¿Cuáles son las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la hemofilia?
La hemofilia es un grupo de trastornos hereditarios de la coagulación y de la coagulación, entre los que se incluyen los siguientes.
(1) Hemofilia A: Deficiencia del factor VIII (también conocido como globulina antihemófila, AHG).
(2) Hemofilia B: Deficiencia del factor IX (también conocido como componente de protrombina plasmática, PTC).
(3) Hemofilia C: Deficiencia del factor VIII (también conocido como precursor de la protrombina plasmática, PTA). Este tipo de enfermedad no es rara, con una tasa de incidencia de 5 a 10/10/100.000, siendo la hemofilia A la más común. Su misma característica es su tendencia a sangrar durante largos periodos de tiempo tras pequeñas heridas a lo largo de su vida.
1. La causa de la hemofilia A y B es la herencia recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a los hombres y se transmite a las mujeres. La hemofilia C se hereda de forma autosómica dominante o recesiva incompleta y puede ocurrir o ser heredada tanto por hombres como por mujeres. Las deficiencias de los factores VIII, IX y XI reducen la generación de trombina en la primera fase del proceso de coagulación, lo que provoca coagulopatía y tendencia hemorrágica. El factor VIII es un complejo macromolecular: está compuesto por factor VIII:C activo de coagulación de pequeño peso molecular y factor pseudohemofílico vascular de gran peso molecular. El contenido de VIII:C es muy bajo y representa solo el 1% del complejo de factor VIII. VIII:C es una globulina hidrosoluble, de la cual el 80% es sintetizada por el hígado y el 20% restante es sintetizada por el bazo, los riñones y los monocitos. Su actividad se destruye fácilmente y puede perderse hasta el 50% tras el almacenamiento a 37°C durante 24 horas. Se desconoce el mecanismo de reducción o deficiencia del factor VIII:C en la hemofilia A. El VWF es el portador del factor VIII y tiene la función de hacer que las plaquetas se adhieran a la pared de los vasos sanguíneos. Cuando el VWF es deficiente, puede provocar hemorragias y deficiencia de factor VIII.
El factor IX es una glicoproteína sintetizada por el hígado y requiere vitamina K para su síntesis. El factor XI también es sintetizado por el hígado y su actividad es estable cuando se almacena fuera del cuerpo. Por lo tanto, el factor XI puede reponerse mediante la transfusión de cantidades adecuadas de sangre almacenada a pacientes con esta enfermedad.
2. Manifestaciones clínicas y diagnóstico
1. Los síntomas hemorrágicos clínicos son las principales manifestaciones de este grupo de enfermedades. Existe una tendencia permanente a sangrar durante mucho tiempo después de un traumatismo menor o una cirugía menor, pero los síntomas hemorrágicos de la hemofilia C son generalmente leves.
La hemofilia A y la hemofilia B pueden desarrollarse en el período neonatal, pero la mayoría se desarrolla hacia los 2 años de edad. La gravedad del sangrado en el primero está relacionada con la actividad de VIII:C en plasma: una actividad entre 0 y 1 se considera grave. Los pacientes han tenido sangrado espontáneo, sangrado repetido de las articulaciones o sangrado de los tejidos profundos (músculos y órganos internos) desde la infancia. a menudo conduce a deformidad de las articulaciones; 2-5 es moderada, el paciente tiene sangrado severo después de lesiones menores, y hay menos sangrado espontáneo y sangrado de las articulaciones 6-20 es leve, el paciente tiene lesiones menores o sangrado severo después de la cirugía; Los pacientes con sangrado prolongado después de lesiones menores o cirugías sin sangrado espontáneo o sangrado articular de 20 a 50 años son pacientes subclínicos que solo sangran después de traumatismos o cirugías graves.
Los síntomas hemorrágicos y la gravedad de la hemofilia B son similares a los de la hemofilia A. Aquellos con actividad del factor IX inferior a 2 son graves. Esta afección es muy rara y la mayoría de los pacientes presentan síntomas leves. Por lo tanto, los síntomas hemorrágicos de esta enfermedad son en su mayoría leves.
La hemofilia C es poco común. Los niños heterocigotos no presentan síntomas hemorrágicos y sólo los niños heterocigotos tienen tendencia a sangrar. El sangrado suele ocurrir después de un traumatismo o una cirugía, y el sangrado espontáneo es raro. El grado de sangrado no tiene nada que ver con la actividad del factor XI. Algunos pacientes tienen una actividad del factor XI de sólo 1 pero tienen síntomas de sangrado leves, mientras que otros tienen una actividad del factor XI de 20 y aún experimentan sangrado severo. Los pacientes con esta enfermedad suelen tener deficiencias coexistentes de los factores V, VII y otros factores.
2. Diagnóstico
(1) Esta enfermedad se presenta principalmente en niños pequeños y en edad escolar.
(2) El sangrado no se detiene después de un traumatismo menor o una cirugía menor, dura días o meses y puede incluso poner en peligro la vida.
(3) Sangrado: equimosis de gran superficie en la piel o hematoma muscular profundo, epistaxis, encías y otros sangrados de las mucosas.
(4) Artropatía: En la fase aguda, la hinchazón y el dolor son los síntomas principales.
(5) Examen de laboratorio ① Detección: el recuento de plaquetas, el tiempo de sangrado y el tiempo de coagulación son normales, el tiempo de coagulación, el tiempo de tromboplastina parcial y el tiempo de generación de trombina se prolongan y el tiempo de protrombina sérica se acorta.
②Experimentos cualitativos: prueba de generación de protrombina y experimento de calibración El experimento simple de generación y calibración de protrombina tiene importancia diagnóstica para la clasificación de la hemofilia: puede corregirse con plasma normal adsorbido con sulfato de bario, pero no puede corregirse con suero normal. Hemofilia A corregida. La hemofilia B se puede corregir con plasma normal adsorbido con sulfato de bario, pero no con suero normal. La hemofilia C se puede corregir con plasma normal adsorbido en sulfato de bario y suero normal.
(6) Diagnóstico diferencial: Debe diferenciarse de la enfermedad de von Willebrand.
3. Diferenciación y tratamiento del síndrome
1. Tipo de sangre con deficiencia de Qi
La diferenciación del síndrome muestra sangrado repetido, sangrado abundante, equimosis cutánea, hematoma muscular, epistaxis, mareos y sudoración espontánea, palpitaciones y dificultad para respirar, extremidades cansadas, pérdida de apetito, indigestión y tez apagada. La lengua es pálida, la saburra blanca y espesa y el pulso es fino y débil.
El tratamiento consiste en fortalecer el bazo y el qi, y nutrir la sangre.
La Decocción de Guipi utiliza 15 gramos de Codonopsis pilosula, Astragalus membranaceus y Poria cocos, 10 gramos de Angelica sinensis, Atractylodes macrocephala, gelatina de piel de burro y Polygonum multiflorum, y 6 gramos de Rehmannia glutinosa. .
Sumar o restar para deficiencia de bazo y estómago Paojiang y hojas de artemisa;
Si el hematoma no desaparece, agregar Salvia miltiorrhiza y corteza de Kochia si la equimosis de la piel no desaparece; vete, agrega Cyperus rotunda.
2. Tipo de deficiencia de Yin y exuberancia de fuego
La diferenciación del síndrome muestra sangrado repetido, sangrado abundante, color rojo brillante, epistaxis, púrpura cutánea, acompañado de calor en palmas y plantas, enrojecimiento. mejillas, sudores nocturnos, mareos, tinnitus y dolor de garganta. Sed seca, heces secas y orina amarilla. Lengua roja con poca saburra, pulso filiforme y rápido.
Método de tratamiento: nutre el hígado y los riñones, repone el yin y reduce el fuego.
Suma y resta la Decocción de Zhibai Rehmannia: 15 gramos cada uno de Rehmannia glutinosa, diente de león, Anemarrhena, jengibre seco y Ligustrum lucidum, 12 gramos cada uno de ñame, asta pilosa y raíz de peonía blanca, y 6 gramos cada uno de Cortex Phellodendron.
Para sangrado severo, agregue coptis y curculigo; para aquellos con síntomas evidentes de deficiencia y calor, agregue artemisia annua y caparazón de tortuga, para aquellos con estasis sanguínea, agregue Codonopsis pilosula.
3. Tipo de colaterales de bloqueo de estasis sanguínea
La diferenciación del síndrome muestra sangrado espontáneo repetido, equimosis en la piel, puntos negros, hinchazón y dolor en las articulaciones, dificultad en flexión y extensión, dolor fijo, hematoma muscular. , e incluso hematoma muscular. Atrofia, piel apagada. La lengua es morada y oscura, o tiene equimosis, y el pulso es fino y astringente.
El tratamiento consiste en reponer el qi, activar la circulación sanguínea, eliminar la estasis sanguínea y dragar las colaterales.
Suma y resta Decocción de Taohong Siwu: 12 gramos cada uno de cártamo, raíz de peonía roja, rizoma de Chuanxiong y raíz de angélica, 10 gramos cada uno de salvia miltiorrhiza, astrágalo y raíz de rehmannia, 6 gramos cada uno de Pao Fuzi; y Dilong.
Modificaciones y restas: para pacientes con hematoma en las extremidades superiores, agregue Sangzhi; para pacientes con hematoma en las extremidades inferiores, agregue Baibu; para pacientes con atrofia muscular, aumente la dosis de medicamentos activadores de la sangre.
IV.Tratamiento adyuvante
1. Prescripción para adultos
(1) Pastillas de Shihui (para aquellos en la etapa de sangrado de la hemofilia y aquellos con síntomas de deficiencia y calor) .
(2) Yunnan Baiyao (utilizado para hemorragias crónicas de larga duración, inflamación de las articulaciones y dolor en la hemofilia).
(3) Pastillas Guipi (aplicables a personas con bazo débil en la etapa de remisión de la hemofilia).
(4) Pastillas Zhibai Dihuang (aplicables a pacientes con hemofilia por deficiencia de yin y exuberancia del fuego).
(5) Pastillas Xijiao Dihuang (aplicable a pacientes con hemofilia con trastorno de calor sanguíneo).
2. Prescripciones
(1) 30 g de Atractylodes blupei, Puhuang crudo, B. leucophylla, Notoginseng, 40 g de Dilong y 20 g de Trichosanthes y regaliz cada uno. ***Muela finamente. De 3 a 6 años: de 2 a 3 gramos cada vez, de 6 a 9 años: de 3 a 4 gramos cada vez, de 9 a 12 años: de 4 a 5 gramos cada vez. 3 veces al día (para sangrado espontáneo prolongado).
(2) 6 g cada uno de coptis y escutelaria, 30 g cada uno de yeso y raíz de peonía blanca, 15 g cada uno de anemarrhena y agrimonia, 12 g cada uno de dendrobium y agrimonia, 9 g de regaliz, decocción en agua (apto para calor de la sangre y sangrado) quién).
(3) 6 gramos de sanguijuelas, 10 gramos de Dilong, 15 gramos de Salvia miltiorrhiza, 10 gramos de cártamo, 15 gramos de astrágalo, 10 gramos de ginseng, 5 gramos de Panax notoginseng (bebida) y decoctar en agua (apto para uso a largo plazo) La enfermedad es causada por sangrado espontáneo e hinchazón y dolor en las articulaciones).
(4) 30 g de Rehmannia glutinosa, 20 g de Achyranthes bidentata, 20 g de Scrophulariaceae, 20 g de Rehmannia glutinosa, 15 g de Scutellaria baicalensis, 10 g de Achyranthes bidentata, 5 g de cártamo, decocido en agua, 1 dosis al día, tomar en 3 veces .
(5) 10g de raíz blanca, 10g de gelatina, 2g de incienso, 2g de mirra.
Decocción de la raíz blanca en agua, derretir la gelatina, moler incienso y mirra hasta convertirlos en polvo y beber, 1 dosis al día (aplicable a pacientes con sangrado e hinchazón y dolor articular prolongados).
3. Los tratamientos de hemostasia local incluyen compresión local, colocación de bolsas de hielo, uso local de plasma, polvo hemostático, parches de esponja de gelatina o trombina, etc.
5. Atención de transferencia
(1) Hacer un buen trabajo educando a las personas sobre la prevención de hemorragias, exigiendo a los pacientes que se muevan con suavidad, se corten las uñas, usen ropa holgada y tengan cuidado con los traumatismos. y daño articular.
(2) Evitar diversas cirugías si es necesario, la cirugía debe complementar los factores de coagulación y corregir el tiempo de coagulación hasta que cicatrice la herida.
(3) Intente utilizar la administración oral, evite o reduzca la inyección intramuscular y utilice inyección con aguja fina si es necesario para extender el tiempo de compresión y hemostasia.
(4) Cuando hay tendencia a sangrar, se deben restringir las actividades y se debe realizar reposo en cama. Una vez que se detiene el sangrado, se debe aumentar gradualmente la cantidad de actividad.
(5) Para los pacientes con hemorragias prolongadas, ataques repetidos y que afectan la calidad de vida, se debe asesorar pacientemente a los pacientes, instruirlos sobre métodos para prevenir la hemorragia y cooperar activamente con el tratamiento y la atención. El sangrado causado por un traumatismo o una cirugía menor se puede detener con presión local o compresas frías, o con epinefrina y otros medicamentos.
(6) Cuidado del sangrado articular: descanse en cama y deje de realizar actividades; ② Aplique una compresa fría local para detener el sangrado, venda adecuadamente y fije la extremidad en una posición funcional ③ Eleve la extremidad afectada; Siga las instrucciones del médico para reponer los factores de coagulación de manera oportuna; ⑤ Se debe realizar una punción cuando se produzca sangrado y se debe prestar atención a la técnica aséptica ⑥ Después de que la hinchazón desaparezca, ayude gradualmente a que las articulaciones recuperen su actividad y función;
(7) Cuando hay sangrado severo de otros órganos, el volumen sanguíneo y los factores de coagulación deben reponerse a tiempo para el tratamiento de emergencia. Por ejemplo, se debe realizar una transfusión de componentes sanguíneos, concentrado de globulina antihemófila o complejo de protrombina, y se debe prestar atención para observar si existen complicaciones como fiebre y hepatitis.