¿Cuál es la probabilidad genética de padecer retinitis pigmentosa (RP) en niños?

La retinitis pigmentosa es una enfermedad genética hereditaria con modos de herencia autosómico recesivo, autosómico dominante y recesivo ligado al cromosoma X. Las diferencias genéticas individuales son un factor importante que conduce a la retinosis pigmentaria.

Hasta el momento, existen cientos de genes que pueden causar retinitis pigmentosa mediante la decodificación de genes, como R*1, P***6, U*H*A, RH*, A*C* 4 etc.

Hay muchas mutaciones genéticas que pueden causar retinitis pigmentosa, y la herencia de la retinitis pigmentosa causada por diferentes mutaciones genéticas es diferente. El modo de herencia específico debe determinarse mediante la decodificación genética.

Además, la afectación de la inmunidad humoral y la inmunidad celular, así como las anomalías del cobre, el zinc y la vitamina A, también pueden estar relacionadas con la aparición de la retinosis pigmentaria.