Inmunodeficiencia natural
(Sin deficiencia)
(1) Características inmunes de los niños (en un estado de función inmune fisiológicamente baja)
1. características
(1) Los niños están en proceso de crecimiento y desarrollo, y el desarrollo de funciones inmunes no específicas aún no está maduro, pero madura gradualmente con la edad.
⑵ La piel del recién nacido es fina y sensible y tiene una función barrera deficiente.
⑶ Los recién nacidos y los lactantes tienen una alta permeabilidad intestinal, un bajo nivel de ácido gástrico y un poder bactericida débil.
(4) La función de los ganglios linfáticos infantiles aún no está madura.
5. Bajo contenido en complemento sérico.
2. Características inmunes celulares
⑴ La función inmune celular fetal aún no está madura y no puede producir suficiente inmunidad a la infección viral intrauterina (CMV), lo que puede hacer que el feto sea portador del virus. virus durante mucho tiempo.
⑵ La función inmune celular de los recién nacidos se ha desarrollado completamente y se han desarrollado reacciones de hipersensibilidad cutánea retardada poco después del nacimiento. Unas semanas después de recibir la vacuna BCG, la prueba de tuberculina resultó positiva.
3. Características de la inmunidad humoral
⑴IgM: baja en el período fetal, el contenido normal en sangre del cordón umbilical en adultos es sólo del 65.438+00%, y del 75% en adultos de 65.438+0 años. .
Rubéola en sangre de cordón umbilical, CMV, IgM y otras infecciones fetales ↑.
La IgM no atraviesa la placenta, por lo que la IgM materna no se transmitirá al feto.
La IgM es el principal anticuerpo contra los bacilos G, por lo que los recién nacidos son susceptibles a los bacilos G.
⑵IgG: Es la única Ig que atraviesa la placenta y es el principal anticuerpo que resiste la infección en el bebé a los pocos meses de nacer.
Se divide en cuatro categorías: IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4.
Después del nacimiento, la IgG de la madre disminuye gradualmente debido a la descomposición metabólica, y desaparece al cabo de medio año. La producción de IgG aumenta gradualmente 3 meses después del nacimiento, alcanzando niveles humanos a los 6-7 años.
⑶ IgA: La IgA solo aparece en la semana 30 de embarazo, y el nivel sérico al nacer no supera los 5 mg/dl, pero la IgA secretora se puede obtener de la leche materna.
El serotipo IgA se sintetiza en la tercera semana después del nacimiento, alcanzando el 65.438+03% en adultos de 65.438+0 años y alcanzando niveles humanos a los 65.438+02 años.
La S IgA en recién nacidos y lactantes es inferior, un 3% en adultos al año de edad, y alcanza niveles humanos a los 12 años.
En consecuencia, los recién nacidos y los lactantes son susceptibles a infecciones respiratorias y gastrointestinales.
⑷IgE: El contenido de IgE en la sangre del cordón umbilical es sólo el 15% del de los adultos, alcanzando niveles humanos a la edad de 7 años.
(2) Clasificación de las enfermedades inmunes primarias
1. Definición: La enfermedad de inmunodeficiencia primaria es un grupo de funciones inmunes causadas por la aparición, diferenciación o interacción anormal de células inmunes. La causa no está completamente clara, pero puede estar relacionada con el subdesarrollo de los órganos inmunes innatos, la infección intrauterina y la herencia. Las manifestaciones clínicas son una función antiinfecciosa baja y propensa a enfermedades infecciosas graves repetidas.
2. Clasificación:
(1) Inmunodeficiencia humoral.
Hipogammaglobulinemia congénita
Hipogammaglobulinemia transitoria en lactantes
Deficiencia selectiva de inmunoglobulinas
Deficiencia selectiva de Igm
(2) Deficiencia inmune celular.
Hipoplasia tímica congénita
(3) Inmunodeficiencia combinada.
Enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave
* * *Síndrome de ataxia-telangiectasia
(4) Fagocitosis
⑸ Deficiencia de complemento
(3) Manifestaciones clínicas de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria
1. Infección: se caracteriza por: ① un mayor número de infecciones; ② infecciones graves raras, como sepsis, meningitis, etc.; la infección persiste y el efecto del tratamiento no es bueno; ④ Se produce una infección bacteriana poco patógena.
Inmunodeficiencia Humoral-Infecciones G+
Inmunodeficiencia Celular-G-Infecciones Bacterianas, Hongos, Protozoos, Virus y Micobacterias
2. desarrollo.
3. Disfunción gastrointestinal, como diarrea, malabsorción y vómitos.
Aproximadamente el 20% de las personas con inmunodeficiencia humoral tienen diarrea crónica.
Las personas con inmunodeficiencias celulares tienen más diarrea, lo que puede provocar desprendimiento epidérmico alrededor del ano.
4. Anomalías de la piel: pioderma, eccemas, petequias, alopecia y máculas.
5. Otras manifestaciones: hepatoesplenomegalia, hinchazón de pequeñas articulaciones y limitación del movimiento articular.
6. Manifestaciones especiales: reacción gangrenosa de viruela vacuna, tetania, enanismo de miembros cortos, ataxia, telangiectasia, granuloma, anomalías sanguíneas (trombocitopenia).
(4) Examen experimental de enfermedades de inmunodeficiencia primaria
1. Pruebas generales:
(1) Imagen sanguínea
⑵ Recuento de linfocitos. : < 1,2×109/L, lo que indica inmunodeficiencia de células T.
⑶ Examen de médula ósea: la disminución de las células plasmáticas indica una inmunodeficiencia humoral.
2.Prueba de función inmune humoral:
⑴ Medición cuantitativa de inmunoglobulina sérica: IgG < 2,5 g/L es deficiente.
IgA < 0,05-0,1g/L es una deficiencia.
IgM < 0,05-0,1g/L es una deficiencia.
⑵ Aglutinina de grupo sanguíneo homólogo: Es un anticuerpo natural y se puede estimar el contenido de IgM en el suero. Los títulos anti-A o anti-B superiores a 65.438+0:4 sugieren una inmunodeficiencia humoral.
⑶ Determinación de anticuerpos específicos: Una prueba de Schick positiva (prueba de toxina diftérica) indica una inmunodeficiencia humoral y una inmunodeficiencia combinada.
⑷Prueba de formación de rosetas EAC: el valor normal es del 15-20%. Los valores por debajo de este indican una inmunodeficiencia humoral.
3. Prueba de función inmune celular
⑴ Reacción de hipersensibilidad cutánea de tipo retardado: ① Prueba de tuberculina 48-72 h (2) Prueba de estreptoquinasa-estreptoquinasa (SK-SD); Prueba de fitohemaglutinina.
⑵Test de transformación de linfocitos: el valor normal es del 60-70%.
⑶ Prueba de formación de roseta E: el valor normal es 50-80%.
4. Examen patológico
⑴ Biopsia de ganglios linfáticos: la LC profunda alrededor de la subcorteza rara vez indica deficiencia inmune celular.
¿Piel? B style='color: black; color de fondo: # A0FFFF ' & gtEste es un nido descuidado, ¿verdad? ⒅La peptona c rara vez indica inmunodeficiencia humoral.
Rara vez se sugiere inmunodeficiencia combinada en ninguno de los dos casos.
5. Examen de rayos X: la ausencia de timo en la infancia indica inmunodeficiencia celular o inmunodeficiencia combinada.
(5) Diagnóstico e identificación de la inmunodeficiencia primaria
El síndrome de inmunodeficiencia carece de síntomas y signos específicos. El diagnóstico debe basarse en la historia clínica completa, la exploración física y los análisis de laboratorio, especialmente completos. de pruebas de laboratorio. Las infecciones repetidas o graves suelen ser una pista para sospechar la enfermedad y deben investigarse más a fondo.
1. Historia reproductiva: incluyendo historia de embarazo materno.
2. Historial de vacunación:
3. Historial de enfermedades infecciosas: el sarampión y la varicela son comunes.
4. Otros antecedentes médicos: incluidos tumores, enfermedades autoinmunes, amígdalas y esplenectomía, radioterapia y tratamiento inmunosupresor.
5. Antecedentes familiares:
Varias enfermedades de inmunodeficiencia primaria comunes
Varias enfermedades de inmunodeficiencia primaria comunes
Enfermedad
Patrón de herencia
Género
Edad de inicio
Características clínicas
Tarifas del examen
p>1. La inmunidad humoral del 50% al 70% es la más común.
(1) Hipogammaglobulinemia congénita
Autosómica recesiva ligada al sexo
Hombre
Ambos sexos Todos
6 -12 meses
①Las infecciones bacterianas recurrentes
②El LES y la artritis reumatoide suelen ser complicados.
③ Anomalías del desarrollo
④ Ausencia o abundancia de ganglios linfáticos y amígdalas.
⑤ El timo se desarrolla con normalidad.
⑥La mitad de ellos muere antes de los 10 años.
①Inmunoglobulina sérica < 2g/l
②Hay pocos o ningún anticuerpo después de la inmunización.
③El título de hemaglutinina es muy bajo o inexistente.
④ No hay células plasmáticas en la médula ósea ni en los ganglios linfáticos.
⑤La LC en sangre periférica es normal.
⑥La función inmune celular es normal.
⑵Hipogammaglobulinemia temporal en lactantes y niños pequeños.
Ambos sexos
6 meses a 3 años
① Retraso en la producción de Ig.
9-18 meses después del nacimiento; alcanza el nivel normal entre los 2 y 4 años
② Susceptible a la infección G+.
①Inmunoglobulina < 4,0 g/L, inmunoglobulina < 2,5 g/L
②Formación insuficiente de anticuerpos inmunes.
③La LC en sangre periférica es normal.
④La función inmune celular es normal.
⑤ Se pueden observar células plasmáticas en la biopsia de la lámina propia de la mucosa rectal y en la biopsia de ganglios linfáticos.
(3) Deficiencia selectiva de IgA
Herencia recesiva o dominante de eucromoplastos
Ambos sexos
Etapa temprana
① Algunos pacientes pueden ser asintomáticos ② Infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes en la infancia.
③ A menudo se acompaña de enfermedades alérgicas o enfermedades autoinmunes.
④Los síntomas empeoran con la edad.
①IgA sérica <0,05 g/l
②Deficiencia de SIgA
③Otras inmunoglobulinas son normales.
(4) Deficiencia selectiva de IgM
Se presenta en ambos sexos
Etapa temprana
(1) Algunos son asintomáticos.
②Infección bacteriana recurrente
③A menudo se produce anemia hemolítica autoinmune.
④El pronóstico es grave.
①IgM sérica <100 mg/L
②La LC en sangre periférica es normal.
③ En la médula ósea se pueden observar células plasmáticas.
④La función inmune celular es normal.
2. Inmunodeficiencia celular (5%-10%)
(1) Hipoplasia tímica congénita y síndrome de George
Ambos sexos
>65438+0-2 horas después del nacimiento
① Las convulsiones hipocálcicas ocurren 1-2 horas después del nacimiento.
② Forma especial de la cara (ojos cortos y muy abiertos, pliegues nasolabiales cortos, orejas bajas, boca de pez, mandíbula pequeña)
③ A menudo se acompaña de cardiopatías congénitas, atresia esofágica, hipotiroidismo.
④El examen radiológico no mostró timo.
⑤Mal pronóstico.
①LC en sangre periférica < 1,2× 109/L.
②Reacción de hipersensibilidad cutánea de tipo retardado (-)
③Disminuye la función inmune celular.
④Calcio en sangre↓ p=
El Ca en orina es 0.
Hormona paratiroidea↓
3. Inmunodeficiencia combinada (10%-25%)
Enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave
El tipo suizo es autosómica recesiva y el tipo Gitlin es recesivo ligado al sexo.
Ambos sexos
1-2 meses después del nacimiento
①Infecciones recurrentes, entre las cuales la infección por Candida es la más temprana y común.
② Suelen sufrir infecciones graves.
③La varicela y el sarampión son síntomas de intoxicación grave fulminante.
④La vacunación puede provocar infecciones graves.
⑤ Retraso del crecimiento y desnutrición.
⑥No se encontraron ganglios linfáticos, amígdalas, anomalías del desarrollo ni hepatoesplenomegalia.
①Ig↓
②Sangre periférica LC < 1× 109/L.
③Sin respuesta de anticuerpos.
④La lectina homóloga del grupo sanguíneo es extremadamente baja o falta.
⑤Función inmune celular↓
⑥Células plasmáticas de la médula ósea y LC↓
⑦La biopsia de la mucosa rectal mostró viscosidad.
(6) Tratamiento de enfermedades de inmunodeficiencia primaria
1. Terapia general
⑴ Seleccione los antibióticos adecuados para infecciones complicadas.
⑵Utilizar la transfusión de sangre con precaución en pacientes con inmunodeficiencia celular e inmunodeficiencia combinada (reacción injerto contra huésped).
⑶ En pacientes con hipoplasia tímica congénita acompañada de hipocalcemia, se debe añadir suplemento de calcio, vitamina D y hormona paratiroidea.
(4) Los pacientes con inmunodeficiencia celular e inmunodeficiencia combinada tienen prohibido recibir vacunas o bacterias epidémicas vivas.
2. Terapia alternativa
⑴ La inyección intramuscular de rutina de gammaglobulina se utiliza para la mayoría de las inmunodeficiencias humorales, pero no para la deficiencia selectiva de IgA.
⑵ Transfusión de plasma fresco o plasma congelado.
El plasma fresco debe estar aglutinado y no debe producirse reacción de aglutinación cruzada.
Las transfusiones de plasma en pacientes con SCID y deficiencias inmunes celulares requieren terapia con rayos X.
Los pacientes con deficiencia selectiva de IgA no deben recibir plasma fresco.
3. Reconstrucción inmune: Métodos y medios para restaurar la función inmune del paciente mediante el trasplante de órganos o tejidos inmunes.
(1) Trasplante de médula ósea
⑵Trasplante de timo fetal
⑶Trasplante de hígado embrionario
⑷Trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical
5. Trasplante de células madre de sangre periférica
(7) Prevención de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria
1.
2. Asesoramiento genético, detección de portadores de genes causantes de enfermedades y orientación en fertilidad.
3.Diagnóstico prenatal