¿Qué es la hemofilia?
Probabilidad de enfermedad
La coagulación sanguínea normal es el resultado de la interacción entre las plaquetas de la sangre y algunas proteínas plasmáticas. Estas proteínas plasmáticas relacionadas con la coagulación son factores de coagulación. Dado que los factores de coagulación aceleran y fortalecen las reacciones en el proceso de coagulación de la sangre, sin la ayuda de los factores de coagulación, puede ocurrir una disfunción de la coagulación, lo que resulta en un tiempo de sangrado prolongado. Las personas con hemofilia tienen menos factores de coagulación que las personas normales, por lo que después de que un vaso sanguíneo se rompe, la sangre no puede coagularse fácilmente, lo que provoca una hemorragia intratable.
Los tipos más comunes de hemofilia se pueden dividir en tres tipos: A, B y C (o A, B, C) en función del tipo de factor de coagulación que carece el paciente. La hemofilia que carece de otros factores de coagulación no se clasifica específicamente y se diagnostica por la falta de factores de coagulación.
Patrimonio
La hemofilia A y B se heredan de forma recesiva en el cromosoma X. Las mujeres generalmente no se enferman, pero pueden portar genes que causan enfermedades. Entre la descendencia de una mujer que porta el gen que causa la enfermedad y un hombre normal, el hombre tiene un 50% de posibilidades de verse afectado y la mujer tiene un 50% de posibilidades de portar el gen que causa la enfermedad. Entre la descendencia de machos afectados y hembras normales, todos los machos son normales y todas las hembras portan el gen de la enfermedad. Por tanto, las manifestaciones de ambas hemofilias pueden ser fenómenos atávicos. Sin embargo, los descendientes de hombres y mujeres afectados con el gen que causa la enfermedad pueden ser mujeres afectadas, pero en términos generales, la tasa de supervivencia de las mujeres afectadas después de la pubertad es muy baja porque las mujeres tienen la menstruación.
La hemofilia C es una herencia autosómica recesiva.
1 de cada 1.000 personas tendrá hemofilia A y 1 de cada 50.000 personas tendrá hemofilia B. En los Estados Unidos, aproximadamente 18.000 personas tienen hemofilia y aproximadamente 400 niños nacen con hemofilia cada año. La hemofilia es más común en los hombres. Se estima que en Canadá, alrededor de 2500 personas tienen hemofilia A y alrededor de 500 personas tienen hemofilia B.
Síntomas
Debido a que los pacientes tienen plasma sanguíneo sin un determinado factor de coagulación, es difícil para que la sangre del paciente coagule después de que se rompe un vaso sanguíneo, lo que provoca una mayor pérdida de sangre. El sangrado de heridas superficiales no suele ser grave, mientras que el sangrado interno es mucho más grave. El sangrado interno generalmente ocurre en articulaciones, tejidos y músculos. Cuando se produce una hemorragia interna o una hemorragia intracraneal, suele poner en peligro la vida.
El sangrado articular es muy común en pacientes con hemofilia. Los sitios de sangrado más comunes son las articulaciones de la rodilla, el codo y el tobillo. Después de que el paciente acumule sangre en la cavidad articular, el movimiento articular se restringirá y la función se perderá temporalmente. Por ejemplo, los pacientes con hemorragia en la articulación de la rodilla a menudo no pueden ponerse de pie ni caminar con normalidad. A menudo se necesitan varias semanas para que la sangre acumulada en la cavidad articular se absorba gradualmente y se restablezca gradualmente la función. Sin embargo, si el sangrado articular se produce repetidamente, puede provocar sinovitis y artritis, lo que provoca deformidad articular y dificulta que la función articular vuelva a la normalidad. Muchas personas con hemofilia tienen distintos grados de discapacidad.
Debido a que el gen de cada factor de coagulación es una secuencia compleja compuesta por una cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), la eliminación de diferentes tipos de factores de coagulación tendrá diferentes efectos. Incluso si el mismo factor de coagulación sufre una mutación, el nivel de actividad del factor de coagulación será diferente debido a la ubicación y el patrón de la mutación. Por tanto, los pacientes con el mismo tipo de hemofilia tienen diferentes niveles de gravedad. En consecuencia, los pacientes con hemofilia se pueden dividir en graves, moderadas y leves.
Pacientes con hemofilia grave: La actividad de la falta de factores de coagulación en el plasma es menor que la de las personas normales (1%), y pueden ocurrir múltiples sangrados dentro de un mes. El sangrado que a menudo ocurre sin motivo aparente se llama sangrado espontáneo. El sangrado articular es común.
Pacientes con hemofilia moderada: la actividad del factor es del 1% al 5% de las personas normales, y el sangrado suele ser causado por traumatismos menores, como lesiones deportivas. El sangrado articular suele ocurrir después de un traumatismo.
Pacientes con hemofilia leve: la actividad del factor es del 5% al 30% de las personas normales, y generalmente solo sangran después de una cirugía, extracción dental o traumatismo grave. Menos sangrado articular.
Tratar
La hemofilia es una enfermedad genética que requiere terapia genética para curarse. La terapia génica aún se encuentra en etapa de investigación y los resultados actuales no son radicales. En la actualidad, el método de tratamiento tradicional sigue siendo la terapia de reemplazo de factores de coagulación suplementarios para prevenir o tratar los síntomas hemorrágicos de la hemofilia.