¿Qué es un gen de fusión?
Los genes de fusión de las enfermedades de la sangre son marcadores específicos de su biología molecular. Hay docenas de genes de fusión comunes, entre los cuales AML 1-eto es el más común. BCR-ABL (subtipo: ela2, b2a2, B3 a2); Cfb-myh11 (subtipo: A-J); PML-RARα (subtipos: S, L, V); SIL-TAL1 (subtipos: ⅰ, ⅱ, ⅲ); TEL-AML1 (subtipos: ex5-ex2, ex5-ex3), etc.
Estos genes de fusión comunes son a veces secuencias genéticas mutadas causadas por sitios de ruptura inusuales, que a menudo son la causa de pruebas falsas negativas. También hay algunos genes de fusión cuyas parejas no están fijadas. Por ejemplo, el gen MLL tiene cientos de genes asociados. Otros genes de fusión son en sí mismos raros y sólo se han notificado unos pocos o incluso un caso a nivel internacional. Todo esto plantea dificultades para una detección eficaz.
¿Quién necesita pruebas de genes de fusión?
Personas con sospecha de leucemia; han sido diagnosticadas con leucemia mieloide aguda, leucemia linfoblástica aguda, leucemia mielógena crónica, leucemia monocítica mieloide crónica y síndrome mielodisplásico, y sus genes de fusión relacionados. Personas que han sido examinadas en el momento de diagnóstico inicial y exámenes periódicos o seguimiento para detectar enfermedad residual mínima después del tratamiento; grupos de alto riesgo con antecedentes familiares de cáncer de sangre expuestos a sustancias químicas o fuentes radiactivas;
¿Cuál es la importancia de las pruebas de genes de fusión?
La detección de genes de fusión es de gran importancia para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico clínico. Algunos genes de fusión indican un mejor pronóstico. Los pacientes con dichos genes no necesitan un trasplante de células madre hematopoyéticas y pueden lograr una remisión completa con quimioterapia. Los pacientes con tales genes abogan por el tratamiento temprano con células madre hematopoyéticas. Las pruebas de genes de fusión pueden guiar a los médicos a formular planes de tratamiento científicos y evitar un tratamiento insuficiente o excesivo. Además, la detección de genes de fusión también desempeña un papel importante a la hora de guiar la selección clínica de fármacos específicos.
El Departamento de Medicina Molecular y el Departamento de Citogenética y Células Moleculares del Hospital Lu Daopei proporcionan una solución sistemática de genes de fusión para uso clínico, que puede resolver eficazmente los problemas de detección clínica de genes de fusión comunes y raros.
El proyecto de cribado de genes de fusión de leucemia incluye los genes de fusión más comunes en 36 tipos de tumores sanguíneos. Para pacientes con leucemia recién diagnosticada o con sospecha de leucemia, esta prueba puede determinar rápidamente si hay genes de fusión presentes y qué genes de fusión son positivos. Para lograr un diagnóstico rápido y determinar el tipo de enfermedad. Y el costo es sólo tres veces mayor que el de probar un gen de fusión.
El proyecto de cuantificación de genes de fusión logra una detección precisa de una enfermedad residual mínima y puede calcular de forma precisa y cuantitativa la proporción de células leucémicas en la sangre o la médula ósea del paciente. La sensibilidad de detección puede alcanzar uno entre cientos de miles. Esto puede evaluar mejor el efecto del tratamiento y determinar con mayor precisión si el paciente necesita continuar el tratamiento o cambiar el plan de tratamiento. El proyecto de cuantificación de genes de fusión ha mejorado en tecnología y procedimientos operativos, no solo con una mayor sensibilidad de detección, sino también con un tiempo de presentación de informes más rápido. Para muestras enviadas al laboratorio antes de las 10 horas, el informe se puede emitir el mismo día, lo que reduce el tiempo de espera clínica del informe y evita retrasos en el estado.
En particular, el proyecto de detección de genes de fusión BCR-ABL1 raros proporciona un conjunto de soluciones de detección para subtipos raros de genes de fusión BCR-ABL1. Hasta ahora se han identificado más de 40 genes raros de fusión BCR-ABL1. Estos pacientes a menudo dan resultados negativos con los métodos convencionales, lo que puede llevar fácilmente a un diagnóstico erróneo.
Para genes de fusión con socios no fijados, como genes de fusión formados por MLL y otros genes, proporcionamos soluciones técnicas únicas, como la detección de sonda FISH y la pesca de fusión, que pueden detectar eficazmente roturas en la mayoría de los genes MLL y otros. y empalme aberrante, identificando sus genes asociados.
Las pruebas precisas contribuyen a un tratamiento médico preciso. El Hospital Lu Daopei tiene el laboratorio de hematología más sistemático con la más alta calidad de servicio en China. Se adhiere a la filosofía de trabajo de "basado en el hospital, sirve a todo el país y sobresale a través de la concentración" y realiza trabajos de pruebas en todo el centro de. "todo para los pacientes" para brindar un tratamiento preciso respaldado por datos precisos.
¿Qué es un gen de fusión?
Existen aproximadamente 25.000 genes diferentes en el genoma humano, cada uno de los cuales desempeña una función diferente. Durante la tumorigénesis, a menudo se producen fragmentación y recombinación a nivel del genoma.
Cuando dos genes se dividen por la mitad y se unen incorrectamente, se puede formar un nuevo fragmento de gen, que se denomina gen de fusión. En la mayoría de los casos, los genes de fusión pueden conducir a la producción de proteínas con secuencias o funciones anormales, o trastornos en la expresión de ciertos genes, provocando o favoreciendo la aparición de tumores.
¿Cuáles son los miembros de la familia de genes de fusión de enfermedades de la sangre?
Los genes de fusión de las enfermedades de la sangre son marcadores específicos de su biología molecular. Hay docenas de genes de fusión comunes, entre los cuales AML 1-eto es el más común. BCR-ABL (subtipo: ela2, b2a2, B3 a2); Cfb-myh11 (subtipo: A-J); PML-RARα (subtipos: S, L, V); SIL-TAL1 (subtipos: i, ⅱ, ⅲ);
Estos genes de fusión comunes son a veces secuencias genéticas mutadas causadas por sitios de ruptura inusuales, que a menudo son la causa de pruebas falsas negativas. También hay algunos genes de fusión cuyas parejas no están fijadas. Por ejemplo, el gen MLL tiene cientos de genes asociados. Otros genes de fusión son en sí mismos raros y sólo se han reportado unos pocos o incluso un caso a nivel internacional. Todo esto plantea dificultades para una detección eficaz.
¿Quién necesita pruebas de genes de fusión?
Personas con sospecha de leucemia; han sido diagnosticadas con leucemia mieloide aguda, leucemia linfoblástica aguda, leucemia mielógena crónica, leucemia monocítica mieloide crónica y síndrome mielodisplásico, y sus genes de fusión relacionados. Personas que han sido examinadas en el momento de diagnóstico inicial y exámenes periódicos o seguimiento para detectar enfermedad residual mínima después del tratamiento; grupos de alto riesgo con antecedentes familiares de cáncer de sangre expuestos a sustancias químicas o fuentes radiactivas;
¿Cuál es la importancia de las pruebas de genes de fusión?
La detección de genes de fusión es de gran importancia para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico clínico. Algunos genes de fusión indican un mejor pronóstico. Los pacientes con dichos genes no necesitan un trasplante de células madre hematopoyéticas y pueden lograr una remisión completa con quimioterapia. Los pacientes con tales genes abogan por el tratamiento temprano con células madre hematopoyéticas. Las pruebas de genes de fusión pueden guiar a los médicos a formular planes de tratamiento científicos y evitar un tratamiento insuficiente o excesivo. Además, la detección de genes de fusión también desempeña un papel importante a la hora de guiar la selección clínica de fármacos específicos.
El Departamento de Medicina Molecular y el Departamento de Citogenética y Células Moleculares del Hospital Lu Daopei proporcionan una solución sistemática de genes de fusión para uso clínico, que puede resolver eficazmente los problemas de detección clínica de genes de fusión comunes y raros.
El proyecto de cribado de genes de fusión de leucemia incluye los genes de fusión más comunes en 36 tipos de tumores sanguíneos. Para pacientes con leucemia recién diagnosticada o con sospecha de leucemia, esta prueba puede determinar rápidamente si hay genes de fusión presentes y qué genes de fusión son positivos. Para lograr un diagnóstico rápido y determinar el tipo de enfermedad. Y el costo es sólo tres veces mayor que el de probar un gen de fusión.
El proyecto de cuantificación de genes de fusión logra una detección precisa de una enfermedad residual mínima y puede calcular de forma precisa y cuantitativa la proporción de células leucémicas en la sangre o la médula ósea del paciente. La sensibilidad de detección puede alcanzar uno entre cientos de miles. Esto puede evaluar mejor el efecto del tratamiento y determinar con mayor precisión si el paciente necesita continuar el tratamiento o cambiar el plan de tratamiento.
Además, el proyecto de cuantificación de genes de fusión ha mejorado en tecnología y procedimientos operativos. No solo la sensibilidad de detección es mayor, sino que el tiempo de generación de informes también es más rápido. Para muestras enviadas al laboratorio antes de las 10 horas, el informe se puede emitir el mismo día, lo que reduce el tiempo de espera clínica del informe y evita retrasos en el estado.
En particular, el exclusivo proyecto de detección del raro gen de fusión BCR-ABL1 proporciona un conjunto de soluciones de detección para el raro subtipo del gen de fusión BCR-ABL1. En la actualidad, nuestro hospital ha identificado más de 40 genes de fusión BCR-ABL1 raros. Estos pacientes suelen dar resultados negativos en las pruebas convencionales, lo que fácilmente puede conducir a un diagnóstico erróneo.
Para genes de fusión con socios no fijados, como genes de fusión formados por MLL y otros genes, proporcionamos soluciones técnicas únicas, como la detección de sonda FISH y la pesca de fusión, que pueden detectar eficazmente roturas en la mayoría de los genes MLL y otros. y empalme aberrante, identificando sus genes asociados.