¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)? ¿Por qué no se puede curar?

Categoría: Medicina y Salud

Descripción de la pregunta:

No soy un profesional médico, ¡así que por favor haga la respuesta lo más simple posible!

Análisis:

La fenilcetonuria (PKU) es una de las enfermedades genéticas más comunes del metabolismo de los aminoácidos. Es una herencia autosómica recesiva y se transmite a la descendencia en una proporción de 1:2.600 a 1:25.000, según la población.

La causa fundamental de la enfermedad es la reducción o falta de actividad de la fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina hidroxilasa convierte el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina. Estas últimas son las catecolaminas, precursoras de la melanina y de las hormonas tiroideas. Debido al bloqueo de este canal metabólico, la fenilalanina se convierte en ácido fenilpirúvico y acetato a través de otro canal y se excreta por los riñones.

Los niños afectados presentan retraso mental en las primeras semanas de vida. La razón es que los cambios en el metabolismo de las proteínas provocan una mielinización anormal de las neuronas cerebrales. Otros síntomas de la fenilcetonuria incluyen la falta de pigmentación de la piel debido a una síntesis de melanina afectada.

¡Las enfermedades genéticas actualmente son incurables! !