¿Cuál es el principal contenido de investigación de la epigenética?

La epigenética es una rama de la genética que estudia los cambios hereditarios en la expresión genética sin cambiar la secuencia de nucleótidos del gen. Hay muchos fenómenos epigenéticos como la metilación del ADN, la impronta genómica, los efectos maternos, el silenciamiento de genes, la dominancia nucleolar, la activación de transposones latentes y la edición de ARN.

En biología, el término epigenética se refiere a diversos cambios en la expresión genética. Este cambio es estable durante la división celular y, a veces, incluso en enfermedades atávicas, pero no implica cambios en el ADN subyacente.

Este concepto significa que incluso si los factores ambientales hacen que la expresión genética sea diferente en un organismo, los genes en sí no cambiarán. Los cambios en la epigenética eucariota se reflejan principalmente en la diferenciación de las células madre en varias células relacionadas con el embrión durante la diferenciación celular. Este proceso se estabiliza mediante mecanismos que pueden implicar el silenciamiento de algunos genes, la eliminación de la marca de silenciamiento de algunos genes y la inactivación permanente de otros genes.

La llamada metilación del ADN se refiere a la unión de un grupo metilo a la citosina en la posición del carbono 5' de los dinucleótidos CpG en el genoma bajo la acción de la ADN metiltransferasa. Normalmente, los dinucleótidos CpG en las secuencias "basura" del genoma humano son raros y siempre están metilados. Por el contrario, las islas CpG, de aproximadamente 100-1000 pb de tamaño y ricas en dinucleótidos CpG, siempre están desmetiladas y están asociadas con el 56% de los genes codificantes del genoma humano. Los resultados del borrador del análisis de la secuencia del genoma humano muestran que hay aproximadamente 28.890 islas CpG en el genoma humano, y la mayoría de los cromosomas tienen entre 5 y 15 islas CpG por 1 Mb, con un promedio de 10,5 islas CpG por Mb. El número de islas CpG tiene una buena correspondencia con la densidad genética [9]. Debido a la estrecha relación entre la metilación del ADN y el desarrollo humano y las enfermedades tumorales, especialmente la inactivación transcripcional de genes supresores de tumores causada por la metilación de la isla CpG, la metilación del ADN se ha convertido en un contenido de investigación importante en epigenética y epigenómica.