Diagnóstico de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito mediante normas técnicas de diagnóstico y tratamiento

1. Concentración de fenilalanina en sangre >1,20 μ mol/L, diagnosticada como hiperfenilalanina (HPA).

2. Todos los pacientes con hiperfenilalaninemia deben ser diagnosticados para diferenciar entre deficiencia de fenilalanina hidroxilasa HPA y deficiencia de tetrahidrobiopterina.

3. La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa HPA se puede dividir en PKU clásica, PKU moderada y HPA leve según la concentración de fenilalanina en sangre.

(2) Hipotiroidismo congénito

1. Indicadores diagnósticos: tirotropina sérica (TSH), triyodotironina libre (FT3) y tiroxina libre (FT4). Como medios auxiliares se pueden utilizar la ecografía, la determinación de la edad ósea y la gammagrafía con isótopos tiroideos.

2. Si la TSH en sangre está elevada y la FT4 está reducida, se puede diagnosticar hipotiroidismo congénito, incluido el hipotiroidismo permanente y el hipotiroidismo temporal.

3. Los pacientes con TSH elevada pero FT4 normal tienen hipotiroidismo o hipertiroidismo compensado y deben ser controlados periódicamente.