigosidad, inestabilidad de microsatélites, etc. La epigenética se refiere a cambios en los niveles de expresión genética basados en cambios en la secuencia no genética, como la metilación del ADN, cambios en la conformación de la cromatina, etc. La epigenómica es el estudio de los cambios epigenéticos a nivel del genoma. La llamada metilación del ADN se refiere a la unión de un grupo metilo a la citosina en la posición del carbono 5' de los dinucleótidos CpG en el genoma bajo la acción de la ADN metiltransferasa. En circunstancias normales, hay relativamente pocos dinucleótidos CpG en las secuencias "basura" del genoma humano y siempre están en estado metilado. Por el contrario, las islas CpG en el genoma humano que tienen un tamaño aproximado de 100 a 1000 pb y son ricas en dinucleótidos CpG siempre están desmetiladas y están asociadas con el 56% de los genes codificantes del genoma humano. Los resultados del borrador del análisis de la secuencia del genoma humano muestran que hay aproximadamente 28.890 islas CpG en el genoma humano, y la mayoría de los cromosomas tienen entre 5 y 15 islas CpG por 1 Mb. El número promedio de islas CpG por Mb es 10,5 y existe una buena correspondencia entre el número de islas CpG y la densidad genética [9]. Debido a la estrecha relación entre la metilación del ADN y el desarrollo humano y las enfermedades tumorales, especialmente la inactivación transcripcional de genes supresores de tumores causada por la metilación de la isla CpG, la metilación del ADN se ha convertido en un tema de investigación importante en epigenética y contenido epigenético.