Normas técnicas para el diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito

(1) Fenilcetonuria (PKU)

1. El tratamiento de la fenilcetonuria debe ser guiado por un especialista y tratado con una dieta baja en fenilalanina con la cooperación de un nutricionista;

2. Aquellos que tienen deficiencia de fenilalanina hidroxilasa y cuya concentración de fenilalanina en sangre persiste >360 μmol/L deben ser tratados con una dieta baja en fenilalanina;

3. Los pacientes con deficiencia de tetrahidrobiopterina deben ser tratados. recibir tratamiento combinado con tetrahidrobiopterina y precursores de neurotransmisores;

4. Se debe administrar una dieta baja en fenilalanina hasta al menos los 10 años;

5. controlar la concentración de fenilalanina en sangre entre 120 y 360 μmol/L seis meses antes del embarazo hasta el parto;

6. Examen físico regular y evaluación del desarrollo intelectual.

(2) Hipotiroidismo congénito (CH)

1. Use terapia de reemplazo de tiroxina

2. Deje el tratamiento formal después de 2-3 años después de tomar el medicamento; durante 1 mes, revise la función tiroidea, ecografía B de tiroides o gammagrafía de isótopos tiroideos. Si se trata de CH temporal, deje de tomar el medicamento y realice un seguimiento regular. Si se trata de hipotiroidismo permanente, se requiere tratamiento de por vida;

3. Evaluaciones periódicas del desarrollo físico e intelectual.

Se debe brindar educación sanitaria a todos los niños diagnosticados y a sus tutores para generar confianza y mantener un seguimiento a largo plazo.