¿Qué pruebas necesitan los pacientes con retinosis pigmentaria?

Aunque la ceguera nocturna ocurre en las primeras etapas de la enfermedad, el fondo de ojo puede ser completamente normal y cambia a medida que avanza la enfermedad. Los cambios típicos del fondo de ojo incluyen principalmente la tríada de clorosis papilar óptica, estenosis de los vasos sanguíneos de la retina y dispersión del pigmento osteocitoide.

El examen incluye principalmente agudeza visual, examen del fondo de ojo con lámpara de hendidura, campo visual, visión del color, electrofisiología visual (ERG), OCT, imágenes del fondo de ojo en color y angiografía con fluoresceína.

Además, la retinitis pigmentosa tiene múltiples fenotipos. Es necesario identificar los genes causantes de la retinitis pigmentosa para poder determinar con precisión y rapidez la causa genética de la enfermedad del paciente. Descubra genes y diseñe planes de tratamiento para guiar la corrección genética y evitar que las generaciones futuras o segundos hijos vuelvan a contraer la enfermedad.