Terapia dietética para la fenilcetonuria
La terapia dietética baja en fenilalanina es actualmente la única forma de tratar la pku clásica. El objetivo del tratamiento es prevenir el daño cerebral. El principio de la terapia dietética es garantizar que la ingesta de fenilalanina cumpla con los requisitos mínimos para el crecimiento y el metabolismo. Debido a que el hígado del paciente carece de fenilalanina hidroxilasa, la fenilalanina no puede metabolizarse normalmente en tirosina. En cambio, una gran cantidad de fenilalanina se acumula en la sangre, causando daño al sistema nervioso. Además, la fenilalanina se metaboliza a través de la vía de derivación para producir ácido fenilpirúvico y ácido fenilacético, que se excretan en la orina en grandes cantidades, produciendo el olor a orina de ratón. La fenilalanina es un aminoácido esencial y un suministro insuficiente también puede provocar retraso en el crecimiento y, en casos graves, la muerte. Por tanto, la ingesta de fenilalanina no debe ser ni excesiva ni insuficiente. Dado que la proteína contiene entre un 4% y un 6% de fenilalanina, se debe controlar la ingesta de proteína natural y se debe utilizar leche en polvo y proteína en polvo con bajo contenido de fenilalanina o sin fenilalanina como fuente principal de proteína para los niños con PKU. El 80% de la ingesta total de proteínas proviene de proteínas artificiales y el 20% de proteínas naturales. También es necesario garantizar un calor adecuado. Durante el proceso de tratamiento, la ingesta de fenilalanina debe limitarse estrictamente para prevenir la acumulación anormal de fenilalanina y sus metabolitos, satisfacer las necesidades del cuerpo y garantizar el desarrollo normal de los niños. La leche materna sigue siendo la mejor dieta para los bebés. Darle una cantidad calculada de leche materna es muy beneficioso para el desarrollo del niño, por lo que está prohibido suspender la lactancia.
La dietoterapia también debe tener en cuenta las diferencias individuales. Debido a que los niños con defectos en la actividad de la fenilalanina hidroxilasa varían mucho, el tratamiento dietético debe adherirse al principio de individualización. Además, debido a las diferencias en los requerimientos de proteínas, calorías y fenilalanina y la tolerancia de los niños de diferentes edades, las recetas deben formularse y ajustarse de acuerdo con la edad, el peso y la concentración de fenilalanina en sangre de cada niño para garantizar que los niveles de fenilalanina en sangre sean la concentración de ácido. se controla a un nivel apropiado. (Ver Tabla 1, 2, 3) Generalmente, los niños menores de un año pueden ajustar su dieta una vez al mes, los niños mayores de un año pueden ajustar su dieta una vez cada dos meses y los niños en edad escolar pueden ajustar su dieta una vez cada tres. a cuatro meses.
Al formular una dieta, primero calcule los requerimientos diarios de proteínas, fenilalanina y calorías en función de la condición del niño, y luego organice una dieta específica.
Anteriormente se creía que el límite de tiempo para la terapia dietética podría detenerse cuando el cerebro madura (es decir, 8 años). Sin embargo, la práctica del tratamiento en los últimos años ha demostrado que si el tratamiento de los niños se interrumpe prematuramente, se producirá una regresión mental y los pacientes adultos también pueden sufrir diversas anomalías mentales y de comportamiento en diversos grados, especialmente las pacientes con niveles altos de benceno en sangre durante el embarazo. puede causar daño cerebral fetal. Por lo tanto, actualmente se defiende internacionalmente que el tratamiento debe llevarse a cabo al menos hasta la adolescencia, preferiblemente un tratamiento de por vida, y que las restricciones dietéticas se puedan relajar adecuadamente en la edad adulta.
En la actualidad, en China existen preparados bajos en fenilalanina o sin fenilalanina. El más utilizado en varios lugares es la dieta nutritiva aprobada por el gobierno para la fenilcetonuria: la serie Vistor con bajo contenido de fenilalanina o leche sin fenilalanina. polvo, proteína en polvo, almidón y bebidas. También hay productos similares producidos en pruebas por otros fabricantes nacionales. La calidad de los preparados tiene una gran influencia en la eficacia, por lo que se debe tener cuidado a la hora de seleccionarlos.
Para garantizar la eficacia terapéutica, se debe controlar periódicamente la concentración de fenilalanina en sangre (ver Tabla 4). La concentración de fenilalanina en sangre de personas normales es de 1 ~ 2 mg/dl. La PKU típica no tratada es generalmente fenilalanina >: 20 mg/dl, principalmente entre 20 ~ 50 mg/dl, rara vez > 50 mg/dl. En el primer mes después del tratamiento dietético, se debe revisar la concentración de fenilalanina en sangre una vez por semana (1 a 2 veces), y luego una vez al mes.
Cómo controlar la concentración de fenilalanina en sangre y si el aporte de proteínas y calorías es suficiente en niños con PKU es la clave del tratamiento dietético. Si el suministro de proteínas y calorías es insuficiente, provocará deficiencias nutricionales, descompondrá las proteínas en el cuerpo y aumentará la phe en sangre. También se deben revisar periódicamente la hemoglobina, la albúmina, el electroencefalograma y el desarrollo físico y mental. Si es necesario, se deben analizar los aminoácidos en sangre para determinar los niveles de tirosina y la proporción de aminoácidos de cadena ramificada a aromáticos.
Además del tratamiento dietético, el tratamiento de la fenilcetonuria atípica también debe complementarse con una variedad de neuromediadores, como bh4, una variedad de neuromediadores, como bh4, dopa, 5-hidroxitriptamina, ácido fólico, etc.
Los niños con otras complicaciones deben recibir tratamiento sintomático. Por ejemplo, los niños con epilepsia deben iniciar un tratamiento regular con medicamentos antiepilépticos lo antes posible. Los niños con eccema pueden curarse por sí solos una vez que las concentraciones de fenilalanina en sangre se controlan satisfactoriamente. Si el eccema es grave, se puede tratar con medicamentos tópicos.
El retraso mental causado por una lesión cerebral es irreversible, pero mejorará en diversos grados con la rehabilitación, y algunos incluso pueden lograr avances significativos. Las familias con estas condiciones pueden considerar la posibilidad de recibir capacitación en rehabilitación psicológica para sus hijos. Para los niños con discapacidad intelectual grave, el objetivo de la formación es cultivar sus capacidades básicas de autocuidado. Para los niños con discapacidad intelectual leve a moderada, sobre la base de cultivar sus habilidades para la vida, también se debe llevar a cabo el correspondiente entrenamiento en habilidades de supervivencia.
La detección temprana y el tratamiento temprano tienen el mejor efecto en los niños con PKU. Algunos pueden alcanzar completamente el nivel de inteligencia de las personas normales, pero no renuncies a ningún niño que pueda ser tratado. En el pasado, en los libros de texto constaba que los niños mayores de 6 meses no necesitaban tratamiento. Nuestra experiencia muestra que después del tratamiento, los niños de cualquier edad mejorarán su inteligencia en diversos grados y podrán cuidar de sí mismos.
Si hay niños sospechosos en la clínica ambulatoria, también se les debe examinar, diagnosticar y tratar para reducir el número de niños con retraso mental.
Ver tabla:
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